Doença genética rara da pele eliminada com novo tratamento

Após sofrer durante muitos anos com lesões vermelhas, rachadas e dolorosas na virilha e nas axilas de ambos os lados, descobriu-se que o jovem tinha uma rara doença genética de pele; ele foi tratado com sucesso com uma combinação de medicação sistêmica e injeções locais de toxina botulínica.

Os ferimentos do paciente.

Danos graves na pele devido a uma doença genética rara.

Há seis anos, a paciente apresentava manchas vermelhas, pequenas bolhas que se rompiam facilmente e exsudavam líquido na região da virilha, acompanhadas de coceira e dor em queimação. A paciente consultou diversos médicos e buscou tratamento, as lesões diminuíram, mas reapareceram rapidamente. A doença causava mais coceira e lesões cutâneas mais graves no verão, durante o trabalho e as atividades diárias, afetando muito sua qualidade de vida.

Por meio de exame, o Dr. Pham Dinh Hoa, chefe adjunto do Departamento de Tratamento de Doenças de Pele Masculinas do Hospital Central de Dermatologia, registrou lesões cutâneas vermelhas, exsudativas, bem definidas e com fissuras na virilha, axilas e em ambos os lados, circundadas por vermelhidão; a superfície apresentava erosões escamosas nos braços, pernas e tronco do paciente. A coleta de informações revelou que o pai também apresentava sintomas semelhantes da doença, com lesões cutâneas similares.

Os exames paraclínicos realizados incluíram esfregaço micológico, exame citológico, exame histopatológico, imunofluorescência direta e imunofluorescência indireta. Os resultados mostraram que a paciente apresentava características clínicas e laboratoriais compatíveis com o diagnóstico de pênfigo familiar benigno (doença de Hailey-Hailey) com infecção fúngica cutânea associada.

Para essa doença, as terapias tradicionais com um único agente frequentemente não alcançam um controle estável a longo prazo e apresentam efeitos colaterais indesejáveis. Portanto, há necessidade de uma nova estratégia de tratamento multimodal para tratar a doença de forma mais eficaz.

O paciente foi tratado com acitretina 50 mg/dia, combinada com injeção de toxina botulínica A no local da lesão e cuidados tópicos com a pele, pomada antibiótica e aplicação de corticosteroide na lesão. Após 4 semanas de tratamento, a lesão cutânea apresentou menor inflamação, redução da vermelhidão, ausência de secreção e redução significativa da dor e da coceira.

Os médicos do Hospital Central de Dermatologia aplicaram um regime combinado de acitretina oral com injeção local de toxina botulínica A. A acitretina é um derivado do ácido da vitamina A que normaliza a diferenciação e a proliferação dos queratinócitos e tem o efeito de reduzir a secreção de sebo e a inflamação.

Em particular, a injeção local de toxina botulínica é uma terapia combinada eficaz e segura para casos moderados, graves e resistentes da doença de Hailey-Hailey. Atualmente, a injeção de toxina botulínica (botox) é uma aplicação comum na dermatologia estética.

No tratamento da dermatite de contato alérgica, a toxina botulínica reduz a transpiração, diminuindo assim a penetração de microrganismos e o risco de infecção. O resultado dessa combinação é um controle significativo dos sintomas e uma prevenção eficaz da recorrência da doença.

A doença de Hailey-Hailey é rara e difícil de diagnosticar.

A especialista II Quach Thi Ha Giang , chefe do Departamento de Tratamento de Doenças de Pele Masculinas, afirmou que o pênfigo familiar benigno, também conhecido como doença de Hailey-Hailey, é uma rara doença hereditária de pele com formação de bolhas, descrita pela primeira vez em 1939. Estima-se que a incidência mundial da doença seja de 1 em cada 50.000 pessoas.

Atualmente, não existem dados precisos sobre a incidência da doença no mundo , nem no Vietnã. A incidência da doença não foi totalmente relatada porque as lesões cutâneas são semelhantes às de outras doenças de pele e pacientes com casos leves não procuram atendimento médico.

A doença é causada por mutações no gene ATP2C1, um gene que desempenha um papel importante na manutenção da adesão e estabilidade das células epiteliais. Quando esse gene sofre mutação, o processo de adesão entre as células fica enfraquecido, levando ao fenômeno de descolamento da epiderme, criando as lesões características da doença. Os filhos podem manifestar a doença por serem portadores do gene mutado, herdado de um dos pais.

A doença costuma aparecer em áreas da pele com dobras e propensas a atrito, como virilha, axilas, sob os seios e nádegas. As lesões típicas são manchas vermelhas, erosivas e exsudativas, às vezes com pequenas bolhas que se rompem facilmente, acompanhadas de dor e coceira.

A doença geralmente aparece em homens e mulheres entre os 20 e os 40 anos de idade, às vezes mais cedo na adolescência, e dura a vida toda.

A doença progride cronicamente, recorrendo muitas vezes, especialmente em condições climáticas quentes e úmidas, aumento da transpiração, exercícios físicos intensos ou trauma mecânico na área da pele afetada. Além disso, superinfecções bacterianas, virais ou fúngicas ocorrem frequentemente, tornando a doença mais grave e difícil de controlar, principalmente no verão.

O Dr. Giang afirmou que, se diagnosticada precocemente e tratada com o regime correto, a doença pode ser completamente controlada pelo paciente, que também poderá ter sua qualidade de vida melhorada. O caso acima foi tratado com sucesso com medicação sistêmica combinada à toxina botulínica A, uma substância conhecida principalmente na área da estética cutânea.

Para famílias com histórico da doença, o aconselhamento genético e o exame médico imediato ao surgirem sinais anormais na pele são muito importantes. Os pacientes precisam prestar atenção à higiene pessoal, limitar a umidade e evitar o atrito na área afetada da pele para reduzir o risco de surtos. Além disso, seguir rigorosamente o tratamento prescrito pelo médico e realizar exames de rotina ajudará os pacientes a controlar bem a doença, prevenir recorrências e limitar complicações.

Este caso também foi mencionado na Conferência Nacional Anual de Dermatologia de 2025 (ANCD2025) e na Terceira Conferência Vietnamita de Pesquisa em Dermatologia (CIDVIII), realizadas de 13 a 15 de novembro em Hoi An, cidade de Da Nang, organizadas em conjunto pelo Hospital Central de Dermatologia e pelo Hospital de Dermatologia de Quang Nam . Este é um dos maiores eventos científicos profissionais da área de dermatologia no Vietnã em 2025, reunindo cerca de 1.500 participantes para atualizar os avanços científicos, compartilhar experiências de prática clínica e promover a cooperação em pesquisa no campo da dermatologia e estética da pele.

MANH TRAN

Fonte: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html