Ce boli genetice pot fi depistate pentru a fi evitate la naștere?

gene - Ảnh 1. — Experții recomandă ca părinții să își examineze și să își evalueze genele înainte de sarcină - Fotografie ilustrativă

Cu ocazia celei de-a 12-a aniversări a înființării Centrului de FIV al Spitalului Poștal , profesorul Van Khanh a declarat că screening-ul pentru purtătorii de gene face parte din procesul de pregătire pentru sarcină și îngrijire prenatală, pentru a identifica cuplurile expuse riscului de transmitere a bolii copiilor lor.

„Mulți dintre noi suntem purtători ai genei și nu știm acest lucru, așa că și cuplurile sănătoase pot transmite gena bolii copiilor lor”, a spus dna Khanh.

Prin urmare, consilierea și testarea premaritală, screeningul genetic pentru detectarea persoanelor purtătoare de gene mutate și evaluarea riscurilor la naștere au fost implementate în multe locuri, în special pentru familiile cu reproducere asistată, această activitate fiind implementată mai des.

În prezent, profesorul Khanh a declarat că este posibilă examinarea genelor pentru a evalua riscul a două grupuri de boli genetice bazate pe mecanisme genetice, inclusiv bolile genetice recesive pe cromozomii autozomali și bolile genetice legate de cromozomul sexual X.

De-a lungul anilor, sute de bebeluși sănătoși s-au născut în familii purtătoare de gene pentru talasemie, atrofie musculară spinală, distrofie musculară Duchenne, paralizie cerebrală, condrodisplazie, tulburări metabolice congenitale (tulburări ale metabolismului acizilor grași și acidului uric etc.), cardiopatie congenitală, surditate și mutism congenital, xerodermie pigmentoasă etc.

Printre acestea, talasemia este cea mai frecventă boală genetică din Vietnam, 13% din populație fiind purtătoare a genei, ceea ce înseamnă că din 10 persoane, cel puțin o persoană este purtătoare a genei, iar probabilitatea ca 2 persoane purtătoare ale genei să se căsătorească este foarte mare. Persoanele cu această boală vor trebui tratate cu transfuzii de sânge și excreție de fier pe viață, ceea ce le va afecta aspectul fizic, psihologic și calitatea vieții.

„Fiecare sarcină are riscuri, cuplurile ar trebui să facă controale de sănătate reproductivă pentru a minimiza riscul de a naște un copil anormal” - recomandă profesorul Khanh.

RÂUL ROȘU

Sursă: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm