Suferind de o boală rară, un bărbat în vârstă de 37 de ani are oase fragile și este la fel de slăbit ca un om de 80 de ani.

(Dan Tri) - Dureri articulare, dureri musculare în tot corpul, fracturi multiple în ciuda faptului că nu a suferit nicio traumă. După ce a vizitat Spitalul General Hong Ngoc, bărbatul în vârstă de 37 de ani a fost diagnosticat cu osteomalacie rară, cu mai puțin de 1.000 de cazuri înregistrate în lume.

Confruntarea cu riscul pierderii mobilității din cauza unei boli rare

În vârstă de doar 37 de ani, domnul M este un bărbat sănătos, principalul susținător al familiei. Cu toate acestea, în ultimul an, durerile articulare, durerile de-a lungul oaselor lungi și durerile musculare surde au cauzat deteriorarea rapidă a organismului domnului M. După numeroase examinări, s-a descoperit brusc că are fracturi în multe locuri și a trebuit să fie supus unei proteze de șold din cauza unei fracturi de col femural, chiar dacă nu suferise anterior nicio leziune.

După operația de proteză de șold, domnul M spera că sănătatea și mobilitatea sa se vor reface treptat, dar, în realitate, durerile din tot corpul au devenit din ce în ce mai severe.

„Încheieturile și oasele mă dor ca pe o persoană în vârstă, durerea este din ce în ce mai puternică decât înainte, durerea este constantă atât când lucrez, cât și când mă odihnesc. De fiecare dată când schimb poziția sau mă mișc, este foarte dificil, de cele mai multe ori trebuie să folosesc cârje sau să cer ajutorul rudelor. De mai bine de un an, trebuie să iau un taxi pentru a merge la serviciu și nu pot conduce singur”, a povestit domnul M.

Dr. Nguyen Thi Van, doctor în științe, examinează pacienta M (Foto: Spitalul CC).

Confruntat cu starea sa din ce în ce mai gravă, s-a întors la Spitalul General Hong Ngoc pentru examinare. Aici, după o serie de teste, diagnostic imagistic, măsurarea densității osoase... medicii au stabilit că suferă de osteomalacie însoțită de hiperparatiroidism și hipofosfatemie cronică.

Dr. Nguyen Thi Van, master în științe - Departamentul de Afecțiuni Musculo-scheletice, Spitalul General Hong Ngoc - care a examinat și tratat direct pacientul, a declarat: „Osteomalacia este o afecțiune în care oasele devin moi și fragile din cauza unei tulburări a metabolismului osos, ceea ce face ca oasele să devină fragile și ușor de rupt. Boala este rară și adesea dificil de detectat, deoarece simptomele sunt ușor de confundat cu alte boli musculo-scheletice, cum ar fi: osteoporoza comună, hernia de disc, hiperparatiroidismul... Conform literaturii medicale mondiale , există în prezent mai puțin de 1.000 de cazuri înregistrate, iar în Vietnam, acesta este unul dintre puținele cazuri care au fost detectate prompt”.

Călătoria pentru a urmări originea bolilor rare

Există numeroase cauze ale osteomalaciei la pacienții tineri. Găsirea cauzei va ajuta la tratarea corectă a leziunii, pacientul se poate recupera complet, va opri rata de slăbire osoasă, va limita riscul de fracturi ulterioare, deformări articulare și pierderea permanentă a mobilității.

Totuși, găsirea cauzei acestei boli rare nu este simplă, a mai spus dr. Nguyen Thi Van, masterandă în științe: „Timpul mediu de diagnosticare a bolii este de 3 ani și jumătate, în unele cazuri durează până la 42 de ani pentru a găsi cauza, ceea ce înseamnă că pacientul trebuie să trăiască cu dureri osoase și articulare prelungite.”

În plus, în Vietnam, testele pentru diagnosticarea osteomalaciei sunt încă limitate, ceea ce face dificilă demersul domnului M. pentru a găsi cauza bolii.

Imediat ce au primit cazul său, medicii de la Departamentul de Ortopedie al Spitalului General Hong Ngoc au efectuat o evaluare cuprinzătoare a mai multor factori. Medicii au evaluat cu atenție factorii genetici (istoric familial, frați, procesul de dezvoltare osoasă încă din copilărie), au verificat factorii ocupaționali, cum ar fi expunerea la substanțe chimice toxice, și au analizat dieta sa specială și capacitatea de a absorbi nutrienții. Cu toate acestea, toate rezultatele nu au detectat anomalii, aceste cauze fiind excluse.

În plus, medicul a continuat să evalueze factorii de risc: hiperparatiroidism și hipofosfatemie cronică. Rezultatele ecografiei nu au detectat o tumoră la nivelul glandei paratiroide. Inițial, s-a stabilit că hiperparatiroidismul domnului M. era secundar, o complicație a osteomalaciei, nu cauza bolii. Descoperind cauza hipofosfatemiei prin testare, s-a constatat că indicele de excreție urinară de fosfor era crescut, suspectându-se că pacientul avea o tumoră ce creștea secreția de FGF23 - factor ce crește excreția de fosfor pe cale urinară, provocând deficit de fosfor, tulburări ale metabolismului osos și ducând la osteomalacie.

Imagine a tumorii în zona țesuturilor moi de sub coapsa dreaptă pe filmul RMN (Foto: BVCC).

„Este important să se identifice locația tumorii pentru a elimina complet cauza deficitului de fosfor care provoacă fragilitatea oaselor. Cu toate acestea, provocarea procesului de diagnostic este că tumorile hipersecretoare de FGF23 sunt de obicei tumori benigne, mici, nedureroase, care pot apărea oriunde în corp.”

„Pentru a confirma diagnosticul, este necesară cuantificarea indicelui FGF23 din sânge, însă în Vietnam nu există în prezent un astfel de test. Prin urmare, am solicitat pacientului o scanare PET/CT a întregului corp cu substanțe radioactive combinată cu RMN și ecografie și, în final, am descoperit o tumoră de 1-2 cm în țesutul moale de sub coapsa dreaptă”, a declarat medicul Van.

Tratând tumora care slăbea oasele, pacientul a „ scăpat ” de invaliditate

Imediat după confirmarea localizării tumorii, medicii de la Departamentul de Musculo-scheletic, Endocrinologie și Ortopedie - Spitalul General Hong Ngoc au efectuat o consultație și au elaborat un plan: biopsia tumorii (determinarea caracteristicilor histopatologice similare cu tumora hipersecretoare de FGF23) și efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorii.

Imagine a tumorii disecate (Foto: BVCC).

După operație, tumora a fost îndepărtată, starea de sănătate a pacientului a fost stabilă, iar testele de fosfor din sânge s-au îmbunătățit semnificativ după o săptămână. În prezent, după 6 săptămâni, nivelurile de fosfor din sânge au revenit la normal, pacientul mănâncă bine, doarme bine, are mult mai puține dureri, își poate schimba pozițiile și poate sta întins pe o parte fără durere și poate merge prin casă fără cârje.

„Din cauza afectării severe a oaselor, pacientul va avea nevoie de cel puțin 3-12 luni pentru ca osul să se refacă. În această perioadă, pacientul trebuie să urmeze un regim de tratament cu suplimentarea cu calciu, vitamina D activată și o nutriție îmbunătățită”, a declarat dr. Van, masterand.

Starea de sănătate a pacientei M este stabilă după operație (Foto: BVCC).

Prin urmare, MSc.BSNT Nguyen Thi Van recomandă, de asemenea, ca pacienții să fie atenți la durerile osoase și articulare prelungite și să consulte imediat un specialist musculo-scheletic atunci când există semne neobișnuite, pentru a evita întârzierea diagnosticului și a tratamentului.

Sursă: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm