Un model revoluționar ajută la reducerea avertismentelor genetice false în timpul sarcinii

O echipă de cercetare de la Centrul Medical Rabin (Israel) a dezvoltat un model revoluționar care ar putea schimba fundamental modul în care este evaluat riscul genetic pentru cuplurile evreiești care se pregătesc să devină părinți.

Cu praguri construite pe baza unor populații genetice mixte, precum cele din SUA sau Europa, multor cupluri evreiești din întreaga lume li se poate spune acum că sunt „strâns înrudite” atunci când sunt supuse screeningului pentru sarcină timpurie.

Totuși, aplicarea acestui standard comunităților cu strămoși comuni, cum ar fi evreii, druzii, circasii sau alte minorități etnice, duce adesea la anxietate inutilă și chiar la luarea în considerare a întreruperii sarcinii.

Profesorul Idit Maya, directoarea interimară a Institutului de Genetică de la Centrul Medical Rabin, care a condus echipa de cercetare, a declarat că studiul său a indicat o „defect grav” în modul actual de evaluare a riscului de boli genetice.

„Măsurarea apropierii genetice a cuplurilor evreiești folosind aceleași criterii ca și cuplurile americane este o greșeală”, subliniază Maya. „Un anumit grad de similaritate genetică este așteptat în comunitățile evreiești, care s-au căsătorit între persoane de generații întregi. Neevaluarea acestui aspect poate duce la alarme false și la decizii dureroase, cum ar fi întreruperea inutilă a sarcinilor.”

Profesoara Maya și-a început cercetările în urmă cu câțiva ani, după ce a văzut în mod repetat cupluri evreice primind rapoarte genetice alarmante de la clinici străine – care nu înțelegeau pe deplin structura genetică unică a evreilor așkenazi.

Pentru a-și testa ipoteza, ea a colaborat cu profesoara Lena Sagi-Dain, președinta Societății Israeliene de Genetică Medicală și șefa Unității de Genetică Prenatală de la Centrul Medical Carmel din Haifa.

Din 2017, echipa a colectat și analizat aproximativ 15.000 de probe genetice la Centrul Medical Rabin, inclusiv date din sânge și embrioni.

Eșantioanele au fost clasificate în funcție de originea etnică – există aproximativ 16 grupuri etnice diferite în Israel, inclusiv evrei din regiuni precum Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Siria, Liban, Libia, Afganistan, Yemen și Etiopia. De asemenea, au studiat creștini arabi, musulmani, beduini și druzi.

ADN-ul uman se prezintă în perechi – câte unul de la fiecare părinte. Atunci când un segment de ADN este identic în ambele copii, se numește „serie de homozigoție” (ROH). ROH apare adesea la persoanele ai căror strămoși au trăit în aceeași comunitate mică, determinându-le să aibă în comun multe trăsături genetice.

Echipa a măsurat proporția de segmente de ADN identice din fiecare probă de genom și a constatat că dimensiunea și frecvența acestor segmente variau foarte mult între grupurile etnice.

Profesorul Maya a descoperit că, cu cât suprapunerea este mai lungă, cu atât este mai mare probabilitatea ca părinții să aibă un strămoș comun - un lucru obișnuit în comunitățile evreiești, unde căsătoriile mixte au loc de-a lungul mai multor generații.

Rezultatul este un nou algoritm care permite evaluarea riscului de boli genetice pe baza profilului genetic al fiecărei comunități. În loc să utilizeze praguri rigide, modelul oferă „praguri de risc reale” bazate pe date specifice pentru fiecare populație.

Conform profesorului Maya, orientările actuale din SUA și Europa se bazează pe date de la milioane de oameni din medii diverse, ceea ce face uneori ca evaluările să fie irelevante pentru comunități omogene din punct de vedere genetic, precum evreii.

Societatea Israeliană de Genetică Medicală a adoptat oficial noul model la sfârșitul lunii iulie și se așteaptă să fie încorporat în ghidurile clinice actualizate ale Israelului. Se așteaptă ca noul model să reducă preocupările inutile și să „prevină alarmele false”.

(TTXVN/Vietnam+)

Sursă: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp