O echipă de cercetare de la Centrul Medical Rabin (Israel) a dezvoltat un model revoluționar care ar putea schimba fundamental modul în care este evaluat riscul genetic pentru cuplurile evreiești care se pregătesc să devină părinți.
Pe baza pragurilor stabilite pentru populațiile de rase mixte, cum ar fi cele din SUA sau Europa, multor cupluri evreiești din întreaga lume care sunt supuse screeningului precoce pentru sarcină li se poate spune acum că sunt „strâns înrudite”.
Totuși, aplicarea acestui standard comunităților cu strămoși comuni, cum ar fi evreii, druzii, circasii sau alte grupuri minoritare, duce adesea la anxietate inutilă și chiar la luarea în considerare a întreruperii sarcinii.
Profesorul Idit Maya, directoarea interimară a Institutului de Genetică de la Centrul Medical Rabin și șefa echipei de cercetare, a declarat că studiul său indică o „defect grav” în modul în care este evaluat riscul actual al bolilor genetice.
Maya a subliniat: „Măsurarea apropierii genetice a cuplurilor evreiești folosind aceleași criterii ca și cuplurile din SUA este o greșeală. Un anumit grad de similaritate genetică este previzibil în cadrul comunității evreiești – care a practicat căsătoriile în interiorul cuplurilor timp de generații. Ignorarea acestui factor duce la alarme false și decizii sfâșietoare, cum ar fi întreruperea inutilă a sarcinii.”
Profesoara Maya și-a început cercetările în urmă cu câțiva ani, după ce a fost martoră în mod repetat la cupluri evreiești care primeau rapoarte genetice alarmante de la clinici străine care nu înțelegeau pe deplin caracteristicile genetice unice ale evreilor așkenazi.
Pentru a-și verifica ipoteza, ea a colaborat cu profesoara Lena Sagi-Dain, președinta Societății Israeliene de Genetică Medicală și șefa Unității de Genetică Prenatală de la Centrul Medical Carmel din Haifa.
Din 2017, echipa de cercetare a colectat și analizat aproximativ 15.000 de probe genetice la Centrul Medical Rabin, inclusiv date din sânge și embrioni.
Eșantioanele au fost clasificate în funcție de originea etnică – în Israel există aproximativ 16 grupuri etnice diferite, inclusiv evrei din regiuni precum Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Siria, Liban, Libia, Afganistan, Yemen și Etiopia. În plus, au studiat creștini arabi, musulmani, beduini și druzi.
ADN-ul uman există în perechi - unul de la tată, unul de la mamă. Atunci când un segment de ADN este identic în ambele copii, acest fenomen se numește „serie de homozigoție” (ROH). ROH apare adesea la indivizii ai căror strămoși au trăit în aceeași comunitate mică, determinându-i să aibă în comun multe trăsături genetice.
Echipa de cercetare a măsurat proporția de segmente de ADN identice din fiecare probă genetică și a constatat că dimensiunea și frecvența acestor segmente variau semnificativ între grupurile etnice.
Profesorul Maya a descoperit că, cu cât segmentele care se suprapun sunt mai lungi, cu atât este mai mare probabilitatea ca părinții să aibă un strămoș comun – un fenomen adesea observat în comunitățile evreiești, unde căsătoriile mixte au loc de-a lungul mai multor generații.
Rezultatul a fost un nou algoritm care permite evaluarea riscului de boli genetice pe baza profilurilor genetice specifice fiecărei comunități. În loc să utilizeze praguri rigide, acest model oferă un „prag de risc real” bazat pe datele specifice fiecărui grup etnic.
Potrivit profesorului Maya, ghidurile actuale din SUA și Europa se bazează pe date de la milioane de oameni din medii diverse – ceea ce face uneori ca evaluările să fie irelevante pentru comunități genetic omogene, cum ar fi populația evreiască.
Societatea Israeliană pentru Genetică Medicală a adoptat oficial noul model la sfârșitul lunii iulie și intenționează să îl integreze în ghidurile clinice actualizate ale Israelului. Se așteaptă ca acest nou model să minimizeze preocupările inutile și să „prevină alarmele false”.
Sursă: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp
Comentariu (0)