Recunoașterea precoce a semnelor anemiei hemolitice congenitale este crucială pentru evitarea complicațiilor.

Cu pielea palidă și o creștere în greutate persistent lentă, un băiețel de 19 luni a fost supus unor teste specializate și a fost diagnosticat cu α-talasemie HbH.

Un băiat în vârstă de 19 luni din provincia Phu Tho a prezentat o paloare persistentă a pielii și o creștere lentă în greutate în comparație cu semenii săi, din cauza unei mutații genetice a α-talasemiei HbH. Acest caz subliniază importanța diagnosticării precoce și a screeningului genetic.

Rezultatele testelor genetice au relevat o mutație genetică dublă heterozigotă --SEA/-α3.7

Un băiețel de 19 luni, pe nume BNM, din provincia Phu Tho, a fost dus la medic de familia sa din cauza palidității persistente a pielii și a creșterii lente în greutate. Potrivit familiei sale, paloarea a apărut treptat după naștere și a progresat în liniște.

Copilul s-a născut la termen, fără evenimente neobișnuite înregistrate în timpul sarcinii sau al nașterii; nu s-au observat defecte congenitale și copilul nu primise niciodată o transfuzie de sânge. Dezvoltarea motorie și mentală a fost relativ adecvată vârstei copilului, fără semne de dizabilitate intelectuală. Deși copilul era capabil să mănânce, creșterea în greutate a fost lentă și copilul nu a avut niciodată anemie acută și nici nu a fost internat la urgențe.

La spitalul provincial, copilului i s-a recomandat să se supună unor teste specializate suplimentare. Prin telefon, un medic de la MEDLATEC a efectuat o examinare de la distanță și a suspectat că micuțul are o boală genetică. Pe baza acestui fapt, a sfătuit familia să supună copilului electroforezei hemoglobinei și testării genei talasemiei.

Rezultatele au arătat că nivelurile serice de fier se încadrau în intervalul normal, excluzând anemia feriprivă. Cu toate acestea, electroforeza hemoglobinei a detectat HbH și Hb Bart, iar HbA2 era scăzută, sugerând alfa-talasemie. Teste genetice suplimentare au confirmat că copilul era purtător al unei mutații dublu heterozigote --SEA/-α3.7 în alfa-talasemie.

Pe baza acestor rezultate, copilul a fost diagnosticat cu α-talasemie HbH – o formă intermediară de anemie hemolitică congenitală. În prezent, starea de sănătate a copilului este relativ stabilă, cu anemie moderată și fără indicație pentru transfuzii de sânge de rutină.

Activitățile și dezvoltarea motorie a copilului sunt adecvate vârstei sale; cu toate acestea, acesta prezintă o piele palidă și o creștere lentă în greutate din cauza anemiei cronice.

Medicii pot oferi consultanță privind intervențiile pentru îmbunătățirea sănătății copilului, în principal prin suplimentarea cu acid folic și stabilirea unei diete adecvate. Cu o monitorizare și un control adecvat al factorilor însoțitori, mulți copii cu boala HbH se pot dezvolta fizic într-un mod acceptabil și pot duce o viață aproape normală.

Cu toate acestea, familiile trebuie să monitorizeze îndeaproape sănătatea copiilor lor, în special în timpul bolilor acute, și să îi ducă la examinări timpurii pentru evaluări suplimentare și consultații cu specialiști pediatri și hematologi, atunci când este necesar. Monitorizarea regulată este crucială pentru detectarea precoce a complicațiilor și optimizarea tratamentului de susținere.

Conform doctorului Tran Hien, master în științe, din cadrul Departamentului de Genetică Biomedicală al Centrului de Testare MEDLATEC, talasemia este o boală genetică autosomal recesivă, caracterizată printr-o scădere sau deficiență a sintezei lanțurilor de globină din molecula de hemoglobină. În funcție de tipul de lanț de globină afectat, boala se împarte în α-talasemie (deficiență a lanțului α) și β-talasemie (deficiență a lanțului β).

În cazul talasemiei, principala consecință este anemia cronică, care provoacă frecvent oboseală, paloare a pielii și capacitate redusă de studiu și muncă.

În cazurile severe, boala poate provoca hepatomegalie și splenomegalie, deformări osoase, întârzieri de dezvoltare la copii, necesitatea unor transfuzii regulate de sânge și poate duce cu ușurință la complicații grave, cum ar fi insuficiența cardiacă și tulburările endocrine, reducând semnificativ calitatea vieții.

În Vietnam, conform datelor de la Institutul Național de Hematologie și Transfuzie de Sânge, purtătorii genei talasemiei sunt prezenți în toate grupurile etnice, cu o prevalență generală de aproximativ 13,8%. În special, prevalența purtătorilor de α-talasemie este deosebit de mare în unele grupuri etnice minoritare, cum ar fi Tay (20,79%), Thai (22,2%) și Muong (22,39%).

Acest lucru indică faptul că riscul bolii nu este limitat la un anumit grup populațional, ci este răspândit, subliniind nevoia urgentă de comunicare în prevenirea bolilor și de screening genetic în comunitate.

Talasemia nu poate fi în prezent complet vindecată prin metode convenționale; cu toate acestea, boala poate fi controlată eficient dacă este diagnosticată din timp și monitorizată corespunzător. În special, screeningul premarital, consilierea genetică și testarea prenatală sunt soluții sustenabile pentru a reduce riscul de a avea copii cu forme severe ale bolii și pentru a proteja sănătatea generațiilor viitoare.

Cazul băiatului de 19 luni menționat mai sus demonstrează încă o dată că semne aparent simple, precum palidezul pielii și creșterea lentă în greutate, pot fi semne de avertizare timpurie ale unor tulburări genetice subiacente. Depistarea la timp nu numai că permite copiilor să beneficieze de monitorizare și intervenție adecvate, dar deschide și oportunități de consiliere genetică pentru familie, limitând consecințele pe termen lung.

Sursă: https://baodautu.vn/nhan-biet-som-dau-hieu-tan-mau-bam-sinh-de-tranh-bien-chung-d518363.html