Boală genetică rară descoperită în lume la Spitalul Central de Endocrinologie

După 2 ani de tratament pentru hipertiroidism, însă boala nu s-a ameliorat, pacienta în vârstă de 26 de ani din Quang Ninh a fost diagnosticată de Spitalul Central de Endocrinologie cu sindrom de rezistență la receptorii hormonilor tiroidieni, cauzat de o mutație a genei beta - o boală genetică rară în lume.

Diagnosticul precis îi ajută pe pacienți să evite operația tumorii hipofize și să primească un tratament medical eficient.

Spitalul Central de Endocrinologie tocmai a internat un pacient cu hipertrofie la nivelul gâtului (THT) (26 de ani, din Quang Ninh ), care a venit pentru consultație din cauza simptomelor: anxietate, palpitații și gușă mare.

Pacientul avea antecedente de hipertiroidism și a fost tratat pentru hipertiroidism cu medicamente antitiroidiene sintetice la un spital local timp de 2 ani. Cu toate acestea, ritmul cardiac rapid și palpitațiile nu s-au ameliorat; glanda tiroidă a devenit din ce în ce mai mărită în ciuda tratamentului și examinării regulate.

Văzând ceva neobișnuit, dna T. a decis să meargă la un spital de nivel superior pentru tratament. Acolo, a fost supusă unui RMN al creierului, care a descoperit o tumoare pituitară (3 mm în diametru) despre care se crede că este o tumoare pituitară care secretă hormon stimulator tiroidian (TSH), așa că i s-a atribuit o intervenție chirurgicală în această direcție.

Temându-se să fie nevoită să treacă prin bisturiu, dna T. a decis să meargă la Spitalul Central de Endocrinologie pentru a-și confirma starea înainte de operație.

La Spitalul Central de Endocrinologie, a fost testată, diagnosticată și testată genetic, iar rezultatele au arătat că suferă de sindromul antagonist al receptorilor hormonului tiroidian beta-mutant - o boală genetică autosomal dominantă, foarte rară nu numai în Vietnam, ci și în lume (incidență de aproximativ 1/40.000 de nou-născuți). Conform statisticilor, boala a fost descrisă pentru prima dată în 1967, existând foarte puține cazuri clinice raportate în lume.

După aceea, dnei T. i s-a recomandat să-și ducă familia la medic și a descoperit că și mama sa biologică avea acest sindrom, dar avea complicații cardiovasculare care îi provocau insuficiență cardiacă și aritmie.

Dr. Lam My Hanh, șeful Secției de Diabet - Spitalul Central de Endocrinologie, a declarat că, atunci când suferă de acest sindrom, pacienții sunt ușor diagnosticați greșit cu adenom hipofizar secretor de TSH sau hipertiroidism (Basedow), ceea ce duce la tratamente ineficiente sau intervenții chirurgicale inutile, afectând sănătatea și calitatea vieții pacientului.

La Secția de Diabet - Spitalul Central de Endocrinologie, medicația pacientului și metoda de tratament sunt ajustate în consecință. În prezent, starea de sănătate a pacientului a prezentat numeroase îmbunătățiri pozitive.

„Pentru cazurile «rare» și «speciale» menționate mai sus, deoarece simptomele nu sunt aceleași ca în alte cazuri de hipertiroidism, procesul de monitorizare și tratament va fi, de asemenea, diferit. În acest moment, este necesar să se solicite expertiză endocrinologică specializată pentru a evita tratarea pacientului cu un regim terapeutic greșit. Dacă tratamentul nu este corect, boala nu numai că nu va prezenta semne de ameliorare, dar va lăsa și consecințe grave pentru pacient”, a subliniat Dr. Hanh.

Potrivit Dr. Hanh, pentru a evita consecințele nefericite, pacienții trebuie să meargă la spitale specializate de endocrinologie pentru examinare și consultații, pentru a evita tratamentul greșit, care poate avea efecte pe termen lung asupra sănătății.

FĂ-ȚI

Sursă: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html