De ce este necesar screeningul prenatal și neonatal?

Un copil sănătos și inteligent este cea mai mare fericire pentru părinți. Cu toate acestea, în realitate, mulți nou-născuți se nasc cu boli genetice periculoase sau defecte congenitale.

Medicii examinează nou-născuți la Spitalul Hoan My Dong Nai . Fotografie: H. Dung

Pentru a ajuta copiii să aibă cel mai bun start în viață, screeningul prenatal și screeningul neonatal sunt lucruri pe care părinții nu ar trebui să le treacă cu vederea.

Etape cheie ale screeningului prenatal

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, șefa departamentului de obstetrică și ginecologie de la Spitalul Hoan My Dong Nai, a declarat că screeningul prenatal implică teste efectuate pe tot parcursul sarcinii pentru a detecta anomalii cromozomiale, malformații congenitale, tulburări genetice sau alte impacturi negative asupra dezvoltării fetale. Anomaliile comune includ: sindromul Down; sindromul Edwards; defectele de tub neural; și bolile genetice recesive...

În funcție de stadiul sarcinii, medicii vor prescrie metode de screening adecvate. Acestea includ testul dublu, efectuat între săptămânile 11 și 13 și 6 zile de sarcină, care combină ecografia translucenței nucale și testele de sânge matern pentru a evalua riscul de tulburări cromozomiale. Dacă o femeie însărcinată ratează testul dublu, poate efectua testul triplu când fătul are 16-18 săptămâni de sarcină.

În special, testarea NIPT oferă o precizie ridicată și poate depista complet perechile de cromozomi și alte câteva boli genetice. Anterior, costul testării NIPT era destul de ridicat din cauza necesității de a trimite probe în străinătate, dar acum multe spitale din Vietnam o pot efectua la un cost rezonabil.

Potrivit medicului rus, dacă rezultatele testelor de screening arată un risc ridicat, femeia însărcinată va fi sfătuită de medic să se supună unor teste diagnostice specializate suplimentare, cum ar fi biopsia vilozității coriale (săptămânile 12-14) sau amniocenteza (după săptămâna 15).

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, șefa departamentului de obstetrică și ginecologie de la Spitalul Hoan My Dong Nai, a declarat: „Fiecare test de astăzi este un dar prețios pentru viitor. Mulți oameni se întreabă dacă rezultatele screeningului sunt necesare dacă sunt normale. Răspunsul este da, sunt foarte necesare, pentru că nimic nu este mai valoros decât liniștea sufletească. Depistarea timpurie chiar și a unui singur caz poate salva o viață.”

Marile beneficii ale screeningului neonatal.

Dr. Tran Minh Tri, șef adjunct al Departamentului de Pediatrie de la Spitalul Hoan My Dong Nai, sfătuiește părinții să își facă bebelușii examinați după naștere. De la 48 de ore după naștere, medicii vor preleva câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pentru testele necesare. Aceste teste pot ajuta la depistarea multor boli genetice și metabolice periculoase, cum ar fi: hipotiroidismul congenital, hiperplazia suprarenală congenitală, deficitul de G6PD, talasemia (anemia hemolitică congenitală)... Toate aceste boli, dacă sunt depistate din timp, pot fi tratate și ajută copiii să se dezvolte normal. Dacă sunt trecute cu vederea, consecințele pot dura o viață întreagă, deoarece boala afectează direct dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului.

Dr. Tri a dat exemplul unui copil cu talasemie latentă (fără simptome aparente), dar dacă se căsătorește cu cineva care este, de asemenea, purtător al genei latente, copilul lor poate dezvolta talasemie severă. Această boală necesită tratament pe tot parcursul vieții și are un impact semnificativ asupra sănătății copilului. Acesta este motivul pentru care medicii recomandă întotdeauna ca părinții să fie supuși unui screening extins pentru copiii lor, dacă este posibil.

La Spitalul Hoan My Dong Nai, în medie, 350-400 de nou-născuți sunt examinați lunar. Pachetele de testare variază de la cele de bază (3 boli) la cele extinse (peste 100 de boli). În cazurile suspecte, medicii vor îndruma membrii familiei să se supună unor teste mai specializate. Prin intermediul acestor teste, a fost detectat un număr semnificativ de cazuri de talasemie și deficit de G6PD.

„Costul screeningului neonatal este cu siguranță mult mai mic decât costul tratării unei boli dacă aceasta nu este detectată din timp”, a subliniat Dr. Tri.

Între timp, Dr. Kim Nga a declarat că spitalul primește și examinează peste 1.500 de femei însărcinate în fiecare lună. Dintre acestea, peste 90% sunt supuse screeningului prenatal, iar aproape 100% dintre nou-născuți sunt supuși unor probe de sânge prin înțeparea călcâiului. Foarte puțini refuză dacă primesc consiliere adecvată.

Screeningul prenatal și neonatal nu numai că ajută la detectarea precoce a bolilor, dar reprezintă și primul pas în demonstrarea responsabilității parentale față de copii. De asemenea, este una dintre soluțiile eficiente pentru îmbunătățirea calității populației, reducerea poverii asupra sistemului de sănătate și contribuția la construirea unei generații sănătoase, inteligente și complete.

Hanh Dung

Sursă: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/