У людей с мутациями генов BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы к 80 годам увеличивается в 6 раз, а также заболевание может развиться раньше, поэтому им рекомендуется проходить скрининговые тесты.
Тестирование на мутацию гена BRCA использует анализ ДНК крови для выявления вредных мутаций в одном из двух генов, предрасполагающих к развитию рака молочной железы: BRCA1 и BRCA2. Доктор До Ань Туан (отделение хирургии молочной железы, больница общего профиля Тамань, Хошимин) отметил, что тестирование на мутацию гена BRCA используется для людей с вероятностью наличия генетических мутаций, обусловленной личным или семейным анамнезом рака молочной железы и рака яичников; оно обычно не проводится людям со средним риском развития рака молочной железы и рака яичников. Две основные группы людей, подверженные риску заболевания и которым необходимо пройти это генетическое тестирование, включают:
Женщины с диагнозом рака молочной железы: не всем женщинам с раком молочной железы необходимы генетическое консультирование и тестирование. Тем не менее, генетическое консультирование и тестирование полезны женщинам, у которых рак молочной железы диагностирован в молодом возрасте; при трижды негативном раке молочной железы (также называемом трижды негативным раком молочной железы, при котором результаты тестов на три рецептора: эстроген, прогестерон, HER2 отрицательны); при диагностике второго рака молочной железы (не первого рецидива); при наличии в семейном анамнезе рака молочной железы (особенно в молодом возрасте или у мужчин), рака яичников, рака поджелудочной железы или рака предстательной железы.
Семейный анамнез: люди с известным семейным анамнезом мутаций гена BRCA или других генных мутаций.
Мутации генов BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают риск рака молочной железы. Фото: Freepik
Генетическое консультирование и тестирование также могут быть рекомендованы людям с высоким риском наследственных мутаций генов, добавил доктор Туан. К этим группам относятся: женщины с диагнозом рака яичников или поджелудочной железы, а также мужчины с диагнозом рака молочной железы, поджелудочной железы, предстательной железы или метастатического рака. Людям с семейным анамнезом рака молочной железы в молодом возрасте, нескольким родственникам с раком молочной железы или одному из членов семьи с этим заболеванием; людям с семейным анамнезом рака яичников, поджелудочной железы или метастатического рака предстательной железы также может быть рекомендовано генетическое тестирование.
Каждый человек рождается с двумя копиями генов BRCA1 и BRCA2: одной от матери и одной от отца. В норме гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление повреждённой ДНК. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 нарушают их работу. Люди с этими мутациями подвержены повышенному риску рака молочной железы, рака яичников и других видов рака. Однако не у всех людей с мутацией BRCA1 или BRCA2 разовьётся рак молочной железы или яичников.
По словам доктора Туана, наиболее важными генетическими мутациями, влияющими на риск развития рака молочной железы, являются мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые значительно повышают риск развития рака молочной железы. У людей с мутациями гена BRCA риск развития рака молочной железы к 80 годам в шесть раз выше, чем у населения в целом. В более раннем возрасте рак всё ещё может развиться, и вероятность поражения обеих молочных желез выше.
У женщин и мужчин с мутациями в этом гене может развиться наследственный синдром рака молочной железы и яичников. У женщин с мутациями гена BRCA повышен риск рака молочной железы, а также рака яичников, рака поджелудочной железы и, возможно, некоторых других видов рака. У мужчин с мутациями гена BRCA повышен риск рака молочной железы (хотя и ниже, чем у женщин), рака предстательной железы, рака поджелудочной железы и, возможно, некоторых других видов рака.
Дык Нгуен
Ссылка на источник
Комментарий (0)