Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся множественными эпизодами отёка, обычно кожи, желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей.

Доктор Нгуен Тхи Куинь Транг, специалист отделения дерматологии Дерматологического и аллергологического центра 108-го Центрального военного госпиталя, сообщила, что заболеваемость составляет примерно 1 на 50 000 человек и обычно начинается в возрасте до 20 лет. В настоящее время во всей стране диагностирован только 19 пациентов с наследственным ангионевротическим отёком. Если заболевание не будет своевременно диагностировано и вылечено, оно представляет угрозу для жизни.

Симптомами заболевания являются отёки различных частей тела, таких как лицо, губы, глаза, руки, ноги, половые органы... повторяющиеся многократно, не сопровождающиеся красной сыпью, крапивницей. У пациентов могут наблюдаться симптомы желудочно-кишечной непроходимости, такие как тошнота, рвота и боли в животе из-за отёка стенки кишечника.

Отек гортани является неотложным клиническим состоянием и может представлять угрозу для жизни из-за обструкции дыхательных путей.

Пациент с наследственным отёком лица. Фото: предоставлено врачом.

Диагноз подтверждается количественным анализом комплемента C4 и анализом концентрации и функции C1-INH. В настоящее время эти исследования проводятся только в некоторых медицинских учреждениях.

Специфическими препаратами для лечения острых обострений являются ингибиторы С1, экаллантид или икатибант. Все они дороги и в настоящее время недоступны во Вьетнаме. Пациентам с острыми обострениями проводят переливание свежезамороженной плазмы. Пациентам с затрудненным дыханием из-за выраженного отёка гортани требуется экстренная трахеостомия.

Профилактическое лечение даназолом или транксемовой кислотой. Врач рассмотрит необходимость хирургического вмешательства, поскольку последствия хирургической травмы могут усугубить состояние.

Диагностика требует сочетания специфических клинических симптомов и проведения специализированных исследований. Поэтому пациентам с подозрительными симптомами следует обратиться в медицинское учреждение для обследования и своевременного лечения, чтобы избежать угрозы жизни.

В семьях, где есть люди с наследственным ангионевротическим отеком, необходимо проводить раннюю диагностику заболевания у детей и принимать соответствующие меры вмешательства.

Ле Нга

Ссылка на источник: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html