Наследственный ангиоэдема

Наследственный ангиоэдема — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся многократными эпизодами отека, обычно поражающими кожу, пищеварительную систему и дыхательные пути.

Доктор Нгуен Тхи Куинь Транг из дерматологического отделения Центра дерматологии и аллергии Центрального военного госпиталя № 108 заявила, что частота заболеваемости составляет приблизительно 1 случай на 50 000 человек и обычно начинается до 20 лет. В настоящее время по всей стране диагностировано всего 19 пациентов с наследственным ангиоэдемом. Если заболевание не диагностировать и не лечить, оно может представлять угрозу для жизни.

Заболевание проявляется отеком различных частей тела, таких как лицо, губы, глаза, руки, ноги и половые органы, часто рецидивируя без сопутствующей сыпи или крапивницы. У пациентов могут наблюдаться симптомы желудочно-кишечной непроходимости, такие как тошнота, рвота и боли в животе, вызванные отеком кишечной стенки.

Отек гортани — это неотложное клиническое состояние, которое может представлять угрозу для жизни из-за обструкции дыхательных путей.

Пациент с наследственным отеком лица. Фото: Предоставлено врачом. — Пациент с наследственным отеком лица. Фото: *Предоставлено врачом.*

Диагноз подтверждается количественным анализом комплемента С4, а также анализом на концентрацию и функцию ингибитора С1. В настоящее время эти анализы доступны лишь в ограниченном числе медицинских учреждений.

К специфическим препаратам для лечения острых обострений относятся ингибиторы С1, экаллантид или икатибант, все они дорогостоящие и в настоящее время недоступны во Вьетнаме. Пациентам с острыми обострениями проводят переливание свежезамороженной плазмы. У пациентов с тяжелым отеком гортани, требующим экстренной трахеостомии, может наблюдаться дыхательная недостаточность.

Профилактическое лечение включает применение даназола или транексамовой кислоты. При необходимости врач рассмотрит вопрос о хирургическом вмешательстве, поскольку последствия хирургической травмы могут усугубить состояние.

Для диагностики заболевания необходимо сочетание специфических клинических симптомов и специализированных тестов. Поэтому пациентам с подозрением на данное заболевание следует своевременно обратиться за медицинской помощью и лечением, чтобы избежать ситуаций, угрожающих жизни.

При наличии в семейном анамнезе наследственного ангиоэдема необходимо проводить раннюю диагностику и оказывать соответствующую помощь детям.

Ле Нга

Ссылка на источник