Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся множественными эпизодами отёка, обычно кожи, желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей.

Доктор Нгуен Тхи Куинь Транг из отделения дерматологии дерматологического и аллергологического центра 108-го Центрального военного госпиталя сообщила, что заболеваемость составляет около 1/50 000 человек и обычно начинается в основном в возрасте до 20 лет. В настоящее время во всей стране диагностирован только 19 пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Если вовремя не диагностировать и не начать лечение, заболевание может быть опасным для жизни.

Симптомами заболевания являются отеки различных участков тела, таких как лицо, губы, глаза, руки, ноги, половые органы... повторяющиеся многократно, не сопровождающиеся красной сыпью или крапивницей. У пациентов могут отмечаться симптомы желудочно-кишечной непроходимости, такие как тошнота, рвота и боли в животе из-за отека стенки кишечника.

Отек гортани является неотложным клиническим состоянием и может представлять угрозу для жизни из-за обструкции дыхательных путей.

Пациент с наследственным отеком лица. Фото: предоставлено доктором

Диагноз подтверждается количественным тестом на комплемент C4 и тестом на концентрацию и функцию C1-INH. В настоящее время эти тесты проводятся только в определенных медицинских учреждениях.

Специфическими препаратами для лечения обострений являются ингибитор С1, экаллантид или икатибант, все они дороги и в настоящее время недоступны во Вьетнаме. Пациентам в острой фазе заболевания проводят переливание свежезамороженной плазмы. Пациентам с затрудненным дыханием из-за сильного отека гортани требуется экстренная трахеостомия.

Профилактическое лечение даназолом или транксемовой кислотой. Врач рассмотрит необходимость хирургического вмешательства, поскольку последствия хирургической травмы могут ухудшить состояние.

Диагностика требует сочетания специфических клинических симптомов и специализированных исследований. Поэтому пациентам с подозрительными симптомами необходимо обратиться в медицинское учреждение для обследования и своевременного лечения, чтобы избежать опасности для жизни.

В семьях, где есть люди с наследственным ангионевротическим отеком, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание у детей и принимать соответствующие меры вмешательства.

Ле Нга

Ссылка на источник: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html