Как нормальные родители могут родить детей с генетическими заболеваниями?

Доктор Буй Тхи Фыонг Хоа осматривает пациента. Фото: BVCC

Родители, рожающие детей с генетическими заболеваниями, не понимают, почему это происходит, если они сами нормальные?

Удивлен, когда у ребенка генетическое заболевание

Ее ребенок родился здоровым и нормальным, но когда ей было 4 года, г-жа Н. ( Нам Динь ) обнаружила, что у ее ребенка мышечная слабость. Г-жа Н. рассказала, что сначала у ребенка не было никаких необычных симптомов, но в последнее время ребенок часто падает, поднимается по лестнице... мышечная слабость становится все более очевидной. Она отвезла своего ребенка в Национальную детскую больницу, где врачи диагностировали у нее мышечную дистрофию Дюшенна — генетическое заболевание.

После обследования в больнице врачи посоветовали ей также обследовать младшего сына, которому было всего 2 года. После обследования и анализов врачи обнаружили, что у второго ребенка г-жи Х. та же болезнь, что и у ее брата.

При этом заболевании детей врачи не могут больше вмешиваться, и болезнь постепенно прогрессирует, дети вырастают, но к 12-13 годам теряют способность ходить. Дети прикованы к инвалидным коляскам и рано умирают в возрасте 20-25 лет.

Г-жа Л. из Ханоя дважды теряла своих детей по неизвестным причинам. В 2016 году у них родился здоровый первенец. Однако вскоре после этого здоровье ребенка резко ухудшилось, и он скончался.

Во время второй беременности г-жи Л. в 2018 году вся семья вновь обрела надежду, но судьба вновь бросила им вызов. Всего через месяц после рождения второго сына у него началась затяжная пневмония, которая не поддавалась лечению. Год спустя от пары ушел и второй сын.

Потеряв дважды ребенка, г-жа Л. и ее муж пережили большой шок. После пяти лет восстановления душевного равновесия г-жа Л. и ее муж захотели выяснить причину, чтобы тщательно подготовиться к следующим родам.

В Ханойской больнице андрологии и лечения бесплодия после подробного изучения истории болезни г-жи Л., ее мужа и их семей, а также тщательного анализа историй болезни двух умерших детей врач определил, что основной причиной могла быть генная мутация. После проведения секвенирования генов и консультации со специалистами врач наконец выяснил, что причиной заболевания была мутация в гене CYBB у г-жи Л. — рецессивное генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое вызывает хроническую гранулематозную болезнь.

Заболевание проявляется рецидивирующей персистирующей пневмонией с неонатального периода, плохо поддающейся лечению. Мать — здоровый человек, носитель гена, и заболевание у нее не проявляется. Сын, несущий мутировавший ген, унаследованный от матери, заболеет и умрет. Оба, и муж, и жена, были удивлены, поскольку они не думали, что обе потери были вызваны генетическими заболеваниями матери.

Многие семьи впали в отчаяние из-за того, что их дети родились с генетическими заболеваниями. Статистика здравоохранения показывает, что ежегодно во Вьетнаме рождается около 40 000 детей с врожденными нарушениями. Примечательно, что до 80% детей с генетическими нарушениями рождаются у здоровых родителей или не имеют семейного анамнеза.

Скрининговое заболевание

По словам доктора Динь Туй Линь (заместителя директора Ханойской акушерско-гинекологической больницы), генетические заболевания сегодня часто вызывают опасные симптомы у детей, и большинство из них не поддаются лечению. Однако генетическому скринингу пар не уделяется должного внимания. Вот почему многие пары не знают, что являются носителями гена заболевания, пока не родят ребенка и не узнают, что у ребенка генетическое заболевание.

«Многие люди, которые приходят в больницу, задаются вопросом, почему и муж, и жена здоровы и нормальны, а у их ребенка генетическое заболевание. На самом деле, состояние здоровых людей, являющихся носителями генов болезней, очень распространено, но не многие люди знают об этом. Вот почему многие дети рождаются с врожденными генетическими заболеваниями», - сказал доктор Линь.

Доктор Линь объяснил, что когда двое здоровых людей, являющихся носителями гена заболевания, вступают в брак и рожают ребенка, то, если ребенок получит оба гена заболевания от отца и матери, у него возникнет генетическое заболевание (25%). Даже в случае некоторых заболеваний, простое наличие гена заболевания у матери может передать его ребенку. Сегодня известны сотни генетических заболеваний.

По словам доктора Буй Тхи Фыонг Хоа (руководителя отдела научных исследований и обучения, врача-генетика в Ханойской больнице андрологии и лечения бесплодия), моногенные заболевания — это генетические нарушения, вызванные мутациями в одном гене.

На основании генетического механизма заболевание делится на две основные группы: Группа с доминирующей мутацией одного гена — у отца или матери имеется мутация, вызывающая заболевание, и они передают мутировавший ген по наследству, в результате чего у ребенка также возникает заболевание. Группа мутаций одного рецессивного гена — оба родителя являются здоровыми носителями мутировавшего гена; если ребенок получит оба мутировавших гена от родителей, у него/нее возникнет заболевание и даже возникнет риск смерти.

На сегодняшний день ученые выявили около 6000 заболеваний, вызванных одним геном. Еще более тревожно то, что эти заболевания имеют генетическую природу и могут продолжать поражать будущие поколения, если их не обнаружить и не начать лечить своевременно.

«Семьи, где и муж, и жена являются носителями рецессивных генов, связанных с моногенными генетическими заболеваниями, должны пройти генетическое консультирование перед планированием беременности и рождения детей. Это не только помогает родителям понять риск рождения ребенка с этим заболеванием, но и помогает им выбрать подходящие методы репродуктивной поддержки. В частности, рекомендуется провести генетическое тестирование перед переносом эмбриона, чтобы обеспечить рождение здорового ребенка и избежать рисков во время естественной беременности», — рекомендует доктор Хоа.

Кого следует обследовать на наличие генетических заболеваний?

По словам доктора Линь, у здоровой матери и здорового отца родится здоровый ребенок. Существует множество генетических заболеваний, которые существуют в рецессивном состоянии гена, поэтому без скрининга пары не узнают, что они являются носителями гена заболевания, поскольку у большинства здоровых людей, являющихся носителями гена заболевания, наблюдаются совершенно нормальные симптомы.

Чтобы минимизировать риск, крайне необходимо проводить скрининг на наличие носительства гена заболевания, особенно для пар, собирающихся вступить в брак, пар, готовящихся к рождению детей, и беременных женщин в первые три месяца. Это не только помогает в раннем выявлении заболеваний, но и способствует разработке эффективных профилактических решений, защищающих здоровье будущих поколений.

ПодробнееВернуться на страницу темы

ИВЛА

Источник: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm