Как нормальные родители могут родить детей с генетическими заболеваниями?

Существуют совершенно здоровые пары, у которых нет семейного анамнеза генетических заболеваний. Однако при рождении их дети страдают редкими заболеваниями, такими как спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ, врожденная гемолитическая анемия или ахондроплазия.

Врач Буй Тхи Фыонг Хоа осматривает пациента. Фото: BVCC

Родители, рожающие детей с генетическими заболеваниями, не понимают, почему это происходит, если они сами здоровы?

Удивляюсь, когда у ребенка генетическое заболевание

Её ребёнок родился здоровым и нормальным, но когда ему исполнилось 4 года, г-жа Н. ( Нам Динь ) обнаружила у него мышечную слабость. Г-жа Н. рассказала, что сначала ребёнок не проявлял никаких необычных симптомов, но в последнее время он стал часто падать, подниматься по лестнице... и мышечная слабость становилась всё более заметной. Она отвезла ребёнка в Национальную детскую больницу, где врачи диагностировали у него мышечную дистрофию Дюшенна — генетическое заболевание.

После осмотра в больнице врачи посоветовали ей также обследовать младшего сына, которому было всего два года. После осмотра и взятия анализов врачи обнаружили, что у второго ребёнка г-жи Х. та же болезнь, что и у её брата.

Из-за этого заболевания врачи не могли больше вмешаться, и болезнь постепенно прогрессировала. Двое детей выросли, но к 12–13 годам потеряли способность ходить. Ребёнок был вынужден пользоваться инвалидной коляской и рано умер в возрасте 20–25 лет.

Г-жа Л. из Ханоя дважды теряла детей по неизвестным причинам. В 2016 году её первый мальчик родился здоровым. Однако вскоре его здоровье ухудшилось, и он скончался.

Во время второй беременности г-жи Л. в 2018 году вся семья вновь обрела надежду, но судьба снова подвергла пару испытанию. Всего через месяц после рождения второго сына он заболел продолжительной пневмонией, и лечение не принесло результатов. Год спустя второй ребёнок также покинул пару.

Потеряв двоих детей, Л. и её муж пережили тяжёлое потрясение. После пяти лет реабилитации Л. и её муж решили выяснить причину, чтобы тщательно подготовиться к следующим родам.

В Ханойской клинике андрологии и лечения бесплодия, после детального изучения истории болезни г-жи Л. и её семьи, а также тщательного анализа истории болезни двух умерших детей, врач определил, что основной причиной могла быть генная мутация. После проведения секвенирования генов и консультации со специалистами врач наконец установил, что у г-жи Л. была мутация в гене CYBB, вызывающая заболевание – сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание, вызывающее хронический гранулематоз.

Заболевание проявляется рецидивирующей пневмонией с неонатального периода, плохо поддающейся лечению. Мать является здоровым носителем гена и не проявляет никаких симптомов заболевания, но сын, являющийся носителем генетической мутации, унаследованной от матери, заболеет и умрёт. И муж, и жена были удивлены, поскольку не предполагали, что обе смерти были вызваны генетическим заболеванием матери.

Многие семьи впали в отчаяние из-за того, что их дети родились с генетическими заболеваниями. Статистика здравоохранения показывает, что ежегодно во Вьетнаме рождается около 40 000 детей с врожденными нарушениями, при этом до 80% детей с генетическими нарушениями рождаются у здоровых родителей или не имеют наследственной предрасположенности.

скрининговое заболевание

По словам доктора Динь Туй Линь (заместителя директора Ханойской акушерско-гинекологической больницы), генетические заболевания сегодня часто вызывают опасные симптомы у детей, и большинство из них неизлечимы. Однако генетическому скринингу пар не уделяется должного внимания. Поэтому многие пары не знают, что являются здоровыми носителями гена заболевания, пока не родят ребёнка и не узнают о наличии у него генетического заболевания.

«Многие, кто приходит в больницу, задаются вопросом, почему муж и жена здоровы и нормальны, а у их ребёнка генетическое заболевание. На самом деле, наличие генов, содержащих гены болезней, у здоровых людей очень распространено, но мало кто об этом знает. Именно поэтому многие дети рождаются с врождёнными генетическими заболеваниями», — сказал доктор Линь.

Доктор Линь объяснила, что если два здоровых человека, являющихся носителями гена заболевания, вступают в брак и рожают ребёнка, то, если ребёнок получит оба гена заболевания от обоих родителей, у него возникнет генетическое заболевание (25%). Даже при некоторых заболеваниях передать его ребёнку может только мать, являющаяся носителем гена заболевания. В настоящее время зарегистрированы сотни генетических заболеваний.

По словам доктора Буй Тхи Фыонг Хоа (руководителя научно-исследовательского и учебного отдела, врача-генетика Ханойской больницы андрологии и лечения бесплодия), моногенные заболевания — это генетические нарушения, вызванные мутациями в одном гене.

В зависимости от генетического механизма заболевание делится на две основные группы: доминантная группа с мутацией одного гена — отец или мать имеют мутацию, вызывающую заболевание, и передают мутировавший ген, в результате чего ребёнок также заболевает. рецессивная группа с мутацией одного гена — оба родителя являются здоровыми носителями мутировавшего гена. Если ребёнок получит оба мутировавших гена от родителей, у него разовьётся заболевание, и даже возникнет риск смерти.

К настоящему времени учёные выявили около 6000 заболеваний, вызванных одним геном. Ещё более тревожно то, что эти заболевания являются наследственными и могут продолжать поражать будущие поколения, если их не обнаружить и не начать лечить своевременно.

«Семьи, где и муж, и жена являются носителями рецессивных генов, связанных с моногенными генетическими заболеваниями, должны пройти генетическое консультирование перед планированием беременности и рождения детей. Это не только помогает родителям осознать риск рождения ребёнка с данным заболеванием, но и помогает им выбрать подходящие методы репродуктивной поддержки. В частности, рекомендуется провести генетическое тестирование перед переносом эмбриона, чтобы обеспечить рождение здорового ребёнка и избежать рисков во время естественной беременности», — рекомендует доктор Хоа.

Кому следует пройти обследование на наличие генетических заболеваний?

По словам доктора Линь, здоровая мать и здоровый отец произведут на свет здорового ребёнка. Существует множество генетических заболеваний, которые имеют рецессивный ген, поэтому без скрининга пары не узнают, что являются носителями гена заболевания, поскольку у большинства здоровых людей с этим геном симптомы совершенно нормальны.

Для минимизации риска крайне необходимо обследование на наличие гена, вызывающего заболевание, особенно для пар, собирающихся вступить в брак, пар, планирующих рождение детей, и беременных женщин в первые три месяца беременности. Это не только способствует раннему выявлению заболевания, но и способствует разработке эффективных профилактических мер, защищающих здоровье будущих поколений.

Читать далееВернуться на страницу темы

ИВА

Источник: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm