Микроцитарный индекс эритроцитов сигнализирует о заболевании талассемией

Талассемия, также известная как врожденная гемолитическая болезнь, — это генетическое заболевание, связанное с нарушениями гемоглобина, влияющими на способность организма вырабатывать гемоглобин.

Малый индекс эритроцитов сигнализирует о талассемии — предупреждение об опасной генетике

Талассемия, также известная как врожденная гемолитическая болезнь, — это генетическое заболевание, связанное с нарушениями гемоглобина, влияющими на способность организма вырабатывать гемоглобин.

Это заболевание может вызвать тяжелую анемию и требует пожизненного лечения, если его не обнаружить и не начать лечить своевременно.

Иллюстрация

Одним из распространенных показателей в анализах крови, которые могут помочь обнаружить заболевание, являются «микроцитарные эритроциты» — предупреждающий признак того, что пациент может быть носителем гена талассемии.

Г-жа В. П. М. (34 года, Ханой ) обнаружила аномальный признак в общем анализе крови, результаты показали наличие небольших эритроцитов.

Хотя основные показатели ее здоровья не выявили серьезных проблем, врач все же рекомендовал ей пройти дополнительные углубленные обследования, чтобы выяснить причину.

Анализы крови г-жи М. показали, что уровень гемоглобина (Hb) составлял 13,5 г/дл, средний объём эритроцитов (MCV) был небольшим – всего 77,9 фл, а также низкий MCH – 24,8 пг и низкую среднюю концентрацию Hb в эритроцитах. Результаты этих анализов указывают на возможное наличие у неё гена талассемии.

После проведения электрофореза гемоглобина и анализа на мутацию гена талассемии врач подтвердил, что г-жа М. является носительницей генов альфа-талассемии и HbE – двух генов, связанных с талассемией. Хотя в настоящее время у неё нет анемии и её здоровье стабильно, врач предупредил, что она подвержена риску развития анемии при воздействии таких факторов, как стресс или болезнь.

Талассемия — генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Во Вьетнаме, по данным Национального института гематологии и переливания крови, более 13% населения (около 14 миллионов человек) являются носителями гена этого заболевания. Ежегодно рождается около 8000 детей с талассемией, из которых около 2000 имеют тяжёлую форму заболевания и нуждаются в пожизненном лечении.

Лечение талассемии является чрезвычайно дорогим, особенно в тяжелых случаях: стоимость лечения может составлять до 3 миллиардов донгов на каждого пациента от рождения до 30 лет. Поэтому для снижения бремени расходов и повышения качества жизни населения крайне важны раннее выявление и профилактика заболевания.

По словам магистра наук Нгуена Конга Данга из испытательного центра Medlatec, людям с аномальными результатами анализов крови, особенно с микроцитарными эритроцитами, необходимо пройти электрофорез гемоглобина и генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями гена талассемии.

Людям, у которых есть родственники, больные талассемией или заболеваниями, связанными с гемоглобином (например, серповидноклеточной анемией), также следует пройти обследование на это заболевание.

Пары, планирующие вступить в брак или завести детей, должны пройти консультацию и скрининг на талассемию. Если оба супруга являются носителями гена этого заболевания, врач назначит профилактические меры и генетическое консультирование для снижения риска рождения ребёнка с талассемией.

Хотя талассемия — генетическое заболевание, её можно полностью предотвратить при раннем выявлении. Парам, планирующим детей, следует обратиться в медицинское учреждение для прохождения скринингового теста на талассемию, чтобы убедиться в отсутствии этого заболевания у их детей.

Доктор Нгуен Конг Данг подчеркнул, что талассемию можно предотвратить, если пары, планирующие иметь детей, пройдут генетическое тестирование и консультирование до рождения детей.

Талассемия не только приводит к серьёзным последствиям для здоровья детей, но и требует дорогостоящего лечения. Поэтому раннее выявление и профилактика заболевания с помощью простых анализов, таких как общий анализ крови и генетическое тестирование, играют важную роль в снижении числа детей, рождающихся с этим заболеванием.

Общий анализ крови — это простой, недорогой и очень ценный скрининговый тест для выявления проблем с гемоглобином.

Обнаружение микроцитарных эритроцитов при проведении анализов может быть предупреждающим признаком талассемии, помогая пациентам своевременно провести специализированные тесты, чтобы определить, являются ли они носителями гена этого заболевания или нет.

Скрининг на талассемию не только помогает улучшить качество собственного здоровья, но и вносит вклад в улучшение качества жизни населения, снижая бремя болезней для семей и сообществ.

Источник: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html