Так что же такое талассемия? Специалист-врач I (BSCKI) Лай Тхи Хуонг - отделение гематологии - переливания крови (больница Дружба) сказал: Талассемия или врожденная гемолитическая анемия - это заболевание, связанное с мутациями в гене, продуцирующем глобин.
Это врожденное генетическое заболевание, которое обычно наследуется от обоих родителей. Если оба родителя несут хотя бы одну мутировавшую версию гена талассемии, у ребенка будет высокий риск развития этого заболевания. Это также заболевание с самой высокой генетической частотой в мире .
Между тем, доктор Бах Куок Кхань - президент Вьетнамской ассоциации гематологии и переливания крови сказал, что талассемия опасна из-за своей "рецессивной" природы. Многие люди не знают, что они являются носителями гена талассемии, потому что у них нет симптомов, но если они вступают в брак с кем-то, кто также здоров и является носителем того же гена болезни, существует 25% риск рождения ребенка с талассемией. И если у них есть это заболевание, дети будут серьезно затронуты генетическим заболеванием своих родителей.
Стоит отметить, что в 63 провинциях и 54 этнических группах нашей страны есть люди, являющиеся носителями гена врожденной гемолитической болезни. Во многих этнических группах уровень носительства гена талассемии достигает 30-40%, а только у этнической группы Кинь этот показатель составляет 9,8%.
По словам доктора Лай Тхи Хуонг, люди с талассемией не только сталкиваются с опасными для жизни рисками, но и создают бремя медицинских расходов для своих семей. Однако врожденная гемолитическая анемия является предотвратимым заболеванием.
Чтобы ограничить количество детей, рожденных с талассемией, пары должны пройти скрининговые тесты и добрачное консультирование до беременности. В случаях, когда результаты тестов показывают высокий риск, пары могут рассмотреть экстракорпоральное оплодотворение в сочетании с эмбриональным скринингом для выбора эмбрионов, не имеющих талассемии.
В 2020 году талассемия была включена в список заболеваний, требующих пренатального скрининга.
Доктор Бах Куок Кхань сказал: «Десятилетиями многие страны мира успешно внедряли программу профилактики талассемии. На практике инвестиционные затраты на профилактику заболевания намного меньше затрат на лечение, а эффективность очень высока.
Во Вьетнаме скрининг на талассемию необходимо проводить раньше, еще до вступления в брак, и в то же время консультирование носителей о том, как родить здоровых детей, является ключом к прекращению ситуации, когда дети рождаются с этим заболеванием, и постепенному снижению уровня передачи генетических заболеваний в обществе.
Всемирная федерация талассемии также подтвердила, что талассемия является предотвратимым заболеванием. Поэтому эксперты рекомендуют каждому человеку заранее обращаться в медицинские учреждения, проводить скрининг и тестирование на возможность носительства гена талассемии, чтобы «предотвратить заболевание» у своих детей.
Доктор Лай Тхи Хуонг сказал, что талассемию можно обнаружить на ранней стадии с помощью анализов крови и морфологических тестов клеток крови с использованием телескопа - периферической крови и генных тестов талассемии с использованием генетических тестов. Если кто-то в семье страдает этим заболеванием, другие члены семьи должны пройти раннее обследование.
Источник
Комментарий (0)