Чтобы перестать беспокоиться о... талассемии

bai-chinh(1).jpg — Для выявления и профилактики талассемии следует проводить добрачный скрининг.

Что же такое талассемия? Врач-специалист I (BSCKI) Лай Тхи Хыонг из отделения гематологии и переливания крови (больница «Дружба») рассказал: «Талассемия, или врождённая гемолитическая анемия, — это заболевание, связанное с мутациями в гене, продуцирующем глобин».

Это врождённое генетическое заболевание, которое обычно наследуется от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями хотя бы одной мутировавшей версии гена талассемии, у ребёнка будет высокий риск развития этого заболевания. Это заболевание также имеет самый высокий уровень генетической заболеваемости в мире .

Тем временем, доктор Бах Куок Кхань, президент Вьетнамской ассоциации гематологии и переливания крови, заявил, что талассемия опасна из-за своей «рецессивной» природы. Многие люди не знают о наличии у себя гена талассемии, поскольку у них нет симптомов. Однако, если человек вступает в брак со здоровым человеком, являющимся носителем того же гена, риск рождения ребёнка с талассемией составляет 25%. А если у него есть это заболевание, дети будут серьёзно страдать от генетического заболевания, унаследованного от родителей.

Стоит отметить, что в 63 провинциях и 54 этнических группах нашей страны есть носители гена врождённой гемолитической болезни. Во многих этнических группах уровень носительства гена талассемии достигает 30–40%, а только в этнической группе кинь этот показатель составляет 9,8%.

По словам доктора Лай Тхи Хыонг, люди с талассемией не только сталкиваются с опасными для жизни рисками, но и создают бремя медицинских расходов для своих семей. Однако врожденная гемолитическая анемия — это заболевание, которое можно предотвратить.

Чтобы ограничить число детей, рождённых с талассемией, парам следует пройти скрининговые обследования и добрачное консультирование до беременности. В случаях, когда результаты обследований указывают на высокий риск, пары могут рассмотреть возможность проведения экстракорпорального оплодотворения в сочетании со скринингом эмбрионов для отбора эмбрионов без талассемии.

В 2020 году талассемия была включена в список заболеваний, требующих пренатального скрининга.

Доктор Бах Куок Кхань отметил: «Десятилетиями многие страны мира успешно внедряли программу профилактики талассемии. На практике затраты на профилактику заболевания значительно меньше затрат на лечение, а эффективность очень высока».

Во Вьетнаме скрининг талассемии необходимо проводить на более ранних стадиях, еще до заключения брака, и в то же время консультирование носителей о том, как иметь здоровых детей, является ключом к прекращению ситуации с рождением детей с этим заболеванием и постепенному снижению уровня передачи генетических заболеваний в обществе.

Всемирная федерация талассемии также подтвердила, что талассемия — предотвратимое заболевание. Поэтому эксперты рекомендуют каждому человеку заблаговременно обращаться в медицинские учреждения, проходить скрининг и тестирование на возможное носительство гена талассемии, чтобы «предотвратить заболевание» у своих детей.

«
Доктор Лай Тхи Хыонг отметила, что талассемию можно обнаружить на ранней стадии с помощью анализа крови и морфологических исследований клеток крови с использованием телескопа, периферической крови и генетического тестирования на талассемию. Если кто-то из членов семьи страдает этим заболеванием, другим членам семьи следует пройти раннее обследование.

Источник