Итак, что же такое талассемия? Доктор Лай Тхи Хуонг, специалист I уровня по гематологии и переливанию крови (больница Дружбы), объясняет, что талассемия, также известная как врожденная гемолитическая анемия, — это заболевание, связанное с мутациями генов, отвечающих за выработку глобина.
Это врожденное генетическое заболевание, которое обычно передается по наследству от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями хотя бы одной мутированной версии гена талассемии, у их детей высока вероятность развития этого заболевания. Это также заболевание с самой высокой частотой наследования в мире .
Между тем, доктор Бах Куок Кхань, президент Вьетнамской ассоциации гематологии и переливания крови, заявил, что талассемия опасна из-за своей «рецессивной» природы. Многие люди не знают, что являются носителями гена талассемии, поскольку у них нет симптомов. Однако, если они вступают в брак с человеком, который также является носителем гена, существует 25% риск рождения детей с талассемией. И если они заболеют, их дети будут страдать от серьезных последствий наследственного заболевания, унаследованного от родителей.
Особую тревогу вызывает тот факт, что во всех 63 провинциях и 54 этнических группах Вьетнама есть носители гена талассемии. Во многих этнических группах доля носителей гена талассемии достигает 30-40%, а среди этнической группы кинь этот показатель составляет 9,8%.
По словам доктора Лай Тхи Хуонг, люди с талассемией не только сталкиваются с опасностями для жизни, но и ложатся тяжелым финансовым бременем на свои семьи. Однако талассемия — это заболевание, которое можно предотвратить.
Чтобы снизить риск рождения детей с талассемией, парам следует пройти скрининговые тесты и добрачное консультирование до наступления беременности. Если результаты тестов указывают на высокий риск, пары могут рассмотреть возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в сочетании со скринингом эмбрионов для отбора эмбрионов, не имеющих талассемии.
В 2020 году талассемия была включена в список заболеваний, требующих обязательного пренатального скрининга.
Доктор Бах Куок Кхань заявил: «На протяжении десятилетий многие страны мира успешно внедряют программы профилактики талассемии. На практике затраты на профилактику значительно ниже, чем затраты на лечение, а результаты очень эффективны».
Во Вьетнаме необходимо проводить скрининг на талассемию на ранней стадии, еще до заключения брака, а носителям гена заболевания следует давать рекомендации по способам рождения здоровых детей. Это ключевой шаг к прекращению случаев рождения детей с этим заболеванием и постепенному снижению уровня передачи гена заболевания в обществе.
Всемирная федерация талассемии также подтверждает, что талассемия — это заболевание, которое можно предотвратить. Поэтому эксперты рекомендуют каждому человеку заблаговременно обращаться в медицинские учреждения для прохождения обследования и тестирования на предмет возможного наличия гена талассемии, чтобы «защитить» своих детей от этого заболевания.
По словам доктора Лай Тхи Хуонг, талассемию можно выявить на ранней стадии с помощью анализов крови и микроскопического исследования морфологии клеток крови – анализов периферической крови, а также генетического тестирования для выявления генов талассемии. При наличии семейного анамнеза заболевания другим членам семьи следует пройти раннее обследование.
Источник
Комментарий (0)