Американские учёные обнаружили ген, вызывающий редкое генетическое заболевание глаз

Согласно новому исследованию, опубликованному на этой неделе в журнале JAMA Ophthalmology, американские исследователи выявили гены, вызывающие несколько наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) — группу заболеваний, которые повреждают светочувствительную сетчатку глаза и ставят под угрозу зрение человека.

Открытие гена, вызывающего редкое генетическое заболевание глаз. (Иллюстрация. Источник: iStock)

По данным Национальных институтов здравоохранения США (NIH), от ИРЗ страдают более 2 миллионов человек во всем мире.

Каждое отдельное заболевание встречается редко, что затрудняет выявление достаточного количества людей для изучения и проведения клинических испытаний с целью разработки методов лечения.

В исследовании, финансируемом Национальными институтами здравоохранения, ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия и дистрофию палочек и колбочек.

Результаты подчеркивают важность проведения генетического тестирования у пациентов с дистрофиями сетчатки, говорит соавтор исследования Ларисса А. Хурин, доктор медицинских наук, офтальмолог из Национального института здоровья глаза.

Кроме того, это открытие также подчеркивает роль сотрудничества между клиниками и лабораториями для лучшего понимания заболеваний сетчатки, тем самым прокладывая путь для генетического тестирования, клинических испытаний и разработки соответствующих методов лечения.

Источник: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html