Доктор CKII Ву Тхи Тху Нга, заведующий отделением неонатологии больницы общего профиля Duc Giang, сообщил, что пациент родился недоношенным на 34 неделе, весом 1900 г, проходил лечение от сепсиса/персистирующей гипогликемии в Национальной детской больнице и был выписан 30 дней назад. В настоящее время ребенку 80 дней, и он проходит амбулаторное лечение по поводу врожденного нарушения обмена веществ, вызванного дефицитом L-карнитина.
За день до поступления в больницу у ребенка была рвота, температуры не было, он мало ел. После этого семья заметила, что ребенок стал больше спать, его было трудно разбудить, у него не было температуры, кашля и нормальный стул.
После обследования врач поставил ребенку диагноз: сепсис, септический шок, дыхательная недостаточность 3 степени, гипогликемия, подозрение на острый эпизод нарушения обмена жирных кислот.
Ребенку провели интубацию, искусственную вентиляцию легких, ввели болюсы жидкости, вазопрессоры, антибиотики, дали голодание, высококонцентрированную глюкозу, контролировали уровень сахара в капиллярной крови каждые 3 часа и продолжали принимать L-карнитин.
Состояние ребенка улучшилось, но ему по-прежнему требовалась искусственная вентиляция легких.
Результаты анализов показали, что у ребенка грипп А, клебсиеллезная пневмония, нарушение функции печени, гипогликемия и высокие показатели метаболизма.
У ребенка поднялась температура, которая постепенно повысилась через 6 часов после поступления в больницу. Через 24 часа ребенок пришел в сознание, мышечный тонус был в норме, эндотрахеальная трубка была удалена, продолжена неинвазивная искусственная вентиляция легких, через 2,5 дня отменена терапия вазопрессорами.
Через неделю лечения ребенок все еще находился на неинвазивной вентиляции легких, у него был низкий индекс вентиляции легких, снизилась температура и улучшились показатели метаболических тестов. С третьего дня ребенка кормят специальной молочной смесью для детей с нарушениями обмена жирных кислот, а также вводят поддерживающие внутривенные жидкости.
По мнению российских врачей, нарушение обмена жирных кислот — это генетический синдром, передающийся по наследству. Симптомы заболевания часто встречаются у детей, иногда встречаются и у взрослых, но очень редко.
Когда у пациента инфекция, пищевое отравление или заболевание, могут развиться такие симптомы заболевания, как:
- Сонливость, лихорадка, нервозность, изменения поведения.
- Тошнота и рвота, диарея, потеря вкуса.
- Потеря чувствительности в руках и ногах, мышечные боли, судороги, общая слабость.
- Низкий уровень сахара в крови, ухудшение зрения.
Врачи рекомендуют проводить скрининг новорожденных в качестве активной профилактической меры врожденных нарушений обмена жирных кислот, чтобы избежать серьезных осложнений при наличии других заболеваний.
Источник
Комментарий (0)