Врач CKII Vu Thi Thu Nga, заведующий отделением неонатологии больницы общего профиля Duc Giang, сообщил, что пациент родился недоношенным на 34-й неделе беременности весом 1900 г, проходил лечение по поводу сепсиса/персистирующей гипогликемии в Национальной детской больнице и был выписан 30 дней назад. В настоящее время ребенку 80 дней, он проходит амбулаторное лечение по поводу врожденного нарушения обмена веществ, вызванного дефицитом L-карнитина.
За день до госпитализации у ребёнка была рвота, температуры не было, он мало ел. После этого семья заметила, что ребёнок стал больше спать, его было трудно просыпаться, у него не было температуры, кашля и нормальный стул.
После обследования врач поставил ребенку диагноз: сепсис, септический шок, дыхательная недостаточность 3 степени, гипогликемия, подозрение на острый эпизод нарушения обмена жирных кислот.
Ребенку провели интубацию, искусственную вентиляцию легких, ввели болюсы жидкости, вазопрессоры, антибиотики, наложили запрет на голодание, ввели высококонцентрированную глюкозу, контролировали уровень сахара в капиллярной крови каждые 3 часа и продолжали принимать L-карнитин.
Состояние здоровья ребенка улучшилось, однако ему по-прежнему необходим аппарат искусственной вентиляции легких.
Результаты анализов показали, что у ребенка грипп А, клебсиеллезная пневмония, нарушение функции печени, гипогликемия и высокие показатели метаболических тестов.
У ребёнка поднялась температура, которая постепенно нарастала в течение 6 часов после поступления. Через 24 часа ребёнок был в сознании, мышечный тонус был в норме. Эндотрахеальная трубка была удалена, неинвазивная вентиляция лёгких продолжена, а введение вазопрессоров прекращено через 2,5 дня.
После недели лечения ребёнок всё ещё находился на неинвазивной вентиляции лёгких, вентиляционный индекс был низким, температура снизилась, а показатели метаболических тестов улучшились. С третьего дня ребёнок получал специальную смесь для детей с нарушениями обмена жирных кислот, а также внутривенную поддержку.
По данным российских врачей, нарушение обмена жирных кислот — это генетический синдром, передающийся по наследству. Симптомы заболевания часто встречаются у маленьких детей, иногда и у взрослых, но встречаются крайне редко.
Если у пациента инфекция, пищевое отравление или заболевание, могут развиться такие симптомы заболевания, как:
- Сонливость, лихорадка, нервозность, изменения поведения.
- Тошнота и рвота, диарея, потеря вкуса.
- Потеря чувствительности в руках и ногах, мышечные боли, судороги, общая слабость.
- Низкий уровень сахара в крови, ухудшение зрения.
Врачи рекомендуют проводить скрининг новорожденных в качестве активной профилактической меры врожденных нарушений обмена жирных кислот, чтобы избежать серьезных осложнений при наличии других заболеваний.
Источник
Комментарий (0)