Носители мутировавших генов все равно рожают здоровых детей благодаря ЭКО

США - Преодолевая боль потери первого сына из-за прогрессирующего паралича Альперса, Анна и ее муж прибегли к ЭКО и генетическому тестированию, чтобы родить здорового второго ребенка.

Анна и её муж познакомились в 2014 году и поженились в июне 2019 года. Вскоре она забеременела их первым сыном, Уайеттом. Уайетт был жизнерадостным, очаровательным мальчиком и развивался в соответствии со всеми нормальными для ребёнка этапами. Однако всё изменилось ночью 19 февраля 2021 года, когда Анна и её муж обнаружили у Уайетта судороги. После 15 часов неотложной помощи состояние мальчика ухудшилось, и он впал в кому, что поставило под угрозу его жизнь.

На тот момент врачи ещё не установили точную причину заболевания. Три недели спустя приступы удалось взять под контроль. После тщательного генетического обследования Анна узнала, что у Уайетта болезнь Альперса. Синдром Альперса, или прогрессирующий детский паралич, вызывается мутацией в гене POLG, кодирующем белок. Это редкое заболевание встречается примерно у 1 из 100 000 человек.

Казалось, всё рухнуло на глазах у Анны, когда врач сообщил ей, что Уайетту, у которого тяжёлые симптомы проявлялись с семи месяцев, осталось жить всего несколько месяцев. Но вместо того, чтобы утопать в горе, Анна и её муж решили провести с сыном самое лучшее и счастливое время, включая его первый день рождения в июне 2021 года.

Малыш Уайетт родился здоровым и очаровательным, но с синдромом Альперса, редким генетическим заболеванием. Фото: Illume Fertility

Анна рассказала, что, впервые узнав о генетическом заболевании Уайетта, она поняла, что болезнь может проявиться в любой момент при естественном зачатии. Поэтому в мае 2021 года они с мужем решили обратиться в роддом, чтобы проконсультироваться по поводу экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и пройти ПГТ-М – тест для выявления аномалий и мутаций одного гена, связанных с некоторыми генетическими синдромами.

Эксперты заявили, что и Анна, и её муж были носителями мутировавшего гена POLG. Две копии этого гена (одна от мужа, другая от неё) передались Уайетту, вызвав болезнь Альцгеймера, но не затронув саму пару. Им также предложили пройти обширное генетическое обследование, включающее простой анализ крови, чтобы убедиться в отсутствии других генетических изменений, которые могли бы передаваться будущим детям. К счастью, результаты оказались благоприятными.

В июле 2021 года, во время лечения бесплодия, Уайатт был госпитализирован с острой печёночной недостаточностью, серьёзным симптомом болезни Альперса, и на этот раз прогноз оказался хуже, чем в марте. Два месяца спустя Уайатт скончался, оставив своих родителей и близких в глубокой печёночной муке.

Позаботившись о похоронах сына, Анна и её муж решили вернуться в больницу для лечения бесплодия в надежде, что их будущие дети не будут страдать от той же страшной болезни, что и Уайатт. Доктор Джейми Спир, который непосредственно лечил их, сказал, что ЭКО можно провести обычным способом, но перед переносом эмбрионов необходимо убедиться, что у них нет двух копий мутировавшего гена POLG.

Малышка Риган родилась в результате ЭКО и не является носителем мутировавшего гена POLG. Фото: Illume Fertility

Примерно через 10 недель пара официально начала свой первый цикл ЭКО. Анна говорит, что душевная боль намного перевешивала физическую боль, вызванную иглами и процедурами.

«Мы боялись, что что-то пойдёт не так, как с Уайеттом. Я чувствовала себя виноватой из-за того, что нам приходится продолжать жить жизнью, которую отверг мой сын. Это было несправедливо по отношению к нему. Он должен быть здесь, чтобы встретиться со своими будущими братьями и сёстрами», — призналась она. Но потом Анна постаралась мыслить позитивно во время лечения и принять будущее без Уайетта.

Примерно через восемь недель после забора яйцеклеток и тестирования эмбрионов у них остался один идеальный, безмикробный эмбрион, то есть с двумя нормальными копиями гена POLG и без синдрома Альперса. Через неделю после переноса эмбриона ей позвонили и сообщили, что она беременна. В декабре 2022 года она родила прекрасную, здоровую дочь Риган.

Во время лечения бесплодия Анна многому научилась, в том числе тому, как быть достаточно сильной, чтобы преодолевать физические и психологические трудности, как находить баланс в отношениях с мужем и окружающим миром. Она советует всем меньше беспокоиться, больше улыбаться и любить, а также делать всё возможное, чтобы наслаждаться всем хорошим, что может предложить жизнь.

Как пожелаете ( согласно Illume Fertility )

Ссылка на источник: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html