Европейский мужчина сдал сперму, несущую редкую генную мутацию, связанную с раком, в результате чего в период с 2008 по 2015 год в восьми различных европейских странах от его спермы родилось по меньшей мере 67 детей, из которых у 23 был подтвержден диагноз высокорисковой генной мутации, и по меньшей мере у 10 из них развился рак, сообщает The Guardian.
Необходимы строгие ограничения на донорство спермы для контроля генетических последствий
Фото: ИИ
Согласно исследованию, проведённому группой врачей и исследователей в Нидерландах, у донора спермы была обнаружена мутация в гене TP53 — гене, связанном с синдромом Ли-Фраумени, который повышает риск развития многих видов рака, таких как лейкемия, рак костей и опухоли головного мозга. Этот синдром может передаваться по наследству от родителей к детям.
Этот случай был раскрыт только после того, как у двух семей в Европе родились дети с одним и тем же редким видом рака, и оба ребёнка были зачаты с помощью донорской спермы. Генетические тесты показали, что у обоих детей одинаковая мутация гена TP53, что вызвало подозрения, что у них может быть один и тот же биологический отец.
Дальнейшее расследование подтвердило, что оба ребёнка были зачаты с помощью спермы одного и того же донора, сдавшего сперму в крупный европейский банк спермы. Однако на момент сдачи спермы в 2008 году связь редкого генетического варианта с раком не была известна, и его не удалось обнаружить стандартными методами скрининга.
Мутации гена TP53 трудно обнаружить.
Европейский банк спермы также сообщил, что донор прошёл медицинское и генетическое обследование, и никаких отклонений обнаружено не было. По словам экспертов, мутацию гена TP53 сложно обнаружить без специализированного тестирования, которое в то время не входило в стандартную процедуру проверки банков спермы.
В настоящее время детям с генами риска рекомендуется регулярно проходить мониторинг с помощью МРТ всего тела и МРТ головного мозга.
В интервью изданию The Guardian профессор Ники Хадсон, эксперт по фертильности из Университета Де Монтфорта (Великобритания), заявила, что отсутствие синхронизации между странами может привести к серьезным медицинским последствиям, и призвала к более строгим ограничениям, а также к улучшению систем генетического отслеживания и оповещения.
Источник: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm
Комментарий (0)