Донор спермы является носителем гена рака, рожает 67 детей, 10 из них больны

По данным The Guardian, европеец сдал сперму, несущую редкую генную мутацию, связанную с раком, в результате чего в период с 2008 по 2015 год в восьми европейских странах от его спермы родилось по меньшей мере 67 детей. У 23 из них была подтверждена мутация гена высокого риска, по меньшей мере у 10 из них развился рак .

Người hiến tinh trùng mang gien ung thư không bị phát hiện khiến nhiều trẻ sinh ra mắc bệnh - Ảnh 1. — Необходимы строгие ограничения на донорство спермы для контроля генетических последствий

Согласно исследованию, проведенному группой врачей и исследователей в Нидерландах, у донора спермы была обнаружена мутация в гене TP53 — гене, связанном с синдромом Ли-Фраумени, который увеличивает риск многих видов рака, таких как лейкемия, рак костей и опухоли головного мозга. Этот синдром может передаваться от родителя к ребенку.

Случай был обнаружен только после того, как в двух семьях в Европе родились дети с одним и тем же редким видом рака, и оба ребенка родились с использованием донорской спермы. Генетические тесты показали, что у обоих младенцев обнаружена одна и та же мутация гена TP53, что вызвало подозрения, что у них может быть один и тот же биологический отец.

Дальнейшие расследования подтвердили, что оба ребенка родились от одного и того же донора, сдавшего сперму в крупный европейский банк спермы. Однако на момент сдачи крови в 2008 году не было известно, что этот редкий вариант гена связан с раком, и его не удалось обнаружить с помощью стандартных методов скрининга.

Мутации гена TP53 трудно обнаружить.

Европейский банк спермы также сообщил, что донор прошел медицинское и генетическое тестирование, и на тот момент никаких отклонений обнаружено не было. По словам экспертов, мутации гена TP53 очень трудно обнаружить без специализированного тестирования, которое в то время не входило в стандартный процесс тестирования банков спермы.

В настоящее время детям с генами риска рекомендуется регулярно проходить МРТ всего тела и МРТ головного мозга.

В интервью The Guardian профессор Ники Хадсон, эксперт по фертильности из Университета Де Монтфорта (Великобритания), заявила, что отсутствие синхронизации между странами может привести к серьезным медицинским последствиям, и призвала к более строгим ограничениям, а также к улучшению систем генетического отслеживания и оповещения.

Источник: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm