Раннее выявление генетических аномалий посредством пренатального скрининга
После того, как Тао (26 лет) была вынуждена прервать беременность из-за порока развития мозга, у нее обнаружили микроделеции и микродупликации на 18-й хромосоме, такие же, как у ее брата, у которого были задержки умственного и двигательного развития.
Брат Тао с детства страдал от множества проблем со здоровьем: аномалии головного мозга, стеноз сердечного клапана, эпилепсия, начавшаяся в 11 лет, и так и не женился. Хотя у неё тоже были трудности с учёбой, Тао повезло: она была в хорошей физической форме и усердно училась, чтобы закончить колледж.
 |
| Иллюстрация фото. |
В 2023 году Тао вышла замуж и забеременела естественным путём. Однако результаты морфологического УЗИ и амниоцентеза показали наличие у плода микроцефалии и аномалий структуры головного мозга.
Беременность пришлось прервать на 26-й неделе. Опасаясь рецидива порока развития, Тао и её муж решили пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в больнице, чтобы провести скрининг эмбрионов и отобрать здоровые перед переносом.
Скрининг эмбрионов на 5-й день — это современный высокоточный метод. На этой стадии эмбрион развивается примерно до 100–200 клеток, и биопсия 5–10 клеток практически не влияет на его развитие. Кроме того, у эмбрионов на 5-й день выше частота имплантации, поскольку они прошли процесс естественного отбора.
Однако первый цикл ЭКО оказался неудачным, поскольку эмбрион удалось культивировать только на пятый день. В начале 2025 года Тао и ее муж обратились в больницу, где им было назначено углубленное генетическое обследование под руководством генетического консультанта доктора Ма Фам Кью Май.
Результаты кариотипирования не выявили серьёзных отклонений. Однако метод CNVS, позволяющий выявить микроделеции и микродупликации на 24 хромосомах с разрешением 400 килобаз, выявил у Тао небольшую аномалию на 18-й хромосоме.
По словам доктора наук Джанг Хюинь Нху, директора центра ЭКО «Тамань» в Хошимине, за последние 5 лет 7,12% пациентов прошли предимплантационный скрининг или получили диагноз. Кумулятивный показатель живорождения достиг 65,3%.
Здесь пациенты проходят генетическое обследование, включающее следующие этапы: анкетирование, анализы крови, тесты на рецессивные гены (18 распространённых заболеваний в обществе), тесты на CNVS, анализы кариотипа или секвенирование всего генома (22 000 генов, выявляющих более 6000 генетических заболеваний). Благодаря этому возможно раннее выявление таких синдромов, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау или аномалий половых хромосом (XXX, XYY и т. д.).
Чтобы определить, является ли причиной дефекта генетическое или это новая мутация, брат Тао также прошёл обследование и обнаружил ту же аномалию, что и его сестра. Врач определил, что это генетическая аномалия, унаследованная от отца или матери, с риском передачи следующему поколению до 50%. Она затрагивает преимущественно мозг и когнитивные способности.
Помимо генетических проблем, у Тао также был выявлен индекс АМГ – овариальный резерв, более чем в два раза ниже среднего значения у женщин того же возраста. Врачи разработали индивидуальный протокол стимуляции яичников для оптимизации эффективности лечения.
Тао была аспирирована, и было получено 9 зрелых ооцитов. После интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) эмбрионы культивировались в инкубаторе с покадровой съёмкой в условиях, приближенных к условиям внутри матки. Культивационная лаборатория была спроектирована по принципу «лаборатория в лаборатории» и оснащена системой HEPA-фильтрации для обеспечения чистой и стабильной воздушной среды на микроуровне.
«В тот день, когда мы получили результаты анализа эмбрионов, мы с мужем так нервничали, что не могли спать. К счастью, у нас оказалось четыре качественных эмбриона на пятый день», — поделилась Тао. Но путешествие на этом не закончилось. Пара ждала результатов генетического скрининга две недели. Результаты показали, что у двух из четырёх эмбрионов были аномалии, схожие с таковыми у их матери и дяди.
Таким образом, для переноса подходят только два здоровых эмбриона. Врачи планируют подготовить слизистую оболочку матки Тао, чтобы обеспечить своевременный перенос эмбрионов, повысить вероятность наступления беременности и рождения здорового ребёнка.
Во Вьетнаме ежегодно рождается около 40 000 детей с генетическими заболеваниями, из которых 80% рождаются от родителей, у которых симптомы заболевания отсутствуют. При рецессивных генетических заболеваниях отец или мать могут быть носителями гена заболевания, не зная об этом. Для большинства детей с генетическими заболеваниями радикального лечения не существует, лишь около 10% редких заболеваний излечимы и зачастую требуют больших затрат.
Доктор Кью Май отметил, что генетические аномалии, не выявленные на ранней стадии, могут привести к преждевременному выкидышу, невозможности имплантации плода или рождению с серьёзными пороками развития. В случае незначительных аномалий ребёнок всё равно может родиться, но с умеренными или тяжёлыми нарушениями интеллектуального и физического развития.
Таким образом, генетический скрининг при ЭКО не только повышает частоту успешных беременностей, но и снижает риск рождения детей с врождёнными пороками развития. Культивирование эмбрионов до 5-го дня и преимплантационная биопсия помогают выявить генетические риски на ранней стадии, предотвращая их передачу следующему поколению.
«Генетика в вспомогательной репродукции имеет особое значение. Она не только помогает бесплодным парам иметь детей, но и гарантирует рождение здорового ребёнка, способствуя улучшению качества расы», — подчеркнул доктор Кью Май.
Выявление рака щитовидной железы с метастазами в лимфатические узлы даже без опухоли
У 35-летней женщины из Лонг-Ана обнаружили редкую форму рака щитовидной железы после того, как в течение 3 месяцев у нее были увеличены лимфатические узлы на шее, но она не получила лечения, хотя у нее не было очевидных признаков опухоли щитовидной железы.
Г-жа ТТХ (35 лет, Лонг Ан) заметила на шее небольшой лимфатический узел размером с зелёную фасоль, который за три месяца постепенно увеличился до размера арахиса. После многочисленных обследований ей поставили диагноз лимфаденит, поскольку УЗИ не выявило никаких подозрений на рак.
Онколог, доктор Доан Минь Чонг, осмотрел пациента и назначил УЗИ шейных лимфатических узлов и щитовидной железы. Результаты показали отсутствие опухоли в щитовидной железе, однако в лимфатических узлах вдоль левой внутренней яремной вены были обнаружены многочисленные микрокальцинаты, что является признаком подозрения на злокачественную опухоль. Биопсия лимфатического узла подтвердила наличие у пациента метастатического рака щитовидной железы.
Г-же Х. была назначена тиреоидэктомия, диссекция шеи и сохранение важных структур, таких как возвратный нерв и голосовые связки. Результаты патологоанатомического исследования подтвердили наличие у неё скрытого фиброзно-папиллярного рака щитовидной железы – редкого и труднодиагностируемого варианта. После операции она продолжила принимать радиоактивный йод для предотвращения риска рецидива.
«За почти 30 лет лечения заболеваний щитовидной железы я впервые столкнулся со случаем папиллярного рака щитовидной железы со скрытым фиброзным вариантом, метастазирующим в лимфатические узлы без опухоли в самой щитовидной железе», — поделился доктор Тронг. Он отметил, что этот вариант вызывает только диффузное поражение, не образуя чёткой опухоли, поэтому его легко спутать с тиреоидитом.
Папиллярный рак щитовидной железы является наиболее распространённым типом рака, имеющим благоприятный прогноз и излечиваемость до 90% при раннем выявлении. Однако фиброзирующий вариант встречается редко (0,3–5,3%), характеризуется высокой частотой метастазирования в лимфатические узлы и часто поражает обе доли щитовидной железы. Заболевание часто встречается у молодых людей в возрасте 19–35 лет, имеет тенденцию к инвазии лимфатических сосудов и фиброзу стромальной ткани щитовидной железы.
Основные методы лечения включают хирургическое вмешательство и радиоактивный йод. Однако этот вариант склонен к рецидивам и метастазированию, поэтому пациентам необходимо проходить обследование каждые 3 месяца. В зависимости от состояния врач может корректировать график наблюдения каждые 6–12 месяцев.
На УЗИ фиброзный вариант часто выглядит как плотная гипоэхогенная масса с кровоснабжением и микрокальцинатами. Эти признаки легко принять за доброкачественные заболевания, такие как хронический тиреоидит.
Увеличение лимфатических узлов на шее часто является следствием таких инфекций, как простуда, ангина и стрептококковая ангина. Однако в некоторых случаях увеличение лимфатических узлов может быть признаком более серьёзных заболеваний, таких как рак, хронические инфекции, аутоиммунные заболевания или побочные эффекты лекарств.
Доктор Тронг рекомендует: если шейные лимфоузлы не исчезают после выздоровления от гриппа, пациенту следует обратиться к специалисту по заболеваниям головы и шеи для определения причины и своевременного лечения. Кроме того, всем следует регулярно проходить профилактические осмотры для раннего выявления отклонений.
Регулярные осмотры особенно необходимы людям, прошедшим лечение рака щитовидной железы, чтобы контролировать риск рецидива или метастазирования, обеспечивая своевременное вмешательство в случае рецидива заболевания.
Операция по замене хрусталика у женщины с тяжелой аллергией и множеством сопутствующих заболеваний
У г-жи Нгок Тхань (75 лет) была катаракта III стадии, диабет 2 типа, тяжёлая аллергия и семейный анамнез гепатита. После индивидуального лечения в больнице ей успешно провели операцию, значительно улучшив зрение.
За последние полгода левый глаз г-жи Тхань стал всё более размытым, словно покрытый слоем тумана, что значительно затрудняло её повседневную жизнь. В больнице врачи констатировали у неё катаракту III степени, сопровождающуюся лёгким птозом, дегенерацией роговицы и снижением зрения до 4/10. Если она не хочет, чтобы заболевание прогрессировало и привело к слепоте, ей необходима операция по замене хрусталика.
Однако у г-жи Тхань очень сильная аллергическая реакция на многие продукты, такие как морепродукты, говядина, курица и утка. У неё также диабет 2 типа – заболевание, которое повышает риск инфекции и замедляет заживление ран после операции. У её матери был гепатит, поэтому врачам необходимо было тщательно оценить функцию печени, чтобы обеспечить безопасность во время операции и восстановления.
По словам доктора Тан Нгок Аня, непосредственно лечившего пациента, эта операция сложнее обычной, поскольку риск аллергических реакций на анестезию, противовоспалительные препараты или послеоперационные глазные капли очень высок. Кроме того, пациент подвержен риску послеоперационного воспаления из-за сильной реакции иммунной системы, а при нарушении функции печени препараты могут быть токсичными или накапливаться в организме.
Для обеспечения максимальной безопасности врач назначает тест на реакцию на каждый препарат, который будет использоваться во время и после операции, чтобы заранее выявить риск аллергии. Результаты теста помогают врачу исключить препараты высокого риска и подобрать препараты, подходящие для конкретного пациента. Одновременно отделения офтальмологии, иммунологии и аллергологии, эндокринологии и гепатобилиарной терапии совместно разрабатывают индивидуальный план лечения, контролируют уровень сахара в крови, оценивают функцию печени и снижают риск развития инфекции.
Когда пациенту показано хирургическое вмешательство, доктор Нгок Ань и его команда проводят операцию методом факоэмульсификации хрусталика с помощью ультразвука в сочетании с установкой монофокальной интраокулярной линзы. Это малоинвазивная методика, обеспечивающая быстрое восстановление и минимальное повреждение тканей. Во время операции, которая длится около 20 минут, микроскопический разрез размером 2,2 мм позволяет максимально сохранить структуру глаза. У пациента не наблюдается аллергических реакций или длительного кровотечения во время или после операции.
Через десять дней после операции зрение левого глаза г-жи Тхань значительно улучшилось, достигнув 7/10 при ношении очков. Роговица зажила хорошо, без покраснения, воспаления и раздражения. Учитывая её аллергическую конституцию, врач также тщательно подбирал глазные капли, избегая кортикостероидов и используя антибиотики узкого спектра действия с простыми компонентами, которые реже вызывают аллергию.
«Теперь я отчётливо вижу каждый лепесток цветка во дворе, читаю книги, не щурясь, и даже вижу номерные знаки на улице. Раньше я не решалась выйти на улицу вечером без сопровождения родственника, боясь упасть. Теперь я могу заниматься спортом каждое утро одна», — поделилась г-жа Тхань.
Врачи рекомендуют пожилым людям регулярно проходить осмотр у офтальмолога каждые 6 месяцев для выявления ранних заболеваний, таких как катаракта, глаукома или макулярная дегенерация. Если вы заметили такие признаки, как затуманивание зрения, блики или снижение зрения, вам следует пройти обследование как можно скорее, чтобы своевременно принять меры для защиты зрения в долгосрочной перспективе.
Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html
Комментарий (0)