Добрачное генетическое тестирование: гуманное решение для будущих поколений

(PLVN) — После публикации вьетнамской юридической газетой статьи «Добрачное генетическое тестирование: чтобы родители не жалели о том, что сделали своим детям «печальный подарок» в марте 2025 года», редакция газеты получила ряд писем от читателей. Среди них было письмо, наполненное тяжёлыми переживаниями жены.

Здоровые родители не означают здоровых детей.

Она написала: «В день нашей свадьбы нам также посоветовали, чтобы муж и жена прошли добрачное медицинское обследование и генетическое тестирование, чтобы избежать неприятных последствий для будущих поколений. Однако в то время, поскольку мы не очень понимали важность добрачных медицинских обследований и думали, что если мы оба здоровы, как мы можем родить детей с генетическими заболеваниями от их родителей, мы проигнорировали это. После свадьбы у нас родился нормальный сын, но его здоровье было не таким хорошим, как у его сверстников, и мы просто думали, что когда он вырастет, он обязательно будет здоров, поэтому мы не водили его ни на какие обследования или анализы.

В 42 года мой муж, который с детства отличался отменным здоровьем и никогда не лежал в больнице, вдруг заметил, что его живот становится больше, а кожа темнеет. Сначала он думал, что его большой живот – это из-за работы, которая требует много времени проводить на солнце и пить много алкоголя и пива. Он был настолько занят работой, что, почувствовав себя слишком усталым и безжизненным, обратился к врачу, который обнаружил у него тяжёлый цирроз сердца и печени из-за перегрузки железом, и он находится на грани смерти. Ещё больнее было осознавать, что это одно из осложнений талассемии, ген которой был у моего мужа, но болезнь не была обнаружена и вылечена хелатированием железа на ранней стадии.

Когда мы отвезли ребёнка на обследование, оказалось, что у него те же гены, что и у отца. Меня разбило сердце, ведь ему придётся лечиться всю оставшуюся жизнь, но меня утешало то, что я знала о его болезни и смогла начать лечение на ранней стадии. Я узнала, что это заболевание можно полностью предотвратить, поэтому, прочитав статью «Добрачное генетическое тестирование: Чтобы родители не жалели о «преподнесении» своим детям «печального подарка», я решила написать это письмо в редакцию, надеясь, что наш с мужем случай поможет многим людям сделать правильный выбор при вступлении в брак, чтобы иметь здоровых детей и внуков».

История жены, приславшей письмо в редакцию, – это история многих пар сегодня. И эта печаль тоже оставляет много печали в сердцах врачей Ханойского центра судебной экспертизы каждый раз, когда им предоставляется возможность стать её свидетелями. Судмедэксперт Хоанг Тхи Тху Ха, работающая в отделе ДНК-экспертизы, рассказала, что перед свадьбой пары часто тратят много времени на подготовку к свадьбе и медовому месяцу. Однако они легко игнорируют очень важную вещь – получение знаний, необходимых для создания счастливой семьи и здоровых детей, унаследованных от их генетического наследия.

«Геном каждого из нас содержит около 3,2 миллиарда нуклеотидов (обозначаемых буквами A, T, G, C). Когда эта последовательность генов повреждена в важных точках, это может привести к заболеваниям или проблемам со здоровьем. Во многих случаях у носителей рецессивного гена заболевание не проявляется. Однако, если два человека, несущие рецессивный ген, вступают в брак, вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием значительно возрастает. Например, для таких заболеваний, как муковисцидоз, талассемия, болезнь Тея-Сакса (редкое нейродегенеративное заболевание)..., если оба родителя здоровы, но несут один и тот же ген заболевания, вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием при каждом рождении составляет 25%, 50% — у носителя гена, и только 25% — у полностью здорового ребёнка», — говорит оценщик Тху Ха.

Вооружитесь знаниями, которые помогут вам иметь здоровых детей, исходя из вашей генетической структуры.

По словам эксперта Ту Ха, для пары крайне важно обладать знаниями, необходимыми для создания счастливой семьи и здоровых детей, основанными на их генетическом наследии. Чтобы получить эти знания, парам необходимо обратиться в медицинское учреждение для консультации и добрачного генетического тестирования.

«Действительно, в некоторых странах, таких как Саудовская Аравия, Иран и др., где генетическое тестирование является обязательной процедурой перед браком, число детей, рождённых с серьёзными генетическими заболеваниями, значительно снизилось. В частности, в период с 2004 по 2009 год число детей, рождённых с β-талассемией (бета-талассемия — генетическая анемия) в Саудовской Аравии снизилось на 60%. Это свидетельствует о явной эффективности добрачного генетического тестирования», — отметил оценщик Тху Ха.

Согласно исследованию репортёра, многие молодые люди в настоящее время ошибочно представляют себе добрачное генетическое тестирование, полагая, что оно предназначено для выявления генетического заболевания у партнёра. Существует опасение, что, если партнёр узнает о наличии у него гена заболевания, захочет ли он вступить с ним в брак или нет. Однако на самом деле добрачное генетическое тестирование предназначено для лучшего понимания генетического капитала каждого человека, чтобы на его основе разработать соответствующий план действий.

«Когда результаты теста показывают, что один или оба партнера являются носителями гена заболевания, это не означает, что они не могут иметь здоровых детей. Вместо этого у них будет множество вариантов, таких как: углубленное генетическое консультирование для оценки уровня риска и способов его преодоления; использование экстракорпорального оплодотворения в сочетании с генетической диагностикой эмбрионов (ПГТ-М) для выбора эмбрионов, не несущих ген заболевания; тщательный пренатальный скрининг, если беременность естественная; рассмотрение возможности донорства спермы или яйцеклеток, если оба партнера являются носителями гена, который может вызвать серьезное заболевание. Эти решения принимаются под руководством специалистов-генетиков», — посоветовала Ту Ха.

Добрачное генетическое тестирование перед браком — это ответственная подготовка к родительству. (Иллюстрация: ST)

Одна из причин, по которой пары не решаются пройти добрачное медицинское обследование и генетическое тестирование, — это стоимость. Известно, что генетическое тестирование может стоить от нескольких миллионов до десятков миллионов донгов. Однако по сравнению с расходами на уход за ребенком с генетическим заболеванием на протяжении всей жизни, включая расходы на лечение, лекарства, госпитализацию и психологическое воздействие, эти первоначальные инвестиции полностью оправдывают себя. Не говоря уже о психологическом давлении и риске распада семьи, вызванных этим заболеванием. Выбор добрачного генетического тестирования — это не только ответственный поступок по отношению к себе и своему партнеру, но и гуманное решение по отношению к будущим поколениям.

Изменение способа подготовки к родительству

Существует также мнение, что даже при абсолютно нормальном добрачном обследовании родителей существует вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, хотя это случается редко. Репортер спросил у г-жи Нгуен Тхи Нгок Йен, директора Ханойского центра судебной экспертизы: «То есть, если результаты добрачного генетического обследования показывают, что у обоих нет мутаций в исследуемых участках генов, можем ли мы быть абсолютно уверены?»

По словам г-жи Йен, существуют две основные причины, по которым у ребёнка может быть генетическое заболевание, даже если родители полностью здоровы, а результаты анализов не выявляют отклонений. Во-первых, это вновь возникающие мутации (de novo). Это ошибки, которые возникают случайным образом в процессе формирования сперматозоидов, яйцеклеток или на ранних стадиях развития эмбриона. Синдром Дауна — типичный пример, когда из-за нарушения деления хромосом у плода появляется лишняя копия 21-й хромосомы. Такие мутации невозможно предсказать с помощью традиционных добрачных тестов.

Во-вторых, редкие генетические заболевания не включены в стандартные пакеты тестирования. Фактически, каждый пакет тестирования исследует лишь некоторые из наиболее распространённых заболеваний в сообществе. Редкие или географически специфичные заболевания могут быть пропущены. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА), вызванная мутациями в гене SMN1, является основной причиной генетической смерти у младенцев, но тесты на неё проводятся не всегда, если только не требуется специальное обследование.

Поэтому, даже если результаты добрачных тестов нормальные, парам все равно необходимо в полном объеме выполнять этапы мониторинга беременности, такие как: скрининг триместра, морфологическое УЗИ, по возможности следует сделать неинвазивное тестирование (НИПТ) на 10-й неделе) и при появлении признаков подозрения - амниоцентез или биопсию ворсин хориона (БВХ - это метод взятия образца хориальной оболочки, окружающей ворсины хориона, для анализа хромосомных аномалий, вызывающих синдром Дауна или некоторые другие генетические заболевания у плода) для скрининга на генетические или структурные аномалии, проконсультироваться с генетиком при наличии семейного анамнеза или аномальных результатов.

«Добрачное генетическое тестирование — это не роскошь. Это ответственная подготовка к родительству, инвестиция в семейное счастье и способ избежать боли, которой можно избежать. Хотя оно не может полностью исключить все риски, это тестирование всё же помогает значительно снизить вероятность рождения детей с серьёзными генетическими заболеваниями. Мужчины и женщины не могут изменить свои гены, но они могут полностью изменить свой подход к подготовке к родительству. В условиях растущих медицинских расходов и всё более чёткого понимания генов, проактивное добрачное генетическое тестирование — это правильный выбор не только для сегодняшнего дня, но и для будущего детей и семей», — подчеркнула г-жа Йен.

Xuan Hoa - Tuan Anh

Источник: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html