Пренатальные скрининговые тесты для выявления серьезных генетических заболеваний

Неинвазивные пренатальные скрининговые тесты не только выявляют хромосомные аномалии, но и помогают на ранней стадии обнаружить гены талассемии — серьезного генетического заболевания.

Г-жа БТК (22 года, из Хоабиня ) недавно обнаружила, что она и ее муж являются носителями гена талассемии, с помощью неинвазивного пренатального скринингового теста (НИПТ 24) в больнице общего профиля Медлатек.

Иллюстрация фото.

Это неожиданный результат теста, входящего в комплект, в который входит тест на выявление мутаций гена талассемии, помогающий парам получить основу для планирования и наблюдения за безопасной беременностью, избегая опасных осложнений для ребенка.

Г-жа К. сейчас на 12-й неделе беременности и записалась на домашний тест НИПТ 24. Ранее у неё были преждевременные роды на 34-й неделе беременности, у ребёнка были увеличены размеры сердца, отёки плода, и, к сожалению, он умер после родов.

Результаты теста NIPT 24 не выявили никаких хромосомных аномалий, однако тест на выявление мутации гена талассемии показал, что у нее имеется гетерозиготная мутация SEA в генах HBA1 и HBA2.

Для точного определения диагноза её муж также прошёл тест на ген талассемии, и результаты оказались схожими: у него обнаружилась та же гетерозиготная мутация SEA в генах HBA1 и HBA2. УЗИ не выявило никаких отклонений у плода.

Заключение врачей Medlatec определило, что и муж, и жена являются здоровыми носителями гена талассемии и нуждаются в тщательном наблюдении и консультировании, чтобы обеспечить безопасную беременность.

Талассемия — генетическое заболевание, характеризующееся снижением или дефицитом синтеза глобиновых цепей в молекуле гемоглобина, важного компонента эритроцитов. Заболевание подразделяется на две основные формы: α-талассемию и β-талассемию, в зависимости от поражённой глобиновой цепи.

Генные мутации, вызывающие дефицит глобина, могут привести к тяжелым формам заболевания, вызывающим тяжелую анемию, что влияет на здоровье и развитие детей.

По словам доктора Луен Тхи Тхань Нга из Генетического центра Medlatec, процент носителей гена талассемии во Вьетнаме довольно высок и составляет около 13,8% от всех этнических групп.

В частности, среди некоторых этнических меньшинств, таких как таи, тайцы и мыонги, частота носительства гена α-талассемии достигает 20%. В Medlatec в 2025 году мутация SEA была наиболее распространенной формой в случаях обнаружения α-талассемии.

Талассемия — рецессивное генетическое заболевание, поэтому у носителей этого гена часто отсутствуют внешние симптомы, что затрудняет диагностику без специализированных исследований. Если оба супруга являются носителями гена талассемии, риск рождения ребёнка с тяжёлой формой заболевания может достигать 25%.

Поэтому пренатальный или добрачный генетический скрининг имеет решающее значение для консультирования и профилактики. В случае г-жи К. и её мужа врач специально предупредил о риске рождения ребёнка с тяжёлой формой талассемии и провёл амниоцентез для пренатальной диагностики. Результаты показали нормальный генотип плода, что помогло семье чувствовать себя увереннее в сохранении беременности.

Врачи также рекомендуют парам при последующих беременностях выбирать естественную беременность в сочетании с амниоцентезом для пренатальной диагностики или экстракорпоральное оплодотворение в сочетании со скринингом эмбриона для минимизации рисков.

Тяжелая талассемия вызывает хроническую анемию, требующую пожизненных переливаний крови, и может легко привести к деформации костей, увеличению печени и селезенки, сердечной недостаточности и, возможно, к ранней смерти при отсутствии своевременного лечения. Заболевание также ложится тяжелым психологическим и финансовым бременем на семьи и общество.

Таким образом, скрининг гена талассемии не только помогает выявить носителей этого гена на ранней стадии, но и помогает парам безопасно планировать рождение детей, минимизируя риск заболевания для будущих поколений. Это эффективная профилактическая мера, которую необходимо широко распространять в обществе.

Источник: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html