Var medveten om polycystisk njursjukdom även i ung ålder.

Trots att den 15-åriga patienten var frisk och asymptomatisk vid en rutinkontroll fick hon oväntat diagnosen polycystisk njursjukdom. Det är värt att notera att patienten är den tredje generationen i familjen med en historia av ärftlig njursjukdom.

Ultraljudsbild av patientens njurcysta.

Tidig screening för polycystisk njursjukdom är nödvändig om det finns en genetisk predisposition.

En 15-årig manlig student från Ho Chi Minh City, NHNA, besökte Medlatec Go Vap Multi-Specialty Clinic i god hälsa utan ovanliga symtom. Efter undersökning upptäcktes att han är den tredje generationen i sin familj med en ärftlig njursjukdom, vilket kräver ett behandlings- och övervakningsprogram för att förhindra progression till kronisk njursjukdom i slutstadiet.

Patienten rapporterade en mycket ovanlig familjehistoria: hennes mormor på morsidan fick diagnosen polycystisk njursjukdom vid 60 års ålder.

A:s mor fick diagnosen polycystisk njursjukdom vid 35 års ålder, när hennes njurfunktion fortfarande var god. På grund av hennes självbelåtenhet och att hon kände sig frisk utan ovanliga symtom sökte hon inte läkarvård. När hon kände sig trött och gick på en kontroll hade hon redan utvecklat kronisk njursjukdom i slutstadiet (inom bara 5 år), vilket krävde dialys och väntade på en njurtransplantation. Hennes moster på mors sida (mors syster) fick diagnosen polycystisk njursjukdom vid 33 års ålder.

Baserat på moderns släktträd som visar att två generationer (mormor, mor och moster) av patienten har polycystisk njursjukdom, ordinerade specialistläkare Nguyen Thi My Le screening för ärftlig polycystisk njursjukdom för patienten (tredje generationen).

Bland anmärkningsvärda fynd från undersökningen finns ultraljud av buken som avslöjar bilaterala polycystiska njurar (fler än 7 cystor i vänster njure, mer än 10 cystor i höger njure) och förstorade njurar. För närvarande finns inga tecken på nedsatt njurfunktion.

Med den onormala bilden av polycystisk njursjukdom på ultraljudet rådde Dr. Le A. att genomgå ytterligare screeningtester för extrarenala manifestationer av polycystisk njursjukdom, såsom: ultraljud av buken (levercystor, pankreascystor...), elektrokardiogram och ekokardiogram (klaffsjukdom, kranskärlssjukdom...).

Baserat på kliniska och parakliniska resultat diagnostiserade läkaren A. med kronisk njursjukdom i stadium 1 – det tidigaste stadiet, utan försämrad njurfunktion, endast avvikelser på njurbilder och polycystisk njursjukdom utan njur- eller extrarenala manifestationer.

Patient A. har fått tydliga råd från Dr. Le angående polycystisk njursjukdom och dess potential för ärftlighet till framtida generationer. För närvarande behöver patient A. inte medicinera; de behöver bara skydda sina njurar så mycket som möjligt genom att förebygga akut njurskada: undvika uttorkning (dricka tillräckligt med vatten), undvika nefrotoxiska läkemedel (använda endast läkemedel på läkares recept) och förebygga urinvägsobstruktion (njursten etc.).

Patienter behöver begränsa saltintaget; regelbundet övervaka utvecklingen av polycystisk njursjukdom genom njurvolymindex (ultraljud, MRI...), eGFR, proteinuri, albuminuri; övervaka för hypertoni och extrarenala manifestationer (levercystor, hjärt-kärlsjukdom, intrakraniella aneurysm).

Samtidigt behöver patienter screenas för och behandlas för eventuella faktorer som påverkar hastigheten för njursviktsprogression (hypertoni, proteinuri, hyperglykemi, glomerulär sjukdom, etc.).

Dr. Le rådde att alla medlemmar i patient A:s familj på modersidan bör genomgå ultraljudsundersökning av buken för polycystisk njursjukdom (särskilt hennes mosters två barn). Patient A:s syster har för närvarande inte diagnostiserats med polycystisk njursjukdom på ultraljud, men polycystisk njursjukdom med sen debut kan inte helt uteslutas, så regelbundna ultraljudsundersökningar av buken är fortfarande nödvändiga.

Hur farlig är polycystisk njursjukdom?

Enligt specialistläkaren Nguyen Thi My Le är polycystisk njursjukdom en genetisk sjukdom som kännetecknas av förstorade njurar och bildandet av flera cystor. Cirka 25 % av fallen förblir odiagnostiserade på grund av avsaknaden av kliniska symtom. Antalet cystor ökar gradvis med tiden, åtföljt av en försämrad njurfunktion med åldern. Om polycystisk njursjukdom inte upptäcks och övervakas tidigt kan den utvecklas till kronisk njursjukdom i slutstadiet, vilket kräver njurersättning (hemodialys, peritonealdialys, njurtransplantation).

Dessutom kan sjukdomen orsaka högt blodtryck, njursten, urinvägsinfektioner, ryggsmärtor, hematuri eller extrarenala komplikationer såsom levercystor, hjärnaneurysm (risk för hjärnblödning) och hjärt-kärlsjukdomar. Tidig screening ger därför en möjlighet till tidig behandling, vilket bidrar till att bromsa sjukdomsprogressionen och förbättra livskvaliteten.

Enligt Dr. Le är ett regelbundet behandlings- och övervakningsprogram nödvändigt för att kontrollera blodtrycket, skydda njurarna så mycket som möjligt, bromsa progressionen till kronisk njursjukdom i slutstadiet, bedöma risken för snabb progression av njursvikt, utvärdera behandling av njurkomplikationer (kronisk njursjukdom, njursten, hematuri, urinvägsinfektioner, cystinfektioner, symtom orsakade av stora njurcystor) och bedöma extrarenala manifestationer (levercystor, intrakraniella aneurysm, hjärt-kärlsjukdom).

I detta fall, eftersom polycystisk njursjukdom är ett genetiskt tillstånd, uppgav Dr. Le att ett program för hantering av kronisk njursjukdom är nödvändigt för patient A. Dessutom bör patientens mors familj också screenas för polycystisk njursjukdom för att undvika olyckliga situationer som den för patient A:s mor (som vid 40 års ålder var tvungen att genomgå dialys).

Polycystisk njursjukdom, och njursjukdomar i allmänhet, utvecklas ofta tyst eftersom njurarna har en mycket hög kompensationsförmåga. Därför har njurarna vanligtvis redan drabbats av allvarliga skador när symtomen uppstår.

För att diagnostisera polycystisk njursjukdom tidigt kommer personer under en läkarundersökning att ordineras tester som ultraljud av buken för att bedöma antalet njurcystor och storleken på förstorade njurar med ultraljud.

Diagnostiska kriterier för ärftlig polycystisk njursjukdom på ultraljud för individer 15 år och äldre, enligt International Society of Nephrology (KDIGO): Individer med polycystisk njursjukdom i familjen: Åldrar 15-39 år: ultraljud visar ≥ 3 cystor; åldrarna 40-59 år: ultraljud visar ≥ 2 cystor per njure på både vänster och höger sida.

Dessutom bör blodprover såsom fullständig blodstatus, elektrolytpanel, BUN, kreatinin, urinanalys och mikroalbuminuri/kreatinineuri utföras; screening för extrarenala manifestationer av polycystisk njursjukdom bör göras: elektrokardiogram, ekokardiogram (för hjärt-kärlsjukdom) och ultraljud av buken (för levercystor och pankreascystor).

THIEN LAM

Källa: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html