Så vad är talassemi? Dr. Lai Thi Huong, specialist I i hematologi och blodtransfusion (Friendship Hospital), förklarar att talassemi, även känd som kongenital hemolytisk anemi, är en sjukdom relaterad till genmutationer som producerar globin.
Detta är en medfödd genetisk sjukdom som vanligtvis ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna bär på minst en muterad version av talassemigenen har deras barn en hög risk att utveckla sjukdomen. Det är också den sjukdom som har den högsta ärftlighetsgraden i världen .
Samtidigt uppgav Dr. Bach Quoc Khanh, ordförande för Vietnam Hematology and Blood Transfusion Association, att thalassemia är farligt på grund av dess "recessiva" natur. Många människor är inte medvetna om att de bär på thalassemia-genen eftersom de inte har några symtom. Men om de gifter sig med någon som också är bärare av genen finns det en 25 % risk att få barn med thalassemia. Och om de drabbas av sjukdomen kommer deras barn att drabbas av allvarliga konsekvenser av den ärvda sjukdomen från sina föräldrar.
Särskilt oroande är att alla 63 provinser och 54 etniska grupper i Vietnam har individer som bär på thalassemiagenen. Många etniska grupper har thalassemiagenbärare med andelar så höga som 30–40 %, medan den etniska gruppen Kinh har en andel på 9,8 %.
Enligt Dr. Lai Thi Huong står personer med talassemi inte bara inför livshotande faror utan lägger också en tung ekonomisk börda på sina familjer. Talassemi är dock en sjukdom som kan förebyggas.
För att minska risken för att barn föds med talassemi bör par genomgå screeningtester och rådgivning före äktenskapet före graviditeten. Om testresultaten indikerar en hög risk kan par överväga in vitro-fertilisering (IVF) i kombination med embryoscreening för att välja ut embryon som inte har talassemi.
År 2020 lades talassemi till på listan över sjukdomar som kräver obligatorisk prenatal screening.
Dr. Bach Quoc Khanh konstaterade: ”I årtionden har många länder runt om i världen framgångsrikt implementerat program för att förebygga talassemi. I praktiken är investeringskostnaden för förebyggande mycket lägre än kostnaden för behandling, och resultaten är mycket effektiva.”
I Vietnam måste screening för talassemi göras tidigare, även före giftermål, och bärare av sjukdomsgenen bör informeras om metoder för att få friska barn. Detta är ett viktigt steg mot att få ett slut på situationen där barn föds med sjukdomen och gradvis minska andelen sjukdomsgenöverföring i samhället.
Världsfederationen för talassemi bekräftar också att talassemi är en sjukdom som kan förebyggas. Därför rekommenderar experter att varje individ proaktivt besöker vårdinrättningar för att genomgå screening och testning för möjligheten att bära på talassemigenen för att "skydda" sina egna barn från sjukdomen.
Enligt Dr. Lai Thi Huong kan talassemi upptäckas tidigt genom blodprover och undersökning av blodkropparnas morfologi med hjälp av mikroskop – perifera blodprover och genetiska tester för att kontrollera talassemigener. Om det finns en familjehistoria av sjukdomen bör andra familjemedlemmar genomgå tidig screening.
[annons_2]
Källa
Kommentar (0)