Sällsynt fall: Tre generationer i en familj lider alla av samma fosterskada.

En familj i Lao Cai har tre generationer som lider av medfödd preaurikulär fistel, vilket förvånar läkare. Experter varnar för att denna till synes godartade defekt fortfarande kan orsaka farliga komplikationer om den inte behandlas på rätt sätt.

Genetiska defekter som går i arv genom generationer.

Nationella sjukhuset för tropiska sjukdomar har framgångsrikt opererat en 6-årig patient, NV, från Lao Cai- provinsen, som led av en medfödd bilateral preaurikulär fistel. Anmärkningsvärt nog visade en granskning av familjehistorien att alla familjemedlemmar, från farfar och far till söner, har haft denna defekt och har genomgått kirurgiskt ingrepp för att avlägsna fistelkanalen.

Enligt barnets familj utsöndrade de två fistlarna framför V:s öron ofta en vit, ostliknande substans, vilket orsakade en obehaglig lukt och klåda när den blockerades. Familjen var oroade över risken för återkommande infektion, liknande det som hände hans 12-årige bror, och beslutade att ta honom till National Hospital for Tropical Diseases för grundlig behandling.

Läkarna bedömde detta som en lämplig tidpunkt för operation eftersom lesionen ännu inte hade visat tecken på akut inflammation. Tidiga insatser bidrar till att minska risken för komplikationer och begränsa återfall senare.

Enligt Dr. Trinh Thuy Lien, specialist i öron-näs-hals-sjukdomar vid Centralsjukhuset för tropiska sjukdomar, är en preaurikulär fistel en medfödd defekt som bildas genom ofullständig sammansmältning av ytterörats strukturella åsar under fosterstadiet, runt den sjätte graviditetsveckan. Defekten manifesterar sig vanligtvis som ett litet hål i den främre öronmuskeln, med ett system av fistelkanaler fästa vid örons broskmembran inuti.

Många betraktar detta som bara en "liten bula framför örat" och oroar sig inte för det, så de ignorerar det ofta. Inuti fisteln finns dock ett epitellager som kan utsöndra vätska. Om vätskan samlas under lång tid eller inte rengörs ordentligt är patienten mycket mottaglig för infektion, vilket bildar varfickor och abscesser.

Medfödd preaurikulär fistel i båda öronen hos barnet.

Enligt Dr. Lien kan preaurikulära fistlar i vissa fall vara relaterade till genetiska faktorer. Denna defekt har noterats ha en tendens att ärvas som ett autosomalt dominant drag, men penetransen är inte fullständig. Det betyder att sjukdomen kan uppstå kontinuerligt genom många generationer, eller i vissa fall kan den "hoppa", där individer bär på sjukdomsgenen men inte visar uppenbara symtom.

"Fallet med patient V:s familj är ganska speciellt, eftersom fosterskadorna har förekommit i följd hos manliga medlemmar i tre generationer. Detta tyder på en mycket tydlig genetisk predisposition", delade Dr. Lien.

Under operationen dissekerade läkarna fistelkanalen fullständigt och tog även bort en del av perikondriet vid sinusbasen och brosket nära fistelkanalens bas för att helt eliminera risken för återfall.

Efter mer än en timmes operation gick operationen smidigt. Bara en dag senare var barnet piggt, hade ingen feber, operationssåret var rent och torrt och det fanns nästan ingen betydande smärta.

Att försumma sina skyldigheter kan leda till farliga komplikationer.

Enligt läkare har de flesta fall av öronfistel, om de inte är infekterade, vanligtvis liten inverkan på hälsan, så många familjer tenderar att vara självbelåtna och bara söka behandling när svullnad, smärta eller varutsöndring uppstår.

Att låta inflammationen återkomma upprepade gånger kan dock leda till en rad farliga komplikationer såsom utbredd cellulit, abscesser runt fisteln, inflammation i öronbrosket och broskresorption som orsakar örondeformitet. Ännu allvarligare är att patienter riskerar venös trombos i sinus eller ansiktsnervsförlamning.

Att försumma problemet kan leda till farliga komplikationer om det inte behandlas snabbt.

Dr. Trinh Thuy Lien råder föräldrar att noggrant övervaka eventuella ovanliga symtom i området framför barnets öra. Om tecken som illaluktande flytningar, svullnad, rodnad, smärta eller en knöl runt fisteln uppstår, bör barnet tas till en specialiserad medicinsk klinik för snabb undersökning och behandling.

Dessutom bör föräldrar inte försöka klämma, sticka eller använda folkmediciner hemma, eftersom detta kan sprida infektionen och komplicera det efterföljande kirurgiska ingreppet.

Experter menar också att den lämpligaste tidpunkten för kirurgisk behandling av preaurikulär fistel är när lesionen har passerat den akuta inflammatoriska fasen och huden runt fistelöppningen är stabil. Om operationen utförs medan inflammationen är svår är risken för ofullständig fisteldränage och återfall högre.

Källa: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm