En man i Europa donerade spermier som bar på en sällsynt genmutation kopplad till cancer, vilket resulterade i att minst 67 barn föddes från hans spermier mellan 2008 och 2015, i åtta olika europeiska länder, varav 23 bekräftades bära på högriskgenmutationen, varav minst 10 utvecklade cancer, enligt The Guardian.

Strikta begränsningar för spermadonation behövs för att kontrollera genetiska konsekvenser
Foto: AI
Enligt en undersökning utförd av en grupp läkare och forskare i Nederländerna bar spermadonatorn på en mutation i TP53-genen – en gen associerad med Li-Fraumenis syndrom, vilket ökar risken för många typer av cancer såsom leukemi, skelettcancer och hjärntumörer. Detta syndrom kan ärvas från förälder till barn.
Fallet uppdagades först efter att två familjer i Europa båda hade barn med samma sällsynta cancer, och båda var till med hjälp av donatorsperma. Genetiska tester visade att båda barnen hade samma TP53-genmutation, vilket väckte misstankar om att de kan ha samma biologiska far.
Vidare undersökningar bekräftade att båda barnen tillkommit med spermier från samma donator, som hade donerat till en stor europeisk spermabank. Den sällsynta genetiska varianten, som inte var känd för att vara kopplad till cancer vid tidpunkten för donationen 2008, kunde dock inte upptäckas med standardscreeningtekniker.
TP53-genmutationer är svåra att upptäcka.
Europeiska spermabanken uppgav också att donatorn hade genomgått medicinska och genetiska tester, och att inga avvikelser hittades vid den tidpunkten. Enligt experter är TP53-genmutationen svår att upptäcka utan specialiserad testning, vilket inte var en del av spermabankernas standardtestprocedurer vid den tiden.
För närvarande rekommenderas barn med riskgener att genomgå regelbunden uppföljning med helkropps-MR och hjärn-MR.
I ett uttalande till The Guardian sa professor Nicky Hudson, fertilitetsexpert vid De Montfort University (Storbritannien), att bristen på synkronisering mellan länder kan orsaka allvarliga medicinska konsekvenser, och efterlyste strängare restriktioner samt förbättrade genetiska spårnings- och varningssystem.
Källa: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm






Kommentar (0)