Orsaker till ökningen av cancer bland unga.

Lynch syndrom är en genetisk sjukdom som ökar risken för många typer av cancer, orsakad av mutationer i gener som ansvarar för att "reparera" DNA-replikationsfel (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). När detta reparationssystem inte fungerar korrekt ackumuleras mutationer snabbt, vilket leder till att cancer bildas vid en mycket yngre ålder än vanligt.

- Ảnh 1. — Tidig upptäckt av mutationer genom genetisk testning öppnar dörren för riktad behandling.

Att ha en mutation i MLH1-genen innebär att en individ löper en betydligt högre risk att utveckla vissa cancerformer jämfört med den allmänna befolkningen. Mer specifikt ökar risken för kolorektal cancer från 1,9 % till 52–82 % (27–43 gånger högre än normalt); risken för magcancer ökar från 0,3 % till 6–13 % (20–43 gånger högre).

Ärftlig cancer är en typ av cancer som är direkt relaterad till genetiska mutationer och står för 5–15 % av alla cancerformer.

För endometriecancer hos kvinnor ökar risken från 1,6 % till 25–60 % (15–37 gånger högre). Genmutationer ökar risken för äggstockscancer hos kvinnor från 0,7 % till 4–12 % (5–17 gånger högre).

Genmutationer i cancer kan ärvas genom generationer och öka risken för att utveckla cancer hos individer som bär på dessa mutationer. En familjehistoria av cancer är en av högriskfaktorerna.

Genetiskt test för cancer bör övervägas när: det finns en familjehistoria av cancer i ung ålder; det finns en familjehistoria av flera typer av cancer; du eller en familjemedlem har cancer i båda organen (t.ex. bilateral bröstcancer); du eller en familjemedlem har en sällsynt cancer (t.ex. manlig bröstcancer)...

Enligt docent Pham Cam Phuong, chef för Centrum för nuklearmedicin och onkologi vid Bach Mai-sjukhuset, är ärftlig cancer en typ av cancer som är direkt relaterad till genetiska mutationer och står för 5–15 % av alla cancerformer. Dessa mutationer påverkar ofta gener som kontrollerar celldelning och DNA-reparation, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och efterföljande tumörbildning. Vanliga ärftliga cancerformer inkluderar bröstcancer, kolorektal cancer och äggstockscancer.

Docent Pham Cam Phuong betonade att tidig upptäckt av dessa mutationer genom genetisk testning inte bara hjälper till att screena högriskindivider utan också öppnar upp möjligheter för riktad behandling, baserad på varje patients unika biologiska egenskaper. Med moderna diagnostiska metoder som nästa generations sekvensering (NGS), genetisk analys och diagnos, samt molekylärbiologi i kombination med behandlingsmetoder (riktade terapier, immunterapi etc.) bidrar det till att förlänga överlevnadstiden och förbättra livskvaliteten för patienter.

Att identifiera individer med genetiska riskfaktorer kan hjälpa patienter och deras familjer att vidta förebyggande åtgärder eller genomgå regelbundna hälsokontroller för att upptäcka cancer i ett tidigt skede, vilket ökar chanserna till effektiv behandling och förlänger livslängden.