Orsaker till ökad cancer hos unga

Lynch syndrom är en genetisk sjukdom som ökar risken för många typer av cancer. Det orsakas av mutationer i gener som ansvarar för att "reparera" fel i DNA-replikeringen (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). När detta reparationssystem slutar fungera ackumuleras mutationer snabbt, vilket leder till cancerbildning vid en mycket yngre ålder än normalt.

- Ảnh 1. — Tidig upptäckt av mutationer genom genetisk testning hjälper till att öppna upp för riktade behandlingsinriktningar.

Att bära på en mutation i MLH1-genen innebär att en person löper en många gånger högre risk för cancer än samhället. I synnerhet ökar risken för kolorektal cancer från 1,9 % till 52–82 % (27–43 gånger högre än normala fall); risken för magcancer ökar från 0,3 % till 6–13 % (20–43 gånger högre).

Ärftlig cancer är en cancerform som är direkt relaterad till genetiska förändringar och står för 5–15 % av alla cancerfall.

Vid endometriecancer hos kvinnor ökar risken från 1,6 % till 25–60 % (15–37 gånger högre). Genmutationer ökar risken för äggstockscancer hos kvinnor från 0,7 % till 4–12 % (5–17 gånger högre).

Genmutationer i cancer kan föras vidare genom generationer och öka risken för att utveckla cancer hos individer som bär på den genmutationen. En familjehistoria av cancer är en av högriskfaktorerna.

Genetiskt cancertest bör göras när: en familjemedlem har cancer i ung ålder; en familjemedlem har flera typer av cancer; du eller en släkting har cancer i båda organen parvis (till exempel bröstcancer i båda brösten); du eller en släkting har en sällsynt cancerform (bröstcancer hos män)...

Enligt docent Dr. Pham Cam Phuong, chef för Centrum för nuklearmedicin och onkologi, Bach Mai-sjukhuset, är ärftlig cancer en typ av cancer som är direkt relaterad till genetiska mutationer och står för 5–15 % av alla cancerformer. Dessa mutationer påverkar ofta gener som kontrollerar celldelning och DNA-reparation, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och därigenom bildar tumörer. Vanliga ärftliga cancerformer inkluderar bröstcancer, kolorektal cancer, äggstockscancer etc.

Docent Dr. Pham Cam Phuong betonade att tidig upptäckt av dessa mutationer genom genetisk testning inte bara hjälper till att screena högriskpatienter utan också öppnar upp för riktade behandlingsinriktningar, behandling baserad på varje patients unika biologiska egenskaper. Med moderna diagnostiska metoder, såsom nästa generations sekvensering (NGS), analys, diagnos av sjukdomar på gennivå, molekylärbiologi i kombination med behandlingsmetoder (riktade läkemedel, immunterapi etc.) bidrar det till att förlänga livet och förbättra livskvaliteten för patienter.

Att upptäcka personer med genetisk risk kan hjälpa patienter och anhöriga att vidta förebyggande åtgärder eller genomgå regelbundna hälsokontroller för att upptäcka cancer i ett tidigt skede, vilket ökar chansen till effektiv behandling och förlänger livet.