Sällsynt genetisk sjukdom upptäckt i världen på Centrala endokrinologiska sjukhuset

Noggrann diagnos hjälper patienter att undvika operation för hypofystumörer och få effektiv medicinsk behandling.

Centrala endokrinologiska sjukhuset har just tagit emot en patient med långtidsverkande hjärnhinneinflammation (26 år, i Quang Ninh ), som kom för undersökning på grund av symtom: ångest, hjärtklappning och stor struma.

Patienten hade en historia av hypertyreos och behandlades för hypertyreos med syntetiska antityreosläkemedel på ett lokalt sjukhus i två år. Den snabba hjärtfrekvensen och hjärtklappningen förbättrades dock inte; sköldkörteln förstorades alltmer trots regelbunden behandling och undersökning.

När Ms. T. såg något ovanligt bestämde hon sig för att åka till ett högre sjukhus för behandling. Där genomgick hon en MR-undersökning av hjärnan, som upptäckte en hypofystumör (3 mm i diameter) och tros vara en hypofystumör som utsöndrar tyreoideastimulerande hormon (TSH), så hon fick en operation i den riktningen.

Av rädsla för att behöva opereras bestämde sig Ms. T. för att åka till Centrala endokrinologiska sjukhuset för att bekräfta sitt tillstånd före operationen.

På Centrala endokrinologiska sjukhuset testades hon, diagnostiserades och testades genetiskt, och resultaten visade att hon hade beta-mutant tyreoideahormonreceptorantagonistsyndrom – en autosomalt dominant genetisk sjukdom, mycket sällsynt inte bara i Vietnam utan även i världen (incidens hos cirka 1/40 000 nyfödda). Enligt statistik beskrevs sjukdomen först 1967, och det finns mycket få kliniska fall rapporterade i världen.

Efter det råddes Ms. T. att ta sin familj till en läkare och upptäckte att hennes biologiska mor också hade detta syndrom, men hade kardiovaskulära komplikationer som orsakade hjärtsvikt och arytmi.

Dr. Lam My Hanh, chef för diabetesavdelningen - Centrala endokrinologiska sjukhuset, sa att patienter som lider av detta syndrom lätt feldiagnostiseras med TSH-utsöndrande hypofysadenom eller hypertyreos (Basedow), vilket leder till ineffektiv behandling eller onödig kirurgi, vilket påverkar patientens hälsa och livskvalitet.

På diabetesavdelningen - Centrala endokrinologiska sjukhuset justeras patientens medicinering och behandlingsmetod därefter. För närvarande har patientens hälsa visat många positiva förbättringar.

”För sådana 'sällsynta' och 'speciella' fall som ovan, eftersom symtomen inte är desamma som i andra fall av hypertyreos, kommer övervaknings- och behandlingsprocessen också att vara annorlunda. Vid denna tidpunkt är det nödvändigt att kräva specialiserad endokrinologisk expertis för att undvika att behandla patienten med fel behandling. Om behandlingen inte är korrekt kommer sjukdomen inte bara att visa några tecken på förbättring utan kommer också att få allvarliga konsekvenser för patienten”, betonade Dr. Hanh.

Enligt Dr. Hanh behöver patienterna, för att undvika olyckliga konsekvenser, uppsöka specialiserade endokrinologiska sjukhus för undersökning och konsultation, för att undvika felaktig behandling som kan ha långsiktiga effekter på hälsan.

GÖR DET

Källa: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html