อาการบวมน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการบวมน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนเด่น มีลักษณะเด่นคือมีอาการบวมน้ำหลายครั้ง มักเกิดที่ผิวหนัง ระบบทางเดินอาหาร และทางเดินหายใจ

นายแพทย์เหงียน ถิ กวี๋ญ ตรัง แผนกผิวหนัง ศูนย์ผิวหนังและภูมิแพ้ โรงพยาบาลทหารกลาง 108 กล่าวว่า อุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 50,000 คน และมักเริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 ปี ในปัจจุบัน มีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคบวมน้ำทางพันธุกรรมเพียง 19 รายทั่วประเทศ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

อาการของโรคคือ มีอาการบวมตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น ใบหน้า ริมฝีปาก ตา มือ เท้า อวัยวะเพศ ฯลฯ กลับมาเป็นซ้ำหลายครั้ง โดยไม่มีผื่นแดงหรือลมพิษร่วมด้วย ผู้ป่วยอาจมีอาการอุดตันทางเดินอาหาร เช่น คลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้อง เนื่องมาจากผนังลำไส้บวม

อาการบวมน้ำบริเวณกล่องเสียงเป็นภาวะฉุกเฉินทางคลินิกและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากการอุดตันทางเดินหายใจ

ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำบนใบหน้าที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาพ : จัดทำโดยคุณหมอ — ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำบนใบหน้าที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาพ : *จัดทำโดยคุณหมอ*

การวินิจฉัยยืนยันโดยการทดสอบเชิงปริมาณส่วนประกอบ C4 และการทดสอบความเข้มข้นและการทำงานของ C1-INH ปัจจุบันการทดสอบเหล่านี้ดำเนินการเฉพาะในสถาน พยาบาล บางแห่งเท่านั้น

ยาเฉพาะสำหรับการรักษาอาการกำเริบเฉียบพลัน ได้แก่ ยาต้าน C1, ecallantid หรือ icatibant ซึ่งล้วนมีราคาแพงและยังไม่มีจำหน่ายในเวียดนามในปัจจุบัน ผู้ป่วยในระยะเฉียบพลันจะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายพลาสมาสดแช่แข็ง ผู้ป่วยที่มีอาการหายใจลำบากเนื่องจากกล่องเสียงบวมอย่างรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการเปิดคอแบบฉุกเฉิน

การรักษาเชิงป้องกันด้วยดานาโซลหรือกรดทรานเซมิก แพทย์จะพิจารณาถึงความจำเป็นในการผ่าตัด เนื่องจากผลกระทบจากการบาดเจ็บจากการผ่าตัดอาจทำให้สภาพแย่ลงได้

การวินิจฉัยต้องอาศัยอาการทางคลินิกเฉพาะทางและการทดสอบเฉพาะทางร่วมกัน ดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการน่าสงสัยควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจและรับการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อหลีกเลี่ยงอันตรายต่อชีวิต

ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคบวมน้ำทางพันธุกรรม เด็ก ๆ จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกและมีมาตรการการดูแลที่เหมาะสม

เล งา

ลิงค์ที่มา