โรคหลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์

โรคหลอดเลือดบวมจากกรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมีลักษณะเฉพาะคืออาการบวมหลายครั้ง ซึ่งมักส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ระบบทางเดินอาหาร และระบบทางเดินหายใจ

แพทย์หญิงเหงียน ถิ กวินห์ ตรัง จากแผนกผิวหนัง ศูนย์ผิวหนังและภูมิแพ้ โรงพยาบาลทหารกลาง 108 กล่าวว่า อัตราการเกิดโรคอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 50,000 คน และมักเริ่มแสดงอาการก่อนอายุ 20 ปี ปัจจุบันมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดบวมทางพันธุกรรมเพียง 19 รายทั่วประเทศ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

โรคนี้แสดงอาการเป็นอาการบวมน้ำตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น ใบหน้า ริมฝีปาก ดวงตา มือ เท้า และอวัยวะเพศ โดยเกิดขึ้นซ้ำๆ บ่อยครั้งโดยไม่มีผื่นหรือลมพิษร่วมด้วย ผู้ป่วยอาจมีอาการอุดตันในระบบทางเดินอาหาร เช่น คลื่นไส้ อาเจียน และปวดท้องเนื่องจากผนังลำไส้บวม

ภาวะบวมของกล่องเสียงเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจ

ผู้ป่วยที่มีอาการบวมที่ใบหน้าจากกรรมพันธุ์ ภาพ: แพทย์เป็นผู้จัดหาให้

การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบปริมาณคอมพลีเมนต์ C4 และการทดสอบเพื่อประเมินความเข้มข้นและหน้าที่ของ C1-INH ปัจจุบันการทดสอบเหล่านี้มีให้บริการเฉพาะในสถาน พยาบาล จำนวนจำกัดเท่านั้น

ยาเฉพาะสำหรับการกำเริบเฉียบพลัน ได้แก่ สารยับยั้ง C1, อีคาลันทิด หรือไอคาติแบนต์ ซึ่งทั้งหมดนี้มีราคาแพงและยังไม่มีจำหน่ายในเวียดนามในขณะนี้ ผู้ป่วยที่มีอาการกำเริบเฉียบพลันจะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดพลาสมาแช่แข็งสด ผู้ป่วยที่มีอาการบวมของกล่องเสียงอย่างรุนแรงจนต้องทำการเจาะคอฉุกเฉินอาจมีภาวะหายใจลำบาก

การรักษาเชิงป้องกันประกอบด้วยการใช้ยาแดนาโซลหรือกรดทราเนซามิก แพทย์จะพิจารณาการผ่าตัดหากจำเป็น เนื่องจากผลกระทบจากการผ่าตัดอาจทำให้อาการแย่ลงได้

การวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องอาศัยอาการทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงร่วมกับการตรวจพิเศษ ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีอาการต้องสงสัยควรเข้ารับการตรวจและรักษาทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีเพื่อป้องกันภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหลอดเลือดบวมน้ำทางพันธุกรรม เด็กจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาที่เหมาะสม

เลอ งา

ลิงก์แหล่งที่มา: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html