ถอดรหัสยีนต้านทานเอชไอวี: ร่องรอยทางพันธุกรรมอายุ 9,000 ปีจากภูมิภาคทะเลดำ

(แดน ทรี) - กระบวนการวิวัฒนาการมักจะทิ้งลิงก์สำคัญๆ ไว้เสมอ และหนึ่งในนั้นก็มียีนที่มองไม่เห็นซึ่งมีส่วนในการเขียนประวัติศาสตร์การอยู่รอดของมนุษย์ขึ้นมาใหม่

นักวิทยาศาสตร์ เพิ่งติดตามยีนรูปแบบพิเศษที่สามารถปกป้องมนุษย์จากไวรัส HIV ซึ่งเป็นโรคแห่งศตวรรษนี้ได้สำเร็จ โดยเผยให้เห็นต้นกำเนิดจากผู้คนโบราณที่อาศัยอยู่ใกล้ทะเลดำเมื่อ 9,000 ปีก่อน

การค้นพบนี้ไม่เพียงแต่หักล้างสมมติฐานที่ค้างคามานานเท่านั้น แต่ยังขยายความเข้าใจของเราเกี่ยวกับวิวัฒนาการของระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์อีกด้วย

“ล็อคประตู” ป้องกันเอชไอวีเข้า

ตัวแปรที่กำลังเป็นปัญหาเรียกว่า CCR5 delta 32 ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ทำให้โปรตีน CCR5 ไม่ทำงาน ซึ่งเป็น "ประตู" ที่เชื้อ HIV ส่วนใหญ่ใช้ในการเข้าสู่เซลล์ภูมิคุ้มกัน

ตัวแปรที่กำลังเป็นปัญหาเรียกว่า CCR5 delta 32 ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ทำให้โปรตีน CCR5 ไม่ทำงาน (ภาพ: Getty)

เมื่อ "ประตู" นี้ถูกปิดใช้งาน ไวรัส HIV จะถูกปิดกั้นจากภายนอก ทำให้ไม่สามารถแพร่พันธุ์และก่อให้เกิดโรคได้

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ CCR5 เดลต้า 32 สองชุด แทบจะต้านทานเชื้อเอชไอวีได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ได้ถกเถียงกันมานานเกี่ยวกับต้นกำเนิดและกลไกวิวัฒนาการของสายพันธุ์นี้โดยเฉพาะ

ทฤษฎีบางอย่างชี้ให้เห็นว่าโรคระบาดดังกล่าวน่าจะเกิดจากโรคระบาดในยุคกลาง เช่น กาฬโรค หรือเป็นผลจากแรงกดดันในการเอาชีวิตรอดจากสงครามและการค้าขายของชาวไวกิ้ง

แต่ข้อสันนิษฐานทั้งหมดนี้ขาดหลักฐานทางพันธุกรรมที่แท้จริง จนกระทั่งผลการศึกษาวิจัยขนาดใหญ่ที่นำโดยมหาวิทยาลัยโคเปนเฮเกน (เดนมาร์ก) ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Cell เมื่อไม่นานนี้

เปิดเผยประวัติศาสตร์ทางพันธุกรรม: เบาะแสจากมนุษย์อายุ 9,000 ปี

ทีมงานนานาชาติได้วิเคราะห์จีโนมมากกว่า 3,400 รายการ รวมถึงผู้คนในปัจจุบัน 2,504 รายและผู้คนในยุคโบราณ 934 ราย ซึ่งครอบคลุมตั้งแต่ยุคหินกลางจนถึงยุคไวกิ้ง (8,000 ปีก่อนคริสตกาล - 1,000 ปีหลังคริสตกาล)

จากข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมหาศาลนี้ พวกเขาได้ติดตามสายพันธุ์ CCR5 เดลต้า 32 และค้นพบว่าบุคคลแรกที่ติดเชื้อสายพันธุ์นี้อาศัยอยู่ใกล้ทะเลดำ (เอเชียตะวันตกในปัจจุบัน) เมื่อประมาณ 7,000 ปีก่อนคริสตกาล

ไวรัส HIV (ภาพ: Getty)

นี่คือช่วงเวลาที่มนุษย์เริ่มละทิ้งวิถีชีวิตแบบเร่ร่อนและหันไปตั้งถิ่นฐานและ ทำเกษตรกรรม ขณะเดียวกันความหนาแน่นของประชากรก็เพิ่มขึ้นและการสัมผัสกับสัตว์บ่อยขึ้น ซึ่งเป็นปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการแพร่กระจายของโรคติดเชื้อ

สายพันธุ์ CCR5 เดลต้า 32 แพร่กระจายไปเมื่อบรรพบุรุษของเราอพยพเข้ามาในยุโรป โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความถี่ของสายพันธุ์นี้พุ่งสูงขึ้นอย่างรวดเร็วระหว่าง 8,000 ถึง 2,000 ปีก่อน ซึ่งตรงกับช่วงเวลาของการขยายอาณาเขตและการสัมผัสกับเชื้อโรคชนิดใหม่

การปฏิเสธสมมติฐานเรื่อง "ไวกิ้ง" และโรคระบาด

ตรงกันข้ามกับสมมติฐานก่อนหน้านี้ที่ว่า CCR5 delta 32 เกิดขึ้นเพียงช่วงไม่กี่พันปีที่ผ่านมาในฐานะการตอบสนองแบบฉับพลันต่อการระบาดใหญ่ แต่การศึกษาใหม่ยืนยันว่าสายพันธุ์นี้มีมาตั้งแต่ยุคหินแล้ว การแพร่กระจายของสายพันธุ์นี้เป็นผลมาจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติมาเป็นเวลาหลายพันปี ไม่ใช่การตอบสนองทันทีต่อสงครามหรือโรคระบาด

ตามที่นักพันธุศาสตร์ Kirstine Ravn ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมของผลงานนี้ ระบุว่า การติดตามเวลาและสถานที่ของการปรากฏตัวของสายพันธุ์นี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการสันนิษฐานเพียงอย่างเดียว แต่ยังได้รับการยืนยันผ่านลำดับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นระบบในจีโนมโบราณคดีหลายพันจีโนมอีกด้วย

ทำไมมนุษย์จึงมียีนต่อต้าน HIV ก่อนที่ HIV จะปรากฏขึ้น?

คำถามที่ดูเหมือนจะขัดแย้งกันนี้เป็นกุญแจสำคัญในการขยายความเข้าใจของเราเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกัน ทีมวิจัยระบุว่า CCR5 ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับเอชไอวีเท่านั้น แต่ยังมีบทบาทในการประสานการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันโดยการรับสัญญาณจากคีโมไคน์ ซึ่งเป็นสารที่นำทางเซลล์ภูมิคุ้มกันไปยังบริเวณที่เกิดการอักเสบ

เมื่อ CCR5 ถูก “ปิดใช้งาน” โดยการกลายพันธุ์เดลตา 32 การตอบสนองต่อการอักเสบอาจช้าลงหรือลดลง ซึ่งอาจฟังดูเป็นอันตราย แต่ในบริบทเมื่อหลายพันปีก่อน สิ่งนี้ช่วยให้ร่างกายหลีกเลี่ยงการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป เช่น ภาวะช็อกจากการติดเชื้อ ซึ่งอาจคร่าชีวิตผู้คนได้อย่างรวดเร็ว

“ในชุมชนเกษตรกรรมดั้งเดิมที่โรคติดเชื้อแพร่กระจายได้ง่าย ระบบภูมิคุ้มกันที่ ‘ปานกลาง’ บางครั้งอาจช่วยชีวิตได้มากกว่าระบบภูมิคุ้มกันที่ตอบสนองเร็วเกินไป” เลโอนาร์โด โคบุชชิโอ นักวิจัยกล่าว

การค้นพบใหม่นี้ไม่เพียงแต่จะเขียนประวัติศาสตร์ของยีน CCR5 delta 32 ใหม่เท่านั้น แต่ยังเป็นก้าวสำคัญในด้านพันธุศาสตร์ การแพทย์เชิงวิวัฒนาการ และการรักษา HIV อีกด้วย

ปัจจุบัน ผู้ป่วยเอชไอวีบางรายได้รับการรักษาให้หายขาดด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากผู้ที่มีเชื้อ CCR5 สายพันธุ์เดลต้า 32 กล่าวได้ว่ามรดกทางพันธุกรรมของคนโบราณที่อาศัยอยู่ริมชายฝั่งทะเลดำเมื่อ 9,000 ปีก่อน ได้กลายเป็นความหวังในการมีชีวิตรอดของผู้ป่วยในศตวรรษที่ 21

ที่มา: https://dantri.com.vn/khoa-hoc/giai-ma-gen-chong-hiv-dau-vet-di-truyen-9000-nam-tu-vung-bien-den-20250520065707858.htm