การบำบัดด้วยยีน: แสงแห่งความหวังสำหรับผู้ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสูญเสียการได้ยิน

VTV.vn - ผลการทดลองทางคลินิกที่ใหญ่ที่สุดและยาวนานที่สุดเท่าที่เคยมีมาสำหรับการบำบัดด้วยยีนเพื่อรักษาภาวะสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม แสดงให้เห็นถึงศักยภาพในการฟื้นฟูการได้ยินอย่างยั่งยืน

(ภาพประกอบ: โสตวิทยา)

ความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษาโรคหูหนวกทางพันธุกรรม

เมื่อวันที่ 22 เมษายน วารสาร วิทยาศาสตร์ Nature ได้ตีพิมพ์ผลการศึกษานานาชาติเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนสำหรับภาวะสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม ซึ่งดำเนินการร่วมกันโดยนักวิทยาศาสตร์จาก Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital ในสหรัฐอเมริกา และโรงพยาบาลตา หู จมูก และคอแห่งมหาวิทยาลัยฟู่ตั้น (ประเทศจีน) จากการศึกษาพบว่า การบำบัดด้วยยีนแบบทดลองประสบความสำเร็จในการฟื้นฟูการได้ยินในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน OTOF ซึ่งเป็นหนึ่งในประมาณ 200 ยีนที่ระบุว่าเกี่ยวข้องกับภาวะสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม

การศึกษาครั้งนี้เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย 42 รายจากสถาน พยาบาล 8 แห่งในประเทศจีน โดยมีอายุตั้งแต่ 9 เดือนถึงมากกว่า 32 ปี ผู้ป่วยได้รับการฉีดสารบำบัดยีนเพียงครั้งเดียวโดยตรงเข้าไปในหูชั้นใน เพื่อส่งสำเนาของยีน OTOF ปกติไปยังเซลล์การได้ยินที่เสียหาย ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้เข้าร่วมประมาณ 90% มีการได้ยินดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยประมาณครึ่งหนึ่งมีการได้ยินใกล้เคียงปกติหลังจากติดตามผลเป็นเวลา 2.5 ปี ผู้ป่วยหลายรายเริ่มได้ยินเสียงภายในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์หลังการรักษา

(ภาพ: Shutterstock)

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง นักวิจัยสังเกตเห็นการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญในด้านความสามารถทางภาษาและการรับรู้เสียงพูดในเด็กเล็ก เด็กหลายคนที่ไม่ตอบสนองต่อเสียงเลย สามารถเลียนแบบเสียงพูด พูดประโยคสั้นๆ ท่องบทกวี หรือร้องเพลงได้หลังจากได้รับการรักษา

ศาสตราจารย์เจิ้งอี้เฉิน ผู้ร่วมเขียนหลักของการศึกษาและศัลยแพทย์ด้านหู คอ จมูก จาก Mass Eye and Ear กล่าวว่าผลลัพธ์ที่ได้นั้นน่าทึ่งอย่างแท้จริง เขาเน้นย้ำว่าหลังจาก 2 ปีครึ่ง ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งสามารถได้ยินเป็นปกติ แม้กระทั่งได้ยินเสียงกระซิบ

ตามข้อมูลขององค์การอนามัย โลก (WHO) ทั่วโลกมีผู้คนประมาณ 430 ล้านคนประสบปัญหาการได้ยินบกพร่องที่ต้องได้รับการฟื้นฟู ซึ่งรวมถึงเด็กประมาณ 34 ล้านคน ประมาณ 60% ของกรณีหูหนวกแต่กำเนิดเกิดจากพันธุกรรม ในจำนวนนี้ การกลายพันธุ์ของยีน OTOF คิดเป็นประมาณ 2-8% ของกรณีหูหนวกแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กที่มียีนกลายพันธุ์นี้มักจะสูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อพัฒนาการทางภาษาและสติปัญญาหากไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า DFNB9 ซึ่งเป็นโรคหูหนวกชนิดหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน OTOF นั้นเหมาะสมที่จะใช้การบำบัดด้วยยีน เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับยีนเพียงตัวเดียว และเซลล์รับเสียงในหูชั้นในยังไม่ถูกทำลายอย่างสมบูรณ์ ประเด็นที่น่าสนใจของงานวิจัยนี้คือ การบำบัดไม่เพียงแต่ได้ผลในเด็กเล็กเท่านั้น แต่ยังได้ผลในผู้ใหญ่ด้วย ซึ่งเป็นกลุ่มที่ก่อนหน้านี้ถูกยกเว้นจากการทดลองที่คล้ายคลึงกัน

เปิดศักราชใหม่สำหรับการรักษาโรคทางพันธุกรรม

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความสำเร็จของการบำบัดด้วยยีน OTOF มีความสำคัญไม่เพียงแต่สำหรับการรักษาภาวะหูหนวกแต่กำเนิดเท่านั้น แต่ยังเปิดโอกาสใหม่ๆ สำหรับการแพทย์ที่แม่นยำและการรักษาโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกด้วย

ทีมวิจัยระบุว่า แพลตฟอร์มเทคโนโลยีในปัจจุบันสามารถปรับใช้เพิ่มเติมเพื่อแก้ไขปัญหาการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินได้ นักวิทยาศาสตร์ได้เริ่มวิจัยวิธีการรักษาการกลายพันธุ์ของยีน GJB2 ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมทั่วโลก แต่มีความซับซ้อนมากกว่าการกลายพันธุ์ของยีน OTOF

นอกจากนี้ การที่สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติการบำบัดด้วยยีน OTOF อีกตัวหนึ่งที่พัฒนาโดย Regeneron เมื่อวันที่ 23 เมษายน 2569 ถือเป็นก้าวสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวงการรักษาดังกล่าว

(ภาพ: AOO)

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าผลลัพธ์เชิงบวกที่ได้มานั้นบ่งชี้ว่าการบำบัดด้วยยีนกำลังค่อยๆ ก้าวจากขั้นตอนการวิจัยไปสู่การประยุกต์ใช้ทางคลินิกในทางปฏิบัติ อย่างไรก็ตาม ยังคงมีความท้าทายอีกมากมายก่อนที่จะสามารถนำการบำบัดนี้ไปใช้ได้อย่างแพร่หลาย ประมาณ 10% ของผู้ป่วยในการศึกษาไม่ตอบสนองต่อการรักษา และชุมชนวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุได้อย่างชัดเจน นักวิจัยกำลังศึกษาเพิ่มเติมว่าทำไมเด็กเล็กจึงตอบสนองได้ดีกว่าผู้ใหญ่ นอกจากนี้ ค่าใช้จ่ายในการรักษาด้วยยีนยังคงสูงมากและต้องอาศัยโครงสร้างพื้นฐานด้านการดูแลสุขภาพเฉพาะทาง การขยายการเข้าถึงการรักษาไปยังประเทศที่มีรายได้ต่ำและปานกลางถือเป็นความท้าทายสำคัญในอนาคต

อีกประเด็นหนึ่งคือความจำเป็นในการติดตามผลในระยะยาวเพื่อประเมินความปลอดภัยและความคงทนของประสิทธิภาพการรักษาอย่างครบถ้วน ในการศึกษาครั้งนี้ ผู้ป่วยจะได้รับการติดตามผลเป็นเวลาทั้งหมด 5 ปี อย่างไรก็ตาม การไม่มีผลข้างเคียงร้ายแรงหรือความเป็นพิษที่เกี่ยวข้องกับขนาดยาตลอดการทดลองถือเป็นสัญญาณที่ดีอย่างมีนัยสำคัญ

นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่า อนาคตของการบำบัดด้วยยีนกำลังเข้าสู่ช่วงของการพัฒนาอย่างรวดเร็ว ความก้าวหน้าในปัจจุบันมอบความหวังให้กับผู้ที่มีปัญหาการได้ยิน และปูทางไปสู่การรักษาโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมายในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า

ที่มา: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm