ชายคนนี้ถูกค้นพบโดยทีมนักวิจัยนานาชาติในโคลอมเบีย เขาหาเลี้ยงชีพด้วยการซ่อมเครื่องจักร
ในตอนแรก ทีมวิจัยค้นพบว่าชายคนนี้มีการกลายพันธุ์ของยีน Paia นี่เป็นยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะสมองเสื่อมตามเว็บไซต์ข่าว เดลี่เมล์ (พี่ชาย).
โรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นเมื่อแผ่นโปรตีนสะสมในสมอง ขัดขวางกิจกรรมและทำลายเซลล์ประสาท
ตามสามัญสำนึก ผู้ชายจะต้องเป็นโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 40 ปี และจะเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 60 ปี ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ตั้งแต่เนิ่นๆ และทำให้ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลง
อย่างไรก็ตาม เมื่อเขาอายุ 67 ปี นักประสาทวิทยาได้ตรวจสุขภาพของเขาและค้นพบบางสิ่งที่แปลกประหลาด แทนที่จะเสียชีวิตด้วยโรคอัลไซเมอร์ ความสามารถทางปัญญาและสติปัญญาของมนุษย์คนนี้กลับเป็นปกติ ทั้งผู้ป่วยและครอบครัวไม่พบความผิดปกติใดๆ ในความทรงจำของเขา
นักวิจัยค้นพบในภายหลังว่าสาเหตุของปรากฏการณ์ประหลาดนี้เป็นเพราะเขามียีนที่หายากซึ่งช่วยให้เขาเกือบจะหลีกเลี่ยงโรคอัลไซเมอร์ได้ ยีนนี้เรียกว่ารีลิน ซึ่งถือเป็น "ภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ" ต่อโรคนี้
กล่าวอีกนัยหนึ่ง ชายคนนี้มีทั้งยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ตั้งแต่เนิ่นๆ และยีนที่ช่วยให้เขามีภูมิต้านทานต่อโรคนี้ กรณีประหลาดนี้เผยแพร่โดยนักวิจัยในวารสารวิทยาศาสตร์ แพทย์ธรรมชาติ
ต้องขอบคุณยีนนี้ที่ทำให้ชายคนนี้มีอายุถึง 74 ปี โดยสูญเสียความทรงจำเพียงปานกลางเท่านั้น เมื่อนักวิจัยตรวจดูสมองของเขาอย่างใกล้ชิด พวกเขาพบว่าสมองมีสัญญาณทั่วไปของโรคอัลไซเมอร์ เช่น การก่อตัวของแผ่นอะไมลอยด์ และการสะสมโปรตีน TAU ที่ผิดปกติในสมอง อย่างไรก็ตาม โปรตีน TAU จะสะสมน้อยมากในเยื่อหุ้มสมองส่วนเอนโทรฮินัล ซึ่งเป็นบริเวณที่มีบทบาทสำคัญในความทรงจำ
สิ่งนี้ทำให้นักวิจัยประหลาดใจ พวกเขาหวังว่าการค้นพบครั้งใหม่นี้จะช่วยเปิดความหวังว่าพวกเขาสามารถชะลอหรือป้องกันการลุกลามของโรคอัลไซเมอร์ได้
บุคคลแรกที่ค้นพบว่ามียีนที่แตกต่างกันซึ่งป้องกันโรคอัลไซเมอร์คือ Aliria Rosa Piedrahita de Villegas ในโคลอมเบีย นักวิจัยค้นพบเธอในปี 2019 ยีนนี้มีชื่อว่าไครสต์เชิร์ช เธอเสียชีวิตในเดือนพฤศจิกายน 11.2020 ด้วยโรคมะเร็ง จดหมายรายวัน
