หลังจากตั้งครรภ์มาแล้ว 3 ครั้งและทารกในครรภ์มีภาวะปากแหว่ง เพดานแหว่ง และความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ (รวมถึงการยุติการตั้งครรภ์ 2 ครั้ง) ในที่สุดหญิงคนหนึ่งใน จังหวัดกวางตรี ก็ให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์โดยไม่มีภาวะปากแหว่งหรือเพดานแหว่งในการตั้งครรภ์ครั้งแรกของเธอได้ด้วยเทคนิคใหม่
แผนภาพทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมสี่รุ่น แสดงให้เห็นว่าสามรุ่นมีบุคคลที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่ง - ภาพ: จัดทำโดยแพทย์
นี่เป็นหนึ่งในคู่รักหลายร้อยคู่ที่โชคดีที่มีลูกสุขภาพแข็งแรง แม้ว่าจะมีสมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นพาหะของโรคเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยว ด้วยการประยุกต์ใช้เทคนิคการคัดเลือกตัวอ่อนเพื่อกำจัดยีนที่ก่อให้เกิดโรคผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT-M)
ความสุขหลังจากโศกนาฏกรรมหลายชั่วอายุคนอันเนื่องมาจากภาวะปากแหว่งเพดานแหว่ง
เมื่อวันที่ 6 มีนาคม ดร. โฮ มานห์ ตวง ที่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญประจำหน่วยสนับสนุนการเจริญพันธุ์ โรงพยาบาลมีเดือก และเลขาธิการสมาคมต่อมไร้ท่อและภาวะมีบุตรยากแห่งนครโฮจิมินห์ กล่าวกับ สำนักข่าวทัวอี เทรออนไลน์ว่า ประวัติครอบครัวของภรรยาของเขามีหลายรุ่นที่เป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่
ทั้งคู่ตั้งใจแน่วแน่ที่จะเดินทางจากจังหวัดกวางตรีไปยังนครโฮจิมินห์เพื่อค้นหาสาเหตุ
ด้วยการสนับสนุนจากเทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสมัยใหม่ ทีมพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญที่นำโดยเหงียน บาว ตราม นักศึกษาปริญญาโท ได้ค้นพบว่า "ต้นเหตุ" ของภาวะปากแหว่ง เพดานแหว่ง และความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ อีกมากมายที่สืบทอดกันมาหลายรุ่นในครอบครัวนี้ คือการกลายพันธุ์ของยีนที่ซ่อนเร้นและร้ายกาจ
การระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคเป็นเรื่องยากอย่างยิ่ง ทีมพันธุศาสตร์ต้องใช้เทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ทันสมัยที่สุดที่มีอยู่ในปัจจุบัน พร้อมทั้งปรึกษาฐานข้อมูลล่าสุด ทั่วโลก แต่ก็ยังไม่สามารถระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคได้
จนกระทั่งทีมผู้เชี่ยวชาญได้เปรียบเทียบดีเอ็นเอของผู้ป่วยกับสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยเป็นโรคเดียวกัน พวกเขาจึงสามารถระบุยีนที่เป็นต้นเหตุของโรคได้
เนื่องจากทั้งคู่พักอาศัยอยู่ที่จังหวัดกวางตรี และค่าเดินทางสูง แพทย์จึงแนะนำให้พวกเขาไปทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ที่ เมืองดานัง
แพทย์จากโรงพยาบาลมายดึ๊กได้ร่วมมือกับโรงพยาบาลแฟมิลี่ในเมืองดานังเพื่อทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับตัวอ่อน การทำเด็กหลอดแก้ว และการตรวจทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT-M) เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่มียีนก่อโรค
อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องทำการผสมเทียมในหลอดทดลอง (IVF) ครั้งที่สอง เพื่อหาตัวอ่อนปกติที่ไม่มียีนก่อโรค
ผู้ป่วยได้รับการย้ายตัวอ่อน ตั้งครรภ์ และตั้งครรภ์อย่างมีสุขภาพดีโดยไม่พบความผิดปกติใดๆ จากการตรวจอัลตราซาวนด์ หลังจากเคยตั้งครรภ์มาแล้ว 4 ครั้ง นี่เป็นครั้งแรกที่ทั้งคู่ได้ต้อนรับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง น้ำหนัก 3.7 กิโลกรัม โดยไม่มีความผิดปกติของริมฝีปากหรือเพดานปาก
“ครั้งหนึ่งมันเคยเป็นโศกนาฏกรรมของครอบครัวที่สืบทอดกันมาหลายรุ่น หลังจากช่วงเวลาแห่งความสับสน ความหวาดกลัว และความสิ้นหวัง ตอนนี้ครอบครัวและญาติๆ กำลังประสบกับความสุขอย่างล้นเหลือ พวกเราบุคลากรทางการแพทย์ก็ดีใจอย่างยิ่งเช่นกัน มันซาบซึ้งใจจริงๆ” ดร. ตวง กล่าว
ทีมแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ด้านตัวอ่อน และที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม ร่วมกันปรึกษาหารือและตกลงเลือกแผนการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย - ภาพ: จากโรงพยาบาล
ความสำเร็จทางการแพทย์คือการช่วยชีวิตและช่วยเหลือผู้ด้อยโอกาส
เทคนิค PGT-M ได้รับการยกย่องให้เป็นความสำเร็จทางการแพทย์ของเวียดนามในปี 2023 ตามที่ ดร. ตวง กล่าวว่า นี่เป็นความสำเร็จที่สำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญและเทคนิคและเทคโนโลยีใหม่ ๆ จากสองสาขา ได้แก่ การช่วยการเจริญพันธุ์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
ความสำเร็จเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญชาวเวียดนามได้เชี่ยวชาญเทคโนโลยีนี้ และใช้เทคโนโลยีอย่างชาญฉลาดและยืดหยุ่นในการแก้ไขปัญหาที่ซับซ้อน แม้กระทั่งโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้รับการยอมรับทั่วโลก
นอกจากนี้ ยังมีการถ่ายทอดและประสานงานด้านเทคโนโลยีกับโรงพยาบาลในท้องถิ่น เพื่อให้ผู้คนในพื้นที่ห่างไกลยังคงสามารถเข้าถึงเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยได้
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจคัดกรองจะช่วยให้คู่รักมีบุตรที่แข็งแรงปราศจากความพิการแต่กำเนิด พร้อมทั้งกำจัดยีนที่เป็นอันตรายซึ่งก่อให้เกิดโรคออกจากชุมชน ป้องกันไม่ให้ยีนเหล่านั้นถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อ ๆ ไป
ดร. ตวง กล่าวสรุปว่า "ความสำเร็จทางการแพทย์ไม่ได้มีไว้เพื่อเฉลิมฉลองด้วยรางวัล แต่มีไว้เพื่อช่วยชีวิตและช่วยเหลือผู้ด้อยโอกาส ไม่มีสิ่งใดที่มีค่าได้มาง่ายๆ งานที่ยากที่สุดคือการวิเคราะห์และระบุยีนที่ก่อให้เกิดความผิดปกติในโรคที่มีสาเหตุไม่ทราบแน่ชัด"
จาก 550 กรณีที่ใช้เทคนิค PGT-M พบว่ามีทารกสุขภาพดีเกิดมา 250 คน
เทคนิค PGT-M ที่โรงพยาบาลมายดึ๊กได้ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 2020 และจนถึงปัจจุบันได้ทำการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่หายากไปแล้วกว่า 100 ชนิด
ภายในสิ้นปี 2024 มีคู่รักประมาณ 700 คู่เข้ารับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุ มีการทำหัตถการ PGT-M มากกว่า 550 ครั้ง และมีทารกสุขภาพดีเกิดมาประมาณ 250 คน
เทคโนโลยี PGT-M ได้จุดประกายความหวังใหม่สำหรับคู่รักที่มียีนก่อโรคและส่งต่อยีนนั้นไปยังรุ่นต่อๆ ไป ทำให้พวกเขามีโอกาสที่จะมีบุตรที่แข็งแรงและขจัดปัญหาการแพร่กระจายของยีนก่อโรคในรุ่นต่อๆ ไป
[โฆษณา_2]
ที่มา: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)