เหตุใดการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและหลังคลอดจึงมีความจำเป็น?

ลูกที่สุขภาพแข็งแรงและฉลาดคือความสุขที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของพ่อแม่ แต่ในความเป็นจริง ทารกแรกเกิดจำนวนมากเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายหรือความพิการแต่กำเนิด

แพทย์ตรวจร่างกายทารกแรกเกิดที่โรงพยาบาลฮว่าน หมี่ดงไน ภาพ: ฮ. ดุง

เพื่อช่วยให้เด็กๆ ได้เริ่มต้นชีวิตที่ดีที่สุด การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจคัดกรองแรกเกิดเป็นสิ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม

ขั้นตอนสำคัญของการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

แพทย์หญิงเหงียน ถิ คิม งา หัวหน้าแผนกสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา โรงพยาบาลฮว่านหมี่ดงไน กล่าวว่า การตรวจคัดกรองก่อนคลอดนั้นเกี่ยวข้องกับการทดสอบที่ทำตลอดการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ความพิการแต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรม หรือผลกระทบเชิงลบอื่นๆ ต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ ความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ความผิดปกติของท่อประสาท และโรคทางพันธุกรรมแบบด้อย...

ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ แพทย์จะกำหนดวิธีการตรวจคัดกรองที่เหมาะสม ซึ่งรวมถึงการตรวจแบบคู่ (double test) ที่ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 สัปดาห์ 6 วันของการตั้งครรภ์ โดยเป็นการตรวจอัลตราซาวนด์วัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอทารก (nuchal translucency ultrasound) และตรวจเลือดมารดาเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซม หากหญิงตั้งครรภ์พลาดการตรวจแบบคู่ เธอสามารถเข้ารับการตรวจแบบสาม (triple test) ได้เมื่อทารกในครรภ์มีอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงและสามารถตรวจคัดกรองคู่โครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้อย่างครอบคลุม ก่อนหน้านี้ ค่าใช้จ่ายในการตรวจ NIPT ค่อนข้างสูงเนื่องจากต้องส่งตัวอย่างไปตรวจต่างประเทศ แต่ปัจจุบันโรงพยาบาลหลายแห่งในเวียดนามสามารถทำการตรวจได้ในราคาที่สมเหตุสมผล

ตามที่แพทย์ชาวรัสเซียกล่าว หากผลการตรวจคัดกรองแสดงว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์เข้ารับการตรวจวินิจฉัยเฉพาะทางเพิ่มเติม เช่น การตรวจชิ้นเนื้อรก (สัปดาห์ที่ 12-14) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (หลังสัปดาห์ที่ 15)

ดร. เหงียน ถิ คิม งา หัวหน้าแผนกสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา โรงพยาบาลฮว่านหมี่ดงไน กล่าวว่า “การตรวจทุกอย่างในวันนี้เป็นของขวัญล้ำค่าสำหรับอนาคต หลายคนสงสัยว่าผลการตรวจคัดกรองจำเป็นหรือไม่หากผลปกติ คำตอบคือจำเป็นอย่างยิ่ง เพราะไม่มีอะไรมีค่าไปกว่าความสบายใจ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ แม้เพียงกรณีเดียว ก็สามารถช่วยชีวิตได้”

ประโยชน์มากมายของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

นายแพทย์ Tran Minh Tri รองหัวหน้าแผนกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาล Hoan My Dong Nai แนะนำให้ผู้ปกครองพาลูกน้อยไปตรวจคัดกรองหลังคลอด ภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด แพทย์จะเจาะเลือดจากส้นเท้าของทารกเพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยตรวจพบโรคทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมที่เป็นอันตรายหลายชนิด เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD โรคธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) เป็นต้น หากตรวจพบโรคเหล่านี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถรักษาได้และช่วยให้เด็กเจริญเติบโตอย่างปกติ แต่หากตรวจไม่พบ ผลที่ตามมาอาจคงอยู่ตลอดชีวิต เนื่องจากโรคเหล่านี้ส่งผลโดยตรงต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก

ดร. ตรี ยกตัวอย่างเด็กที่มีภาวะธาลัสซีเมียแฝง (ไม่มีอาการภายนอก) แต่หากแต่งงานกับผู้ที่มียีนแฝงนั้นเช่นกัน ลูกอาจเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้ โรคนี้ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตและส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเด็กอย่างมาก นี่คือเหตุผลที่แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองตรวจคัดกรองบุตรหลานอย่างละเอียดหากเป็นไปได้เสมอ

ที่โรงพยาบาลฮว่านหมี่ดงไน มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเฉลี่ยเดือนละ 350-400 คน โดยแพ็กเกจการตรวจมีตั้งแต่แบบพื้นฐาน (3 โรค) ไปจนถึงแบบครอบคลุม (มากกว่า 100 โรค) ในกรณีที่สงสัย แพทย์จะแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวเข้ารับการตรวจเฉพาะทางเพิ่มเติม จากการตรวจเหล่านี้ ทำให้ตรวจพบโรคธาลัสซีเมียและภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้เป็นจำนวนมาก

ดร.ตรีเน้นย้ำว่า "ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดนั้นต่ำกว่าค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคอย่างแน่นอน หากตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ"

ในขณะเดียวกัน ดร.คิม งา กล่าวว่า โรงพยาบาลรับและตรวจหญิงตั้งครรภ์กว่า 1,500 รายต่อเดือน ในจำนวนนี้กว่า 90% เข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด และเกือบ 100% ของทารกแรกเกิดจะได้รับการเจาะเลือดจากส้นเท้าเพื่อตรวจวิเคราะห์ มีเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่ปฏิเสธหากได้รับการให้คำปรึกษาอย่างเหมาะสม

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและหลังคลอดไม่เพียงแต่ช่วยตรวจพบโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกเท่านั้น แต่ยังเป็นก้าวแรกในการแสดงความรับผิดชอบของพ่อแม่ที่มีต่อบุตรหลานอีกด้วย นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในวิธีแก้ปัญหาที่มีประสิทธิภาพในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของประชากร ลดภาระ ของระบบสาธารณสุข และมีส่วนช่วยสร้างคนรุ่นใหม่ที่มีสุขภาพดี ฉลาด และมีความสมบูรณ์แบบ

ฮันห์ ดุง

ที่มา: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/