พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีไม่ได้หมายถึงลูกที่มีสุขภาพดี
เธอเขียนว่า “ในวันที่เราแต่งงานกัน มีคำแนะนำว่าทั้งสามีและภรรยาควรตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานและตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงผลที่ตามมาอันเลวร้ายสำหรับคนรุ่นต่อไป อย่างไรก็ตาม ในตอนนั้น เนื่องจากเราไม่เข้าใจมากนักเกี่ยวกับความสำคัญของการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน และคิดว่าถ้าเราทั้งคู่มีสุขภาพดี เราจะให้กำเนิดลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้อย่างไร เราจึงละเลยเรื่องนี้ หลังจากแต่งงานแล้ว เราก็ให้กำเนิดลูกชายที่ปกติ แต่สุขภาพของเขาไม่ดีเท่าเพื่อนๆ และเราคิดเพียงว่าเมื่อเขาโตขึ้น เขาจะต้องแข็งแรงอย่างแน่นอน ดังนั้นเราจึงไม่พาเขาไปตรวจสุขภาพหรือตรวจใดๆ
จู่ๆ เมื่ออายุ 42 ปี สามีของฉันซึ่งมีสุขภาพแข็งแรงดีตั้งแต่เด็กและไม่เคยเข้าโรงพยาบาลเลย กลับพบว่าท้องของเขาใหญ่ขึ้นและผิวของเขาก็เริ่มคล้ำขึ้น ตอนแรกสามีของฉันคิดว่าพุงย้อยของเขาเป็นเพราะงานที่ต้องออกแดด ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และเบียร์เป็นจำนวนมาก เขาทำงานยุ่งมากจนรู้สึกเหนื่อยล้าและไม่มีชีวิตชีวา จึงไปพบแพทย์และพบว่าหัวใจและตับของเขาเป็นโรคตับแข็งอย่างรุนแรงเนื่องจากมีธาตุเหล็กเกิน และเสี่ยงต่อการเสียชีวิต ยิ่งเจ็บปวดมากขึ้นเมื่อรู้ว่านี่คือภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งของโรคธาลัสซีเมียที่สามีของฉันมียีนของโรคอยู่ในร่างกายแต่ไม่ได้ตรวจพบและรักษาด้วยการคีเลชั่นธาตุเหล็กในระยะเริ่มแรก
เมื่อเราพาลูกไปตรวจก็พบว่าลูกเรามียีนเดียวกันกับพ่อ ฉันรู้สึกเสียใจแทนลูกมากเพราะเขาต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต แต่ฉันก็รู้สึกสบายใจที่รู้เกี่ยวกับอาการป่วยของเขาและสามารถรักษาได้เร็ว ฉันได้เรียนรู้ว่าโรคนี้สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นหลังจากอ่านบทความ “การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรส: เพื่อให้พ่อแม่ไม่เสียใจที่ “มอบ” “ของขวัญแสนเศร้า” ให้กับลูก ฉันจึงตัดสินใจเขียนจดหมายฉบับนี้ถึงคณะบรรณาธิการ โดยหวังว่าจากกรณีของฉันและสามี หลายๆ คนจะรู้วิธีตัดสินใจที่เหมาะสมเมื่อแต่งงาน เพื่อให้มีลูกและหลานที่แข็งแรง”
เรื่องราวของภรรยาที่ส่งจดหมายให้กับกองบรรณาธิการก็เป็นเรื่องราวของคู่รักหลายคู่ในปัจจุบันเช่นกัน และความโศกเศร้าของพวกเขายังสร้างความเศร้าโศกในใจของแพทย์ที่ศูนย์นิติเวช ฮานอย ทุกครั้งที่พวกเขามีโอกาสเห็นเหตุการณ์ดังกล่าว แพทย์นิติเวชศาสตร์ ฮวง ทิ ทู ฮา ซึ่งทำงานที่แผนกตรวจดีเอ็นเอ กล่าวว่า ก่อนแต่งงาน คู่รักมักใช้เวลาเตรียมตัวสำหรับงานแต่งงานและฮันนีมูนเป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตาม พวกเขามักมองข้ามสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง นั่นก็คือการเสริมความรู้ให้กับตนเองเพื่อสร้างครอบครัวที่มีความสุขกับลูกๆ ที่แข็งแรงจากมรดกทางพันธุกรรม
“จีโนมของเราแต่ละคนมีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 3.2 พันล้านตัว (แสดงด้วยตัวอักษร A, T, G, C) เมื่อลำดับยีนนี้ผิดพลาดในจุดสำคัญ อาจนำไปสู่โรคหรือปัญหาสุขภาพได้ ในหลายกรณี ผู้ที่มียีนด้อยจะไม่แสดงอาการป่วย อย่างไรก็ตาม หากผู้ที่มียีนด้อยสองคนแต่งงานกัน โอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้จะเพิ่มมากขึ้นอย่างมาก เช่น โรคซีสต์ไฟบรซีส ธาลัสซีเมีย ไท-ซัคส์ (โรคระบบประสาทเสื่อมที่พบได้น้อย) ... หากพ่อและแม่มีสุขภาพดีทั้งคู่แต่มียีนของโรคเดียวกัน โอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้ในแต่ละครั้งคือ 25% 50% คือผู้ที่มียีนดังกล่าว และเพียง 25% เท่านั้นที่ลูกจะแข็งแรงสมบูรณ์” ตามที่ผู้ประเมิน Thu Ha กล่าว
เสริมความรู้เพื่อให้มีลูกที่แข็งแรงจากยีนของคุณ
ตามที่ผู้เชี่ยวชาญ Thu Ha กล่าวไว้ เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งที่คู่สามีภรรยาจะต้องมีความรู้ในการสร้างครอบครัวที่มีความสุขกับลูกๆ ที่แข็งแรงจากพันธุกรรมของพวกเขา เพื่อให้มีความรู้ดังกล่าว คู่รักต้องไปที่สถาน พยาบาล เพื่อปรึกษาและตรวจทางพันธุกรรมก่อนการสมรส
“ในความเป็นจริง ในบางประเทศ เช่น ซาอุดิอาระเบีย อิหร่าน ฯลฯ ที่การตรวจทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนบังคับก่อนแต่งงาน อัตราของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงลดลงอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปี 2004 ถึง 2009 อัตราของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียเบต้า (โรคธาลัสซีเมียเบต้าเป็นภาวะโลหิตจางทางพันธุกรรม) ในซาอุดิอาระเบียลดลง 60% ซึ่งแสดงให้เห็นถึงประสิทธิผลที่ชัดเจนของการตรวจทางพันธุกรรมก่อนแต่งงาน” Thu Ha ผู้ประเมินกล่าว
ตามการวิจัยของผู้สื่อข่าว พบว่า ปัจจุบันวัยรุ่นจำนวนมากยังคงมีมุมมองที่ไม่ถูกต้องเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการสมรส โดยอ้างว่าการตรวจนี้เป็นการค้นหาโรคทางพันธุกรรมของอีกฝ่าย ด้วยความกังวลว่าหากอีกฝ่ายรู้ว่าคุณพาหะโรค เขาจะยังอยากแต่งงานกับคุณไหม? แต่ในความเป็นจริง การตรวจยีนก่อนการสมรสก็เพื่อให้เข้าใจทุนทางพันธุกรรมของแต่ละคนดีขึ้น เพื่อจะได้วางแผนปฏิบัติการที่เหมาะสมได้
“เมื่อผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของยีนของโรค ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาจะไม่สามารถมีลูกที่แข็งแรงได้ ในทางกลับกัน พวกเขาจะมีทางเลือกมากมาย เช่น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเชิงลึกเพื่อทำความเข้าใจระดับความเสี่ยงและวิธีจัดการกับความเสี่ยง การใช้การปฏิสนธิในหลอดแก้วร่วมกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGT-M) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนของโรค การตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างละเอียดถี่ถ้วนหากการตั้งครรภ์เป็นไปตามธรรมชาติ การพิจารณาบริจาคอสุจิหรือไข่หากทั้งคู่มียีนที่ทำให้เกิดโรคร้ายแรง การตัดสินใจเหล่านี้จะมีผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมคอยดูแลและชี้นำ” Thu Ha ให้คำแนะนำ
การตรวจยีนก่อนการสมรสก่อนแต่งงานถือเป็นการเตรียมความพร้อมสำหรับการเป็นพ่อแม่ (ภาพประกอบ: ST) |
สาเหตุประการหนึ่งที่คู่สามีภรรยาลังเลที่จะตรวจสุขภาพก่อนสมรสและตรวจทางพันธุกรรมก็คือปัญหาเรื่องค่าใช้จ่าย เป็นที่ทราบกันดีว่าการตรวจทางพันธุกรรมอาจมีค่าใช้จ่ายตั้งแต่ไม่กี่ล้านดองไปจนถึงหลายสิบล้านดอง อย่างไรก็ตาม เมื่อเทียบกับค่าใช้จ่ายในการดูแลเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมตลอดชีวิต ซึ่งรวมถึงค่ารักษาพยาบาล ยา ค่ารักษาในโรงพยาบาล และผลกระทบทางอารมณ์ การลงทุนเริ่มแรกนี้ถือว่าคุ้มค่ามาก ไม่ต้องพูดถึงความกดดันทางจิตใจและความเสี่ยงต่อการแตกแยกในครอบครัวอันเนื่องมาจากความเจ็บป่วย การเลือกการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการสมรสไม่เพียงแต่เป็นการกระทำที่มีความรับผิดชอบต่อตัวคุณเองและคู่ของคุณเท่านั้น แต่ยังเป็นการตัดสินใจที่มีมนุษยธรรมต่อคนรุ่นต่อไปอีกด้วย
การเปลี่ยนแปลงวิธีการเตรียมตัวสำหรับการเป็นพ่อแม่
ยังมีความเห็นอีกว่า หากพ่อแม่มีผลตรวจก่อนสมรสปกติดีทุกประการ ก็ยังมีความเป็นไปได้ที่จะมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ แม้ว่าจะพบได้น้อยก็ตาม ผู้สื่อข่าวถามว่า "ดังนั้น เมื่อการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการสมรสแสดงให้เห็นว่าทั้งสองคนไม่มีการกลายพันธุ์ในส่วนยีนที่ได้รับการสำรวจ เราจึงมั่นใจได้อย่างแน่นอนหรือไม่" กับนางสาวเหงียน ถิ ง็อก เยน ผู้อำนวยการศูนย์นิติเวชฮานอย
คุณเยน กล่าวว่า มีสองสาเหตุหลักที่ทำให้เด็กยังคงมีโรคทางพันธุกรรมได้ แม้ว่าพ่อแม่จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และผลการตรวจไม่พบความผิดปกติก็ตาม ประการแรก มีการกลายพันธุ์แบบ de novo ข้อผิดพลาดเหล่านี้เกิดขึ้นโดยสุ่มในระหว่างการสร้างอสุจิ ไข่ หรือในระยะแรกของตัวอ่อน ดาวน์ซินโดรมเป็นตัวอย่างคลาสสิกที่โครโมโซมไม่ตรงกันส่งผลให้ทารกในครรภ์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่สามารถคาดการณ์ได้ด้วยการตรวจก่อนสมรสแบบทั่วไป
ประการที่สอง มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ยังไม่ได้รวมอยู่ในชุดการทดสอบทั่วไป ในความเป็นจริง ชุดทดสอบแต่ละชุดจะสำรวจเฉพาะโรคที่พบบ่อยที่สุดในชุมชนเท่านั้น อาจพลาดโรคที่หายากหรือโรคเฉพาะทางภูมิศาสตร์ได้ ตัวอย่างเช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ถือเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตทางพันธุกรรมในทารก แต่การทดสอบไม่ได้ทำโดยไม่มีการร้องขอโดยเฉพาะเสมอไป
ดังนั้น แม้ว่าผลการตรวจก่อนสมรสจะปกติ แต่คู่สมรสก็ยังต้องดำเนินขั้นตอนการติดตามการตั้งครรภ์ให้ครบถ้วน เช่น คัดกรองไตรมาส, อัลตราซาวนด์สัณฐานวิทยา หากเป็นไปได้ ควรทำการตรวจแบบไม่รุกราน (NIPT) ในสัปดาห์ที่ 10 และเมื่อมีอาการน่าสงสัย การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS - เป็นเทคนิคการเก็บตัวอย่างเยื่อบุโพรงรกที่อยู่รอบๆ เนื้อเยื่อรกเพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในทารกในครรภ์) เพื่อคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครงสร้าง ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หากมีประวัติครอบครัวหรือผลการตรวจที่ผิดปกติ
“การตรวจยีนก่อนแต่งงานไม่ใช่สิ่งฟุ่มเฟือย แต่เป็นการเตรียมตัวเพื่อมีลูกอย่างมีความรับผิดชอบ เป็นการลงทุนเพื่อความสุขในครอบครัว และเป็นวิธีป้องกันความเจ็บปวดที่หลีกเลี่ยงได้ แม้ว่าการตรวจนี้จะไม่สามารถขจัดความเสี่ยงทั้งหมดได้หมด แต่ยังคงช่วยลดโอกาสในการมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงได้อย่างมาก ผู้ชายและผู้หญิงไม่สามารถเปลี่ยนยีนที่ตนเองมีได้ แต่สามารถเปลี่ยนวิธีการเตรียมตัวเป็นพ่อแม่ได้อย่างสิ้นเชิง ในบริบทของค่าใช้จ่ายทางการแพทย์ที่เพิ่มขึ้นและความเข้าใจเกี่ยวกับยีนที่ชัดเจนมากขึ้น การตรวจยีนก่อนแต่งงานเชิงรุกจึงเป็นทางเลือกที่ถูกต้องไม่เพียงแต่สำหรับวันนี้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอนาคตของลูกและครอบครัวด้วย” นางเยนเน้นย้ำ
ซวนฮัว - ตวนอันห์
ที่มา: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html
การแสดงความคิดเห็น (0)