การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรส: การตัดสินใจที่เป็นมนุษยธรรมสำหรับคนรุ่นอนาคต

(PLVN) - หลังจากที่หนังสือพิมพ์กฎหมายเวียดนามตีพิมพ์บทความเรื่อง “การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรส: เพื่อที่พ่อแม่จะได้ไม่เสียใจที่มอบ “ของขวัญอันน่าเศร้า” ให้ลูกๆ ในเดือนมีนาคม 2568 คณะบรรณาธิการของหนังสือพิมพ์ได้รับจดหมายตอบรับจำนวนมากจากผู้อ่าน โดยเฉพาะอย่างยิ่งจดหมายฉบับหนึ่งที่เต็มไปด้วยความรู้สึกหนักอึ้งของภรรยา

พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีไม่ได้หมายความว่าลูกจะมีสุขภาพแข็งแรง

เธอเขียนว่า “ในวันที่เราแต่งงานกัน มีคำแนะนำว่าทั้งสามีและภรรยาควรตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานและตรวจทางพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบอันเลวร้ายต่อคนรุ่นหลัง อย่างไรก็ตาม ในตอนนั้น เนื่องจากเราไม่ค่อยเข้าใจถึงความสำคัญของการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมากนัก และคิดว่าถ้าเราทั้งคู่สุขภาพแข็งแรงดี เราจะมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้อย่างไร เราจึงเพิกเฉย หลังจากแต่งงาน เราก็ให้กำเนิดลูกชายที่ปกติดี แต่สุขภาพของเขาไม่ดีเท่าเพื่อนรุ่นเดียวกัน และเราคิดว่าเมื่อเขาโตขึ้น เขาจะต้องแข็งแรงอย่างแน่นอน เราจึงไม่ได้พาเขาไปตรวจสุขภาพหรือตรวจใดๆ เลย

ทันใดนั้นตอนอายุ 42 ปี สามีของฉันซึ่งสุขภาพแข็งแรงมากตั้งแต่เด็กและไม่เคยเข้าโรงพยาบาลเลย สังเกตเห็นว่าท้องของเขาใหญ่ขึ้นและผิวก็คล้ำขึ้น ตอนแรกสามีของฉันคิดว่าพุงที่ใหญ่ของเขาเป็นเพราะงานของเขา ซึ่งทำให้ต้องออกไปตากแดด ดื่มเหล้าและเบียร์เป็นจำนวนมาก เขายุ่งกับงานมากจนเมื่อรู้สึกเหนื่อยและหมดแรง เขาจึงไปหาหมอและพบว่าหัวใจและตับของเขาเป็นโรคตับแข็งอย่างรุนแรงเนื่องจากธาตุเหล็กเกิน และเขากำลังเผชิญกับความเสี่ยงที่จะเสียชีวิต ความเจ็บปวดยิ่งกว่าเมื่อรู้ว่านี่เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งสามีของฉันมียีนดังกล่าว แต่ไม่ได้รับการตรวจพบและรักษาด้วยการคีเลตธาตุเหล็กในระยะเริ่มต้น

ตอนที่เราพาลูกไปตรวจ ปรากฏว่าเขามียีนเดียวกับพ่อด้วย ฉันรู้สึกเสียใจมากเพราะเขาต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต แต่ก็รู้สึกสบายใจที่ได้รู้เกี่ยวกับอาการป่วยของเขา เพื่อที่จะได้รักษาเขาตั้งแต่เนิ่นๆ ฉันได้เรียนรู้ว่าโรคนี้สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นหลังจากอ่านบทความ “การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรส: เพื่อให้พ่อแม่ไม่เสียใจที่ “ให้” “ของขวัญอันน่าเศร้า” แก่ลูกๆ ฉันจึงตัดสินใจเขียนจดหมายฉบับนี้ถึงคณะบรรณาธิการ โดยหวังว่าจากกรณีของฉันและสามี จะทำให้หลายคนรู้วิธีตัดสินใจที่เหมาะสมเมื่อแต่งงาน เพื่อให้มีลูกและหลานที่แข็งแรง”

เรื่องราวของภรรยาที่ส่งจดหมายถึงกองบรรณาธิการก็เป็นเรื่องราวของคู่รักหลายคู่ในปัจจุบัน และความโศกเศร้าของพวกเขายังสร้างความรู้สึกเศร้าในใจของแพทย์ประจำศูนย์นิติเวช ฮานอย ทุกครั้งที่มีโอกาสได้เห็น ฮอง ถิ ทู ฮา ผู้เชี่ยวชาญด้านนิติเวชศาสตร์ ประจำแผนกตรวจดีเอ็นเอ กล่าวว่า ก่อนแต่งงาน คู่รักมักใช้เวลาเตรียมตัวสำหรับงานแต่งงานและฮันนีมูนเป็นอย่างมาก แต่กลับมองข้ามสิ่งสำคัญอย่างหนึ่ง นั่นคือการเตรียมความพร้อมด้วยความรู้เพื่อสร้างครอบครัวที่มีความสุขและมีบุตรที่แข็งแรงจากพันธุกรรม

จีโนมของเราแต่ละคนมีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 3.2 พันล้านตัว (แสดงด้วยตัวอักษร A, T, G, C) เมื่อลำดับยีนนี้ผิดพลาดในจุดสำคัญๆ อาจนำไปสู่โรคหรือปัญหาสุขภาพได้ ในหลายกรณี ผู้ที่มียีนด้อยจะไม่แสดงอาการของโรค อย่างไรก็ตาม หากผู้ที่มียีนด้อยสองคนแต่งงานกัน โอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ยกตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส ธาลัสซีเมีย และเทย์-แซกส์ (โรคทางระบบประสาทเสื่อมที่พบได้ยาก) ... หากพ่อแม่ทั้งสองคนมีสุขภาพแข็งแรงแต่มียีนโรคเดียวกัน โอกาสที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้ในการคลอดแต่ละครั้งจะอยู่ที่ 25% โดย 50% จะเป็นผู้ที่มียีน และมีเพียง 25% เท่านั้นที่ลูกจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ตามที่ผู้ประเมิน Thu Ha ระบุ

เตรียมความพร้อมตนเองด้วยความรู้ในการมีบุตรที่แข็งแรงจากพันธุกรรม

ผู้เชี่ยวชาญ Thu Ha ระบุว่า จำเป็นอย่างยิ่งที่คู่สามีภรรยาจะต้องมีความรู้เพื่อสร้างครอบครัวที่มีความสุขและมีบุตรที่แข็งแรงจากพันธุกรรม เพื่อให้ได้ความรู้นี้ คู่สามีภรรยาจำเป็นต้องไปพบ แพทย์ เพื่อปรึกษาและตรวจทางพันธุกรรมก่อนสมรส

อันที่จริง ในบางประเทศ เช่น ซาอุดีอาระเบีย อิหร่าน ฯลฯ ซึ่งการตรวจทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนบังคับก่อนการสมรส อัตราของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงลดลงอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปี พ.ศ. 2547 ถึง พ.ศ. 2552 อัตราของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียเบต้า (ธาลัสซีเมียเบต้าเป็นภาวะโลหิตจางทางพันธุกรรม) ในซาอุดีอาระเบียลดลง 60% ซึ่งแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพที่ชัดเจนของการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการสมรส” ทู ฮา ผู้ประเมินกล่าว

จากงานวิจัยของผู้สื่อข่าว พบว่าคนหนุ่มสาวจำนวนมากในปัจจุบันมีมุมมองที่ไม่ถูกต้องเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมก่อนสมรส โดยมองว่าการตรวจนี้มีไว้เพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมของอีกฝ่ายหนึ่ง ด้วยความกังวลว่าหากอีกฝ่ายหนึ่งรู้ว่าตนเองมียีนที่ทำให้เกิดโรค พวกเขาจะยังต้องการแต่งงานกับอีกฝ่ายหรือไม่ แต่ที่จริงแล้ว การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรสมีไว้เพื่อทำความเข้าใจทุนทางพันธุกรรมของแต่ละคนให้ดียิ่งขึ้น เพื่อนำไปใช้วางแผนการปฏิบัติที่เหมาะสม

“เมื่อผลการตรวจแสดงให้เห็นว่าคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของยีนโรค ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาจะไม่สามารถมีลูกที่แข็งแรงได้ แต่พวกเขามีทางเลือกมากมาย เช่น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเชิงลึกเพื่อทำความเข้าใจระดับความเสี่ยงและวิธีการรับมือกับความเสี่ยง การใช้การปฏิสนธิในหลอดแก้วร่วมกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT-M) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนโรค การตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างละเอียดหากการตั้งครรภ์เป็นไปตามธรรมชาติ การพิจารณาบริจาคอสุจิหรือไข่หากทั้งคู่มียีนที่อาจก่อให้เกิดโรคร้ายแรง การตัดสินใจเหล่านี้จะได้รับการดูแลและแนะนำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม” ธู ฮา กล่าว

การตรวจพันธุกรรมก่อนแต่งงานถือเป็นการเตรียมความพร้อมสู่การเป็นพ่อแม่อย่างมีความรับผิดชอบ (ภาพประกอบ: ST)

หนึ่งในเหตุผลที่คู่รักลังเลที่จะตรวจสุขภาพก่อนสมรสและตรวจทางพันธุกรรมคือค่าใช้จ่าย เป็นที่ทราบกันดีว่าการตรวจทางพันธุกรรมอาจมีค่าใช้จ่ายตั้งแต่ไม่กี่ล้านไปจนถึงหลายสิบล้านดอง อย่างไรก็ตาม เมื่อเทียบกับค่าใช้จ่ายในการดูแลบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมตลอดชีวิต ซึ่งรวมถึงค่ารักษาพยาบาล ค่ายา ค่ารักษาตัวในโรงพยาบาล และผลกระทบทางจิตใจ การลงทุนครั้งแรกนี้ถือว่าคุ้มค่าอย่างยิ่ง ยังไม่รวมถึงความกดดันทางจิตใจและความเสี่ยงต่อการแตกแยกในครอบครัวที่เกิดจากโรคนี้ การเลือกตรวจทางพันธุกรรมก่อนสมรสไม่เพียงแต่เป็นการกระทำที่รับผิดชอบต่อตนเองและคู่ครองเท่านั้น แต่ยังเป็นการตัดสินใจที่มีมนุษยธรรมต่อคนรุ่นหลังอีกด้วย

การเปลี่ยนแปลงวิธีการเตรียมตัวเป็นพ่อแม่

นอกจากนี้ยังมีความเห็นว่า หากพ่อแม่มีผลตรวจก่อนสมรสปกติดี ก็ยังมีความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม แม้ว่าจะพบได้น้อยก็ตาม ผู้สื่อข่าวถามว่า “ดังนั้น เมื่อผลการตรวจทางพันธุกรรมก่อนสมรสแสดงให้เห็นว่าทั้งสองคนไม่มีการกลายพันธุ์ในบริเวณยีนที่สำรวจ เราจะมั่นใจได้อย่างแน่นอนหรือไม่” คุณเหงียน ถิ หง็อก เยน ผู้อำนวยการศูนย์นิติเวชศาสตร์ฮานอย

คุณเยนกล่าวว่า มีสองสาเหตุหลักที่ทำให้เด็กยังคงมีโรคทางพันธุกรรมได้ แม้ว่าพ่อแม่จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และผลการตรวจไม่พบความผิดปกติ ประการแรกคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo) ซึ่งเป็นความผิดพลาดที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างกระบวนการสร้างอสุจิ ไข่ หรือในระยะแรกของตัวอ่อน ดาวน์ซินโดรมเป็นตัวอย่างทั่วไป หากทารกในครรภ์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุดเนื่องจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่สามารถคาดการณ์ได้ด้วยการตรวจก่อนสมรสแบบทั่วไป

ประการที่สอง โรคทางพันธุกรรมที่หายากไม่ได้รวมอยู่ในชุดตรวจทั่วไป อันที่จริง ชุดตรวจแต่ละชุดจะตรวจสอบเฉพาะโรคที่พบบ่อยที่สุดในชุมชนเท่านั้น โรคที่หายากหรือโรคเฉพาะพื้นที่อาจไม่ได้รับการตรวจ ตัวอย่างเช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไขสันหลังเสื่อม (SMA) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตทางพันธุกรรมในทารก แต่ไม่ได้รับการตรวจเสมอไป เว้นแต่จะได้รับการร้องขอเป็นพิเศษ

ดังนั้นแม้ว่าผลการตรวจก่อนสมรสจะปกติ คู่สมรสยังคงต้องปฏิบัติตามขั้นตอนการเฝ้าระวังการตั้งครรภ์อย่างครบถ้วน เช่น การตรวจคัดกรองไตรมาส อัลตราซาวนด์สัณฐานวิทยา หากเป็นไปได้ ควรทำการตรวจแบบไม่รุกราน (NIPT) ในสัปดาห์ที่ 10 และเมื่อมีอาการน่าสงสัย การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS - เป็นเทคนิคการเก็บตัวอย่างเยื่อรกที่อยู่รอบเนื้อเยื่อรกเพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในทารกในครรภ์) เพื่อคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครงสร้าง ให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หากมีประวัติครอบครัวหรือผลการตรวจที่ผิดปกติ

การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรสไม่ใช่เรื่องฟุ่มเฟือย แต่เป็นการเตรียมความพร้อมสำหรับการเป็นพ่อแม่อย่างมีความรับผิดชอบ เป็นการลงทุนเพื่อความสุขของครอบครัว และเป็นวิธีป้องกันความเจ็บปวดที่หลีกเลี่ยงได้ แม้ว่าการตรวจนี้จะไม่สามารถขจัดความเสี่ยงทั้งหมดได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็ยังช่วยลดโอกาสในการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงได้อย่างมาก ผู้ชายและผู้หญิงไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนที่ตนเองมีได้ แต่สามารถเปลี่ยนแปลงวิธีการเตรียมตัวสำหรับการเป็นพ่อแม่ได้อย่างสิ้นเชิง ในบริบทของค่าใช้จ่ายทางการแพทย์ที่สูงขึ้นและความเข้าใจเกี่ยวกับยีนที่ชัดเจนขึ้น การตรวจพันธุกรรมก่อนสมรสเชิงรุกจึงเป็นทางเลือกที่เหมาะสม ไม่เพียงแต่สำหรับวันนี้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอนาคตของลูกและครอบครัวด้วย” คุณเยนกล่าวเน้นย้ำ

ซวนฮวา - ตวนอันห์

ที่มา: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html