Пояснення причини, чому чоловік з Хайфону та 4 його родичів захворіли на рак

26-річний чоловік у Хайфоні пройшов обстеження та виявив, що в нього рак товстої кишки, як і у його чотирьох родичів, включаючи батька, тітку, дядька та двоюрідного брата.

Лікарі проводять ендоскопію пацієнтам. Фото: BVCC.

Пан НАД (26 років, проживає в Хайфоні) звернувся до Центру онкології та ядерної медицини лікарні Бах Май ( Ханой ) з діагнозом колоректальний рак. Пацієнт звернувся до клініки зі скаргами на тривалий біль у животі та втому.

Результати ендоскопії виявили велику виразкову пухлину в поперечній ободовій кишці, яку патологічно було визначено як аденокарциному товстої кишки.

Зібравши історію хвороби, лікар виявив, що пан Д. та його родичі мали незвичайну генетичну схильність: його батько, тітка, дядько та двоюрідний брат хворіли на колоректальний рак. Тести секвенування генів показали, що пацієнт мав мутацію в гені MLH1 – одному з важливих генів, що допомагає відновлювати помилки реплікації ДНК, пов'язані із синдромом Лінча – генетичним захворюванням, яке підвищує ризик раку.

За словами доцента доктора Фам Кам Фуонга, директора Центру онкології та ядерної медицини, синдром Лінча виникає, коли гени-«воротарі» (такі як MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) мутують, втрачаючи здатність виправляти помилки в процесі реплікації ДНК. В результаті мутації швидко накопичуються, сприяючи утворенню злоякісних пухлин. Люди з цим синдромом мають високий ризик розвитку багатьох видів раку в молодому віці, зокрема:

- Колоректальний рак: ризик збільшився з 1,9% до 52-82% (у 27-43 рази).

- Рак ендометрію (жінки): ризик від 1,6% до 25-60% (у 15-37 разів вищий).

- Рак шлунка: ризик збільшився з 0,3% до 6-13% (у 20-43 рази).

- Рак яєчників (жінки): ризик від 0,7% до 4-12% (у 5-17 разів вищий).

Синдром Лінча не обмежується колоректальним раком, але також підвищує ризик розвитку раку багатьох органів, вражаючи як чоловіків, так і жінок.

Коли пацієнту поставили діагноз синдром Лінча, лікар провів лікування та генетичне консультування. У цьому випадку лікар пояснив генетичні ризики та рекомендував родичам, особливо братові пацієнта, пройти генетичне тестування. Переваги тестування полягають у ранньому виявленні ризиків та виявленні носіїв мутованого гена.

Людям з мутацією слід проходити колоноскопію кожні 1-2 роки з 20 до 25 років, у поєднанні з іншими скринінговими програмами раніше, ніж загальній популяції. Виявлення поліпів або раку на ранній стадії збільшує рівень одужання та покращує якість життя.

За словами експертів, секвенування генів не лише допомагає точно ідентифікувати синдром Лінча, але й сприяє розробці планів скринінгу та профілактики для родичів. Цей синдром може існувати непомітно, не будучи виявленим. Тому, якщо у двох або більше членів сім'ї є колоректальний, ендометріальний або шлунковий рак, слід розглянути можливість генетичного консультування та раннього генетичного тестування.

Лікарі також рекомендують скринінг на колоректальний рак як важливе завдання, особливо в сім'ях, де є люди з цим захворюванням. Деякі з наступних факторів допомагають запобігти цьому захворюванню: відмова від тютюну, алкоголю та стимуляторів; регулярні фізичні вправи та підтримка прийнятної ваги.

PV (синтез)

Джерело: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html