Генетичні дефекти, виявлені як пов'язані з колапсом раку легень та нирок.

Нове дослідження Кембриджського університету виявило важливе відкриття щодо гена FLCN – фактора, пов'язаного з рідкісним генетичним синдромом Бірта-Хогга-Дюбе, який може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, такі як підвищений ризик пневмотораксу, часткового або повного колапсу легень, кісти легень, ураження шкіри та рак нирок.

Ген FLCN може збільшити ризик серйозних проблем зі здоров'ям. (Джерело: SciTechDaily.com)

Опубліковане 8 квітня в Thorax , одному з провідних світових журналів з респіраторної медицини, дослідження проаналізувало генетичні дані понад 550 000 осіб з трьох основних баз даних: UK Biobank, 100 000 Genomes Project та East London Genes & Health. Результати показали, що поширеність варіанта гена FLCN коливається від 1 на 2710 до 1 на 4190, що майже в 100 разів перевищує раніше оцінений показник у 1 на 200 000 осіб.

Примітно, що рівень ризику для здоров'я серед носіїв цього гена не є однорідним. Серед осіб, у яких діагностовано синдром Бірта-Хогга-Дюбе, приблизно 37% мають ризик розвитку пневмотораксу. Однак, цей показник падає до 28% у групі, яка є лише носіями гена, але ще не має синдрому. Аналогічно, частота раку нирки становить 32% у пацієнтів із цим синдромом, тоді як лише близько 1% носіїв стикаються з цим ризиком.

Професор Стефан Марциняк (Кембриджський університет), почесний радник Фонду NHS лікарень Кембриджського університету та Фонду NHS лікарень Королівської лікарні Папворт, наголосив, що раннє виявлення має вирішальне значення, особливо з двома основними факторами ризику: пневмотораксом та раком нирок. Він зазначив, що проблеми з легенями часто починаються за 10-20 років до появи ознак раку нирок, тому регулярне обстеження може допомогти виявити та лікувати їх своєчасно.

Хоча зв'язок між геном FLCN та синдромом Бірта-Хогга-Дюбе очевидний, професор Марциняк також зазначає, що ризик раку нирки у носіїв, які не мають цього синдрому, досить низький. Це свідчить про те, що багато інших генетичних факторів сприяють регулюванню того, як мутації FLCN експресуються у кожної людини.

Це новаторське дослідження не лише проливає світло на поширеність варіанта гена FLCN, але й підкреслює нагальну необхідність переглянути стратегії скринінгу та лікування для груп ризику – рухаючись до більш точного та персоналізованого підходу до медицини в майбутньому.

Джерело: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html