کیا جنین کی منتقلی سے پہلے اسکریننگ کی جانی چاہیے؟

میری 8 سال کی عمر صحت مند ہے، لیکن پھر اسقاط حمل ہوا۔ میں اب 37 سال کا ہوں اور اپنے پہلے ایمبریو ٹرانسفر کی تیاری کر رہا ہوں۔

کیا مجھے صحت مند بچوں کو جنم دینے کے لیے جنین کی اسکریننگ کرنی چاہیے؟ کن صورتوں میں ایمبریو اسکریننگ کی جا سکتی ہے؟ (P. Huong Linh، Hanoi )

جواب:

پری امپلانٹیشن جینیٹک ٹیسٹنگ یا پی جی ٹی جنین کی منتقلی سے پہلے جینیاتی تجزیہ کی تکنیک ہے۔ جانچ کے ذریعے، ڈاکٹر جوڑوں کو ماں کے رحم میں منتقل ہونے سے پہلے جینیات کے لحاظ سے اچھے معیار کے جنین کا انتخاب کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ غیر معمولی ایمبریو کی منتقلی کے خطرے سے بچنے میں مدد کرتا ہے، صحت مند بچے کی پیدائش کے امکانات کو بہتر بناتا ہے۔

آپ کے معاملے میں، بہت سے عوامل ہیں جو امپلانٹیشن سے پہلے کی اسکریننگ پر غور کر سکتے ہیں۔ اگر ایمبریو اسکریننگ کی ضرورت ہو تو، جوڑوں کو اس طریقہ کار کے اشارے کا جامع جائزہ لینے کے لیے ماہر سے بات کرنی ہوگی، اور اس طریقہ کار کے فوائد اور خطرات کے بارے میں مکمل طور پر مشورہ دیا جانا چاہیے۔ اسے اجتماعی طور پر نہیں کیا جانا چاہئے۔

تین قسم کے پریمپلانٹیشن جینیاتی اسکریننگ ہیں: PGT-M، PGT-SR، اور PGT-A۔

PGT-M سنگل جین بیماریوں کے لیے ایک تشخیصی ٹیسٹ ہے۔ ڈاکٹر اس بات کا تعین کرے گا کہ آیا جنین کو کوئی جینیاتی بیماری والدین سے وراثت میں ملی ہے جس میں ایک تبدیل شدہ جین ہے، جیسے کہ ہنٹنگٹن کی بیماری، سسٹک فائبروسس، تھیلیسیمیا، ڈوچن عضلاتی ڈسٹروفی، پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا وغیرہ۔

PGT-SR اسکریننگ ٹیسٹ کروموسومل ساختی اسامانیتاوں کی وجہ سے جوڑوں کو اسامانیتاوں کے بغیر معمول کے حمل میں مدد کرتا ہے۔

PGT-A ایک پریمپلانٹیشن جینیاتی ٹیسٹ ہے جو aneuploidy اور کروموسومل اسامانیتاوں کے ساتھ غیر معمولی جنین کی منتقلی کے خطرے سے بچنے میں مدد کرتا ہے، صحت مند بچے کو جنم دینے کی صلاحیت کو بہتر بناتا ہے۔

ڈاکٹر لی تھوئی ایک گاہک کا معائنہ اور مشورہ کر رہا ہے۔ تصویر: IVFTA — ڈاکٹر لی تھوئی ایک گاہک کا معائنہ اور مشورہ کر رہا ہے۔ تصویر: *IVFTA*

پری امپلانٹیشن جینیاتی اسکریننگ PGT-M یا PGT-SR جینیاتی اسامانیتاوں (بیماریوں کے جین لے جانے یا کروموسومل اسامانیتاوں والے) جوڑوں کے لیے اشارہ کیا جاتا ہے۔ PGT-A اکثر ان جوڑوں کے لیے ظاہر کیا جاتا ہے جن کی ماں کی عمر 35 سال یا اس سے زیادہ ہے۔ متعدد اسقاط حمل / ریٹائرمنٹ کی تاریخ (خاص طور پر 2 یا زیادہ مسلسل اسقاط حمل کے معاملات)؛ متعدد امپلانٹیشن کی ناکامیوں کی تاریخ؛ شدید مردانہ بانجھ پن؛ حمل یا پیدائشی نقائص کی تاریخ اور صحت مند اگلا بچہ پیدا کرنا چاہتے ہیں۔

فی الحال، نئی جین سیکوینسنگ ٹیکنالوجی NGS ہنوئی کے تام انہ جنرل ہسپتال میں تعینات کی گئی ہے۔ یہ طریقہ سب سے چھوٹے کروموسوم سیگمنٹ تک اسامانیتاوں کا پتہ لگا سکتا ہے۔ اس کے مطابق، ڈاکٹر اچھے جینیاتی معیار کے ایمبریو کا انتخاب کریں گے، زندہ شرح پیدائش میں اضافہ کریں گے، اسقاط حمل کے خطرے کو کم کریں گے، اور جینیاتی نقائص کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی شرح کو کم کریں گے۔

واضح رہے کہ پی جی ٹی اسکریننگ صرف مخصوص ٹیسٹنگ رینج کے اندر جینیاتی اسامانیتاوں کی اسکریننگ کر سکتی ہے، لیکن جنین میں پائی جانے والی جینیاتی اسامانیتاوں کو مکمل طور پر مسترد نہیں کر سکتی۔ لہذا، IVF حمل کے ساتھ جن میں جنین کی اسکریننگ ہوئی ہے، حاملہ عورت کو اب بھی معمول کے مطابق قبل از پیدائش ٹیسٹ سے گزرنا چاہیے۔

ڈاکٹر Nguyen Le Thuy
سنٹر فار ری پروڈکٹیو سپورٹ، تام انہ جنرل ہسپتال ہنوئی

ماخذ لنک