مسٹر این اے ڈی (26 سال کی عمر، ہائی فونگ میں رہائش پذیر) سنٹر فار آنکولوجی اینڈ نیوکلیئر میڈیسن، باخ مائی ہسپتال ( ہانوئی ) آئے اور ان میں کولوریکٹل کینسر کی تشخیص ہوئی۔ مریض پیٹ میں طویل درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے کلینک آیا۔
اینڈوسکوپی کے نتائج میں ٹرانسورس بڑی آنت میں ایک بڑے، السرٹیڈ ٹیومر کا پتہ چلا، جو پیتھالوجی کے ذریعے بڑی آنت کے ایڈینو کارسینوما ہونے کا تعین کیا گیا تھا۔
طبی تاریخ کے ذریعے، ڈاکٹر نے پایا کہ مسٹر ڈی اور ان کے رشتہ داروں کی ایک غیر معمولی جینیاتی تاریخ تھی: ان کے والد، خالہ، چچا، اور کزن سبھی کو کولوریکٹل کینسر تھا۔ جین کی ترتیب کے ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ مریض نے MLH1 جین میں تبدیلی کی ہے - ایک اہم جین جو ڈی این اے کی نقل کی غلطیوں کو ٹھیک کرنے میں مدد کرتا ہے، جو Lynch سنڈروم سے متعلق ہے - ایک جینیاتی حالت جو کینسر کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔
سینٹر فار اونکولوجی اینڈ نیوکلیئر میڈیسن کے ڈائریکٹر ایسوسی ایٹ پروفیسر ڈاکٹر فام کیم فوونگ کے مطابق، لنچ سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب "گیٹ کیپر" جینز (جیسے ایم ایل ایچ 1، ایم ایس ایچ 2، ایم ایس ایچ 6، پی ایم ایس2) بدل جاتے ہیں، ڈی این اے کی نقل کے عمل میں غلطیوں کو ٹھیک کرنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، تغیرات تیزی سے جمع ہوتے ہیں، مہلک ٹیومر کی تشکیل کو فروغ دیتے ہیں۔ اس سنڈروم والے لوگوں کو چھوٹی عمر میں کئی قسم کے کینسر کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، بشمول:
- کولوریکٹل کینسر: خطرہ 1.9% سے بڑھ کر 52-82% (27-43 بار) ہو گیا۔
- اینڈومیٹریال کینسر (خواتین): خطرہ 1.6% سے 25-60% (15-37 گنا زیادہ)۔
- پیٹ کا کینسر: خطرہ 0.3% سے بڑھ کر 6-13% (20-43 بار) ہو گیا۔
ڈمبگرنتی کینسر (خواتین): خطرہ 0.7% سے 4-12% (5-17 گنا زیادہ)۔
لنچ سنڈروم صرف کولوریکٹل کینسر تک ہی محدود نہیں ہے بلکہ متعدد اعضاء کے کینسر کا خطرہ بھی بڑھاتا ہے، جو مردوں اور عورتوں دونوں کو متاثر کرتا ہے۔
جب مریض کو لنچ سنڈروم کی تشخیص ہوئی تو ڈاکٹر نے علاج اور جینیاتی مشاورت فراہم کی۔ اس معاملے میں، ڈاکٹر نے جینیاتی خطرات کی وضاحت کی اور سفارش کی کہ رشتہ داروں، خاص طور پر مریض کے بھائی، جینیاتی ٹیسٹ سے گزریں. جانچ کے فوائد خطرات کا جلد پتہ لگانا اور تبدیل شدہ جین کے کیریئرز کی شناخت کرنا ہے۔
اتپریورتن کے شکار افراد کو 20-25 سال کی عمر سے ہر 1-2 سال بعد کالونوسکوپی کرنی چاہیے، عام آبادی کے مقابلے پہلے دیگر اسکریننگ پروگراموں کے ساتھ مل کر۔ ابتدائی مرحلے میں پولپس یا کینسر کا پتہ لگانے سے علاج کی شرح میں اضافہ ہوتا ہے اور معیار زندگی بہتر ہوتا ہے۔
ماہرین کے مطابق، جین کی ترتیب نہ صرف Lynch سنڈروم کی درست شناخت کرنے میں مدد کرتی ہے بلکہ رشتہ داروں کے لیے اسکریننگ اور روک تھام کے منصوبوں کی ترقی میں بھی مدد کرتی ہے۔ یہ سنڈروم بغیر پتہ چلائے خاموشی سے موجود رہ سکتا ہے۔ لہذا، اگر خاندان کے دو یا دو سے زیادہ افراد کو کولوریکٹل، اینڈومیٹریال یا پیٹ کا کینسر ہے، تو جینیاتی مشاورت اور ابتدائی جینیاتی جانچ پر غور کیا جانا چاہیے۔
ڈاکٹر بھی ایک اہم کام کے طور پر کولوریکٹل کینسر کی اسکریننگ کی سفارش کرتے ہیں، خاص طور پر ایسے خاندانوں میں جن کے لوگ اس بیماری میں مبتلا ہیں۔ درج ذیل عوامل میں سے کچھ اس بیماری کو روکنے میں مدد کرتے ہیں: تمباکو، الکحل اور محرکات کا استعمال نہ کرنا۔ باقاعدگی سے ورزش کرنا اور مناسب وزن برقرار رکھنا۔
پی وی (ترکیب)ماخذ: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
تبصرہ (0)