ایک "عجیب" بیماری میں مبتلا، ماں نے اپنے پورے جسم کی ہڈیاں توڑ دیں اور بچے کو جنم دینے کے لیے انتہائی درد برداشت کیا۔

29 نومبر کو، ڈین ٹری کے رپورٹر سے بات کرتے ہوئے، ماہر ڈاکٹر نگوین ٹرونگ انہ، نائب صدر ہو چی منہ سٹی اسپورٹس میڈیسن ایسوسی ایشن کے نائب صدر، ساؤتھ سائگون ہسپتال کے کنسلٹنٹ، نے کہا کہ اس نے اور ان کے ساتھیوں نے صرف ایک ایسی خاتون کو بچانے کے لیے سرجری کی تھی جو 6 سال سے ایک نایاب بیماری میں مبتلا تھی۔

پورے جسم کی ہڈیاں ٹوٹی، 4 سال بیماری کی تلاش

مریضہ محترمہ ایل ٹی ایل (34 سال کی، لام ڈونگ سے) ہیں۔ طبی تاریخ سے پتہ چلتا ہے کہ 2017 میں، اپنے دوسرے بچے کو جنم دینے کے تقریباً 2 ماہ بعد، محترمہ ایل نے اپنے سینے، پسلیوں اور کمر میں درد محسوس کیا، جو پھر اس کے کولہوں، دائیں پاؤں اور پورے جسم میں پھیل گیا۔

ہر جگہ معائنہ اور علاج کروانے کے باوجود مریض کی طبیعت ٹھیک نہیں ہوئی بلکہ مزید تکلیف میں مبتلا ہو گیا۔ ایسے وقت تھے جب عورت کو سانس لینے میں درد محسوس ہوتا تھا۔

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — osteomalacia نامی ایک نایاب بیماری کی وجہ سے محترمہ ایل کو 6 سال تک درد کا سامنا کرنا پڑا (تصویر: ہسپتال)۔

2019 تک، محترمہ ایل ایسی حالت میں تھیں جہاں انہیں چلنے میں دشواری تھی، وہ اپنی ٹانگیں نہیں اٹھا سکتی تھیں، جب کہ وہ ذہنی طور پر گھبراہٹ اور افسردہ تھیں کیونکہ انہیں معلوم نہیں تھا کہ انہیں کیا بیماری ہے۔ کچھ ہسپتالوں نے اسے میٹاسٹیٹک کینسر کی تشخیص کی، اور جب انہوں نے ایکس رے کیے تو انہیں ہر جگہ صرف ٹوٹی ہوئی ہڈیاں ملی، یا ہڈیوں کی کم کثافت کی وجہ سے آسٹیوپوروسس کا شبہ تھا۔

2021 کے اوائل میں، مریض ڈاکٹر لی ڈائی لوونگ سے ملا، جو کہ فیکلٹی آف میڈیسن، ہو چی منہ سٹی نیشنل یونیورسٹی کے ایک لیکچرر ہیں، جو ایک اینڈو کرائنولوجسٹ ہیں۔ ٹیسٹ کے نتائج اور علامات کی بنیاد پر، ڈاکٹر لوونگ نے دریافت کیا کہ مریض کو آسٹیوپوروسس نہیں تھا لیکن اسے اوسٹیومالیشیا تھا۔

یہ ایک نایاب بیماری ہے، ویتنام میں 2016 میں صرف ایک کیس رپورٹ ہوا تھا، جبکہ دنیا میں صرف چند سو کیسز ریکارڈ ہوئے ہیں۔ اس بیماری میں مبتلا افراد کو ہڈیوں کے ڈھانچے میں معدنیات اور کیلشیم نظر نہیں آتے، اس لیے ہڈیاں بہت ٹوٹ جاتی ہیں اور آسانی سے ٹوٹ جاتی ہیں۔

خون کے مخصوص ٹیسٹوں سے معلوم ہوا کہ مریض کے خون میں فاسفورس اور کیلشیم کی سطح تیزی سے گر گئی تھی۔ بغور معائنہ کرنے کے بعد، ڈاکٹر لوونگ نے طے کیا کہ محترمہ ایل کی حالت ان کے گردوں کی وجہ سے ہے۔

خاص طور پر، ٹیومر والے مریض FGF23 (ایک ہارمون جو کیلشیم-فاسفورس میٹابولزم کو کنٹرول کرتا ہے) کے اخراج کو بڑھاتا ہے، جس کی وجہ سے گردوں میں فاسفورس کے اخراج میں اضافہ ہوتا ہے اور خون میں فاسفورس اور کیلشیم کا جذب کم ہوتا ہے۔ ٹیومر کو درست طریقے سے تلاش کرنے کے لیے، مریضوں کو پورے جسم کا PET-CT اسکین کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — مریض کو پتہ چلا کہ اس کی ایڑی میں ٹیومر ہے جس نے FGF23 کی رطوبت کو بڑھایا، جس سے آسٹیومالیشیا (تصویر: ہسپتال)۔

"ہم نے سنگاپور میں میٹابولک ہڈیوں کی بیماری کے ایک سرکردہ ماہر پروفیسر چندرن سے مشورہ کیا۔ انہوں نے مشورہ دیا کہ مریض کو ریڈیو ایکٹیو آاسوٹوپ Ga-68 (Dotatate gallium) کے ساتھ PET-CT اسکین کرانا چاہیے، لیکن یہ مادہ ویتنام میں دستیاب نہیں ہے۔

مریض کو اکتوبر میں ایکسرے کے لیے سنگاپور جانا پڑا، اور آخر کار ایڑی کی ہڈی میں ٹیومر دریافت ہوا۔ ایک مناسب اینڈوکرائن تابکار آاسوٹوپ کے ساتھ جگہ تلاش کرنے کا عمل بہت مشکل تھا، جو 2 سال تک جاری رہا،" ڈاکٹر ٹرونگ انہ نے کہا۔

پیدائش کے دوران انتہائی درد کو برداشت کرنا

ڈاکٹر لی ڈائی لوونگ نے بتایا کہ جب وہ محترمہ ایل سے ملے تھے وہ 2021 کے اوائل میں تھے، جب مریض نے ابھی اپنے تیسرے بچے کو جنم دیا تھا، حالانکہ اسے معلوم تھا کہ اسے 4 سال پہلے ایک غیر معمولی فریکچر ہوا تھا۔

ڈاکٹر سے بات کرتے ہوئے مریضہ نے اعتراف کیا کہ وہ اتنی تکلیف میں تھی کہ وہ نہیں جانتی تھی کہ وہ کب مر جائے گی، اس لیے اسے مزید بچے پیدا کرنے کی کوشش کرنی پڑی۔ اور 3 بچوں کی پیدائش کے بعد، مریضہ اتنی تکلیف میں تھی کہ وہ نہ چل سکتی تھی اور نہ ہی دودھ پلا سکتی تھی۔

ڈاکٹر لوونگ نے کہا کہ "یہ دنیا کی پہلی مریضہ ہو سکتی ہے جو حاملہ ہونے اور پیدائش کے دوران اوسٹیومالیشیا اور جسم میں ایک سے زیادہ ہڈیوں کے فریکچر میں مبتلا ہو کر جنم دیتی ہے۔"

علاج کے لیے، مریض کو ابتدائی طور پر فاسفورس سپلیمنٹس دی گئیں، لیکن اس کے جلاب کے مضر اثرات تھے۔ 3 ماہ کے مسلسل اسہال کے دوران، جب مریض کی طبیعت آہستہ آہستہ بگڑ رہی تھی، ایک معجزہ ہوا، درد میں بہتری آئی۔

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — مریض کو ٹیومر کو احتیاط سے ہٹانے کے لیے سرجری کے لیے شیڈول کیا گیا تھا (تصویر: ہسپتال)۔

ایک بار جب بیماری کا "پتہ چل گیا"، ماہرین نے ٹیومر کو جراحی سے ہٹانے کا منصوبہ بنایا۔ امیجنگ کی بنیاد پر، محترمہ ایل کا ٹیومر تقریباً 2.5 سینٹی میٹر لمبا تھا، جو ایڑی کی ہڈی کے پورے افقی قطر پر قابض تھا۔

جب ٹیومر کو ہٹا دیا گیا تو، سرجیکل سائٹ نے ہڈیوں کا ایک بڑا گہا چھوڑ دیا۔ علاج کرنے والی ٹیم نے خرابی کو پیوند کرنے کے لیے مصنوعی ہڈی استعمال کرنے کا انتخاب کیا۔ سرجری تقریباً 1 گھنٹہ جاری رہی۔

ڈاکٹر ٹرونگ انہ کے مطابق، نوجوان ماں کا ٹیومر غالباً ایک سومی میسینچیمل ٹیومر ہے۔ لیکن نمونہ فرانس بھیجا جائے گا تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ یہ ٹیومر کس قسم کا ہے۔

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — ٹیومر کو ہٹانے کے بعد، مریض کی ٹانگ میں ہڈی کی خرابی کو مصنوعی ہڈی کے ساتھ پیوند کیا گیا تھا (تصویر: ہسپتال)

اس کے علاوہ، یہ غیر یقینی ہے کہ آیا مریض ٹیومر کو ہٹانے کے بعد FGF23 پیدا کرتا رہتا ہے، اس لیے چیک کرنے کے لیے بعد از آپریشن خون کے ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔

فی الحال، محترمہ ایل کی صحت بتدریج مستحکم ہو رہی ہے۔ طویل مدتی میں، مریض کی ہڈیوں کی بحالی اور کیلشیم اور فاسفورس جذب کرنے کی مریض کی صلاحیت کی نگرانی کی جائے گی (یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا اوسٹیومالیسیا دوبارہ ہوتا ہے)، اور ساتھ ہی بحالی کی مشقیں بھی حاصل کی جائیں گی۔

ڈاکٹروں کا مشورہ ہے کہ اوسٹیومالیشیا جیسی نایاب بیماریوں کا پتہ لگانا آسان نہیں ہے۔ لہذا، ہڈیوں کے ٹوٹنے اور پٹھوں کی کمزوری کے مریضوں کو، پٹھوں کے ڈاکٹر کو دیکھنے کے علاوہ، معائنہ کے لیے اینڈو کرائنولوجسٹ کے پاس جانا چاہیے، تاکہ صحیح حالت کا تعین کیا جا سکے اور اس کا درست اور مکمل علاج کیا جا سکے۔

ماخذ