سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال میں دنیا میں نایاب جینیاتی بیماری دریافت ہوئی۔

ہائپر تھائیرائیڈزم کے علاج کے 2 سال بعد لیکن بیماری میں کوئی بہتری نہیں آئی، کوانگ نین میں 26 سالہ خاتون مریضہ کو سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال نے بیٹا جین میوٹیشن کی وجہ سے تھائرائڈ ہارمون ریسیپٹر ریزسٹنس سنڈروم کی تشخیص کی جو دنیا میں ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے۔

درست تشخیص سے مریضوں کو پٹیوٹری ٹیومر کی سرجری سے بچنے اور موثر طبی علاج حاصل کرنے میں مدد ملتی ہے۔

سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال نے ابھی ابھی LTHT (26 سال کی عمر، Quang Ninh میں) کے مریض کو داخل کیا ہے، جو علامات کی وجہ سے معائنہ کے لیے آیا تھا: بے چینی، دھڑکن، اور بڑا گوئٹر۔

مریض کی ہائپر تھائیرائیڈزم کی تاریخ تھی اور 2 سال تک مقامی ہسپتال میں مصنوعی اینٹی تھائیرائیڈ ادویات کے ساتھ ہائپر تھائیرائیڈزم کا علاج کیا گیا۔ تاہم، تیز دل کی دھڑکن اور دھڑکن میں بہتری نہیں آئی۔ باقاعدگی سے علاج اور معائنے کے باوجود تھائیرائڈ گلینڈ تیزی سے بڑھتا گیا۔

کچھ غیر معمولی دیکھ کر، محترمہ ٹی نے علاج کے لیے ایک اعلیٰ سطحی ہسپتال جانے کا فیصلہ کیا۔ یہاں، اس کے دماغ کا ایم آر آئی اسکین ہوا، جس میں ایک پٹیوٹری ٹیومر (قطر میں 3 ملی میٹر) کا پتہ چلا اور اسے پٹیوٹری ٹیومر سمجھا جاتا تھا جو تھائرائیڈ کو متحرک کرنے والے ہارمون (TSH) کو خارج کرتا ہے، اس لیے اسے اس سمت میں سرجری کے لیے تفویض کیا گیا تھا۔

چاقو کے نیچے جانے کے خوف سے، محترمہ ٹی نے سرجری سے پہلے اپنی حالت کی تصدیق کے لیے سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال جانے کا فیصلہ کیا۔

سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال میں، اس کا جینیاتی طور پر تجربہ کیا گیا، اس کی تشخیص کی گئی، اور نتائج سے معلوم ہوا کہ اسے بیٹا-میوٹنٹ تھائرائڈ ہارمون ریسیپٹر اینٹیگونسٹ سنڈروم تھا - ایک آٹوسومل غالب جینیاتی بیماری، نہ صرف ویتنام میں بلکہ دنیا میں بھی بہت نایاب ہے (تقریباً 1/40،000 کے واقعات)۔ اعداد و شمار کے مطابق، یہ بیماری پہلی بار 1967 میں بیان کی گئی تھی، اور دنیا میں بہت کم طبی کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔

اس کے بعد، محترمہ ٹی کو اپنے اہل خانہ کو ڈاکٹر کے پاس لے جانے کا مشورہ دیا گیا اور پتہ چلا کہ ان کی حیاتیاتی ماں کو بھی یہ سنڈروم تھا، لیکن انہیں قلبی پیچیدگیاں تھیں جو دل کی خرابی اور اریتھمیا کا باعث بنتی تھیں۔

ڈاکٹر لام مائی ہنہ، ہیڈ آف ذیابیطس ڈیپارٹمنٹ - سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال نے کہا کہ اس سنڈروم میں مبتلا ہونے پر، مریض آسانی سے TSH-secreting pituitary adenoma یا hyperthyroidism (Basedow) کی غلط تشخیص کر لیتے ہیں، جس کی وجہ سے غیر موثر علاج یا غیر ضروری سرجری مریض کی صحت اور معیار زندگی کو متاثر کرتی ہے۔

ذیابیطس ڈیپارٹمنٹ - سینٹرل اینڈو کرائنولوجی ہسپتال میں، مریض کی دوائیوں اور علاج کے طریقہ کار کو اس کے مطابق ایڈجسٹ کیا جاتا ہے۔ فی الحال، مریض کی صحت میں بہت سی مثبت بہتری آئی ہے۔

"اس طرح کے 'نایاب' اور 'خصوصی' کیسز کے لیے جیسا کہ اوپر کی طرح، علامات ہائپر تھائیرائیڈزم کے دیگر کیسز جیسی نہیں ہیں، اس لیے مانیٹرنگ اور علاج کا طریقہ کار بھی مختلف ہوگا۔ اس وقت، غلط طریقہ سے مریض کا علاج کرنے سے بچنے کے لیے اینڈو کرائنولوجی کی خصوصی مہارت کی ضرورت ہے۔

ڈاکٹر ہان کے مطابق، بدقسمتی سے ہونے والے نتائج سے بچنے کے لیے، مریضوں کو معائنے اور مشاورت کے لیے خصوصی اینڈو کرائنولوجی ہسپتالوں میں جانا پڑتا ہے، تاکہ غلط علاج سے بچا جا سکے، جس کے صحت پر طویل مدتی اثرات پڑ سکتے ہیں۔

THOA کرو

ماخذ: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html