خاندانوں کی کئی نسلوں کو کینسر کیوں ہوتا ہے، سب سے چھوٹی کی عمر صرف 26 سال ہے؟

مریض ایک 26 سالہ لڑکا ہے جس کی خاندانی تاریخ بڑی آنت کے کینسر کی ہے، اس کے والد، خالہ، چچا اور کزن سبھی کو بڑی آنت کا کینسر ہے۔ انہیں پیٹ میں طویل درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے اسپتال میں داخل کرایا گیا تھا۔ معائنے اور اینڈوسکوپی کے ذریعے، ڈاکٹروں نے ٹرانسورس کالون میں ایک بڑا، السرٹیڈ ٹیومر دریافت کیا۔

26 سالہ مریض کے خاندان میں "فیملی ٹری" - تصویر: BVCC

پیتھالوجی کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ مریض کو کولن ایڈینو کارسینوما تھا۔

جس چیز نے ڈاکٹروں کو زیادہ توجہ دینے پر مجبور کیا وہ مریض کی خصوصی خاندانی تاریخ تھی، اس کے والد، خالہ، چچا اور کزن سبھی کو بڑی آنت کا کینسر تھا، اور وہ سب پیٹ میں طویل درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے ہسپتال میں داخل تھے۔

لہذا، مریض کو وجہ تلاش کرنے کے لئے جین کی ترتیب کا ٹیسٹ تفویض کیا گیا تھا۔ نتائج نے طے کیا کہ مریض نے MLH1 جین میں تغیر پایا۔ یہ کلیدی ثبوت تھا جو لنچ سنڈروم کی خاندانی تشخیص کی تصدیق کرتا ہے، جو کہ موروثی کولوریکٹل کینسر کی سب سے عام شکل ہے۔

ڈاکٹر بوئی بیچ مائی، سٹیم سیل اور جین یونٹ، نیوکلیئر میڈیسن اینڈ آنکولوجی سنٹر (بچ مائی ہسپتال) کے مطابق جب معائنہ کیا تو ڈاکٹروں کو موروثی کینسر کے بہت سے کیسز کا سامنا کرنا پڑا، لیکن مذکورہ مریض کے خاندان میں اس مرض میں مبتلا افراد کی سب سے زیادہ تعداد ہے جس کا ڈاکٹروں نے اب تک سامنا کیا ہے، جن میں کینسر سے تعلق رکھنے والے مریضوں سمیت کل 65 افراد ہلاک ہو چکے ہیں۔ ہاضمے کی نالی کی بیماری کی وجہ سے 49۔

" دنیا کے متعدد مراکز نے جلد سے بچاؤ کے لیے بیماری والے جین کے حصوں کو کاٹ کر علاج کے طریقہ کار کا اعلان کیا ہے، لیکن یہ طریقہ کینسر پر لاگو نہیں کیا گیا ہے۔ تاہم، جین کی وجہ سے ہونے والے جینیاتی کینسر کی شناخت کرنے کی بدولت، مریض کے خاندان کی بیماری کا پہلے پتہ لگانے کے لیے اسکریننگ کی جا سکتی ہے اور علاج زیادہ موثر ہو گا، مثال کے طور پر، ابتدائی اینڈوسکوپی اسکریننگ اور تمام خطرات سے بچنے کے لیے پولیپس کو کاٹنا"۔ ڈاکٹر نے کہا۔

لنچ سنڈروم کیا ہے؟

لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کینسر کی کئی اقسام، خاص طور پر کولوریکٹل کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔ یہ جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو ڈی این اے کی نقل میں "مرمت" کی غلطیوں کے لیے ذمہ دار ہوتے ہیں (جیسے MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)۔

جب یہ مرمت کا نظام ناکام ہو جاتا ہے تو، تغیرات تیزی سے جمع ہوتے ہیں، جو معمول سے بہت کم عمر میں کینسر کا باعث بنتے ہیں۔ MLH1 جین میں تبدیلی لانے کا مطلب ہے کہ ایک شخص کو عام آبادی کے مقابلے میں کینسر ہونے کے زیادہ خطرے کا سامنا ہے، بشمول:

- کولوریکٹل کینسر: خطرہ 1.9% سے 52% - 82% (27 سے 43 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔

- اینڈومیٹریال کینسر (خواتین میں): خطرہ 1.6% سے بڑھ کر 25% - 60% (15 سے 37 گنا زیادہ)۔

- پیٹ کا کینسر: خطرہ 0.3% سے 6% - 13% (20 سے 43 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔

ڈمبگرنتی کینسر (خواتین میں): خطرہ 0.7% سے 4% - 12% (5 سے 17 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔

اینڈوسکوپی کے ذریعے پائے جانے والے بڑے ٹیومر کی تصویر - تصویر: BVCC

اگر جین لے جا رہا ہو تو بیماری کی جلد از جلد اسکریننگ کرنی چاہیے۔

ڈاکٹر مائی کے مطابق، بیماری کی بنیادی وجہ کو سمجھنے کی بدولت، ڈاکٹر نہ صرف مریضوں کے علاج پر توجہ دیتے ہیں بلکہ مریضوں اور ان کے خاندانوں کو جینیاتی امراض کے خطرے کے بارے میں جینیاتی مشاورت بھی فراہم کرتے ہیں۔

لنچ سنڈروم والے خاندانوں کے لیے، ڈاکٹروں نے یہ بھی کہا کہ رشتہ داروں کے لیے جینیاتی جانچ انتہائی ضروری ہے تاکہ زیادہ خطرے والے کیریئرز کی شناخت کی جا سکے، یہ معلوم کیا جا سکے کہ تبدیل شدہ جین کون لے جاتا ہے اور اس پر کڑی نگرانی کی ضرورت ہے۔

ایک ہی وقت میں، جین لے جانے والے لوگوں کے لیے فعال طور پر اسکریننگ کریں، 20-25 سال کی عمر سے ہر 1-2 سال بعد کالونوسکوپی کا منصوبہ بنائیں اور ابتدائی مرحلے میں پولپس یا کینسر کا پتہ لگانے کے لیے پہلے اور زیادہ کثرت سے دیگر اسکریننگ کریں۔ ابتدائی پتہ لگانے اور علاج سے علاج کی شرح کو بڑھانے اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے۔

ڈاکٹر مائی نے مزید کہا کہ "جوڑوں میں کینسر والے لوگ، جیسے رحم کے دونوں طرف کا کینسر یا کینسر میں مبتلا بہت سے رشتہ داروں کی خاندانی تاریخ، موروثی کینسر کی علامات ہو سکتی ہے۔ فی الحال، Bach Mai ہسپتال جین ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے موروثی کینسر کی درست تشخیص کر سکتا ہے، اس بیماری میں مبتلا لوگوں کے لیے جینیاتی مشاورت اور علاج فراہم کر سکتا ہے،" ڈاکٹر مائی نے مزید کہا۔

ریڈ ریور

ماخذ: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm