العلاج الجيني: بصيص أمل للأشخاص الذين يولدون بفقدان السمع.

VTV.vn - تُظهر نتائج أكبر وأطول تجربة سريرية على الإطلاق للعلاج الجيني لعلاج فقدان السمع الوراثي إمكانية استعادة السمع بشكل مستدام.

(صورة توضيحية: علم السمع)

إنجازٌ هام في علاج الصمم الوراثي.

في الثاني والعشرين من أبريل، نشرت مجلة "نيتشر" العلمية نتائج دراسة دولية حول العلاج الجيني لفقدان السمع الوراثي، أجراها علماء من كلية الطب بجامعة هارفارد، ومستشفى ماساتشوستس للعيون والأذن في الولايات المتحدة، ومستشفى العيون والأنف والأذن والحنجرة التابع لجامعة فودان (الصين). ووفقًا للدراسة، نجح العلاج الجيني التجريبي في استعادة السمع لدى غالبية المرضى الذين يعانون من فقدان السمع الخلقي المرتبط بطفرات في جين OTOF، وهو أحد الجينات التي يبلغ عددها حوالي 200 جين والتي تم تحديدها على أنها مرتبطة بفقدان السمع الوراثي.

شملت الدراسة 42 مريضًا في ثمانية مراكز طبية في الصين، تتراوح أعمارهم بين 9 أشهر وأكثر من 32 عامًا. تلقى المرضى حقنة واحدة من العلاج الجيني مباشرة في الأذن الداخلية لإيصال نسخة من جين OTOF الطبيعي إلى الخلايا السمعية المتضررة. أظهرت النتائج أن حوالي 90% من المشاركين شهدوا تحسنًا ملحوظًا في السمع، حيث استعاد نصفهم تقريبًا سمعًا شبه طبيعي بعد 2.5 سنة من المتابعة. وبدأ العديد من المرضى بسماع الأصوات في غضون أسابيع قليلة من العلاج.

(صورة: Shutterstock)

لاحظ الباحثون، على وجه الخصوص، تحسناً ملحوظاً في قدرات اللغة والتعرف على الكلام لدى الأطفال الصغار. فقد تمكن العديد من الأطفال الذين كانوا لا يستجيبون للأصوات على الإطلاق من تقليد الكلام، والتحدث بجمل قصيرة، وإنشاد الشعر، أو الغناء بعد العلاج.

قال البروفيسور تشنغ يي تشن، المؤلف المشارك الرئيسي للدراسة وجراح الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى ماساتشوستس للعيون والأذن، إن النتائج كانت مذهلة حقاً. وأكد أنه بعد عامين ونصف، استعاد أكثر من نصف المرضى سمعهم الطبيعي، حتى أنهم أصبحوا قادرين على سماع الهمس.

بحسب منظمة الصحة العالمية ، يعاني ما يقارب 430 مليون شخص حول العالم من فقدان السمع الذي يتطلب إعادة تأهيل، من بينهم حوالي 34 مليون طفل. وتُعزى حوالي 60% من حالات الصمم الخلقي إلى عوامل وراثية. ومن بين هذه الحالات، تُمثل طفرات جين OTOF ما بين 2% و8% من حالات الصمم الخلقي الموروث. غالباً ما يُعاني الأطفال الحاملون لهذه الطفرة من فقدان سمع كامل منذ الولادة، مما يؤثر بشدة على نموهم اللغوي والمعرفي إذا لم يتلقوا العلاج المبكر عن طريق زراعة القوقعة.

يعتقد العلماء أن DFNB9، وهو نوع من الصمم ناتج عن طفرة في جين OTOF، يُعد هدفًا مناسبًا للعلاج الجيني، نظرًا لارتباط المرض بجين واحد فقط، ولأن الخلايا السمعية في الأذن الداخلية لم تتضرر بشكل كامل. ومن الجدير بالذكر في هذه الدراسة أن العلاج لم يثبت فعاليته لدى الأطفال الصغار فحسب، بل أظهر أيضًا بعض الفعالية لدى البالغين، وهي فئة استُبعدت سابقًا من تجارب مماثلة.

فتح عهد جديد لعلاج الأمراض الوراثية.

يعتقد الخبراء أن نجاح العلاج الجيني OTOF ليس مهمًا فقط لعلاج الصمم الخلقي، ولكنه يفتح أيضًا آفاقًا جديدة للطب الدقيق وعلاج الأمراض الوراثية الأخرى.

أعلن فريق البحث أن المنصة التكنولوجية الحالية قابلة للتطوير لمعالجة طفرات جينية أخرى مرتبطة بفقدان السمع. وقد بدأ العلماء بالفعل أبحاثًا حول علاجات لطفرة جين GJB2، وهي السبب الأكثر شيوعًا للصمم الوراثي على مستوى العالم، ولكنها أكثر تعقيدًا من طفرة جين OTOF.

علاوة على ذلك، يعتبر حصول علاج جيني آخر من نوع OTOF طورته شركة Regeneron في 23 أبريل 2026 على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) بمثابة علامة فارقة مهمة في هذا المجال العلاجي.

(صورة: AOO)

يعتقد الخبراء أن النتائج الإيجابية لدراسة لاغاتار تشير إلى أن العلاج الجيني ينتقل تدريجيًا من مرحلة البحث إلى التطبيق السريري العملي. ومع ذلك، لا تزال هناك تحديات عديدة قبل أن يُعمم هذا العلاج. إذ لم يستجب حوالي 10% من المرضى المشاركين في الدراسة للعلاج، ولم يحدد المجتمع العلمي بعدُ الأسباب بوضوح. كما يبحث الباحثون في سبب استجابة الأطفال الصغار للعلاج بشكل أفضل من البالغين. علاوة على ذلك، لا تزال تكلفة العلاج الجيني مرتفعة للغاية وتتطلب بنية تحتية متخصصة للرعاية الصحية. ويُعتبر توسيع نطاق الوصول إلى العلاج في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط ​​تحديًا رئيسيًا في المستقبل.

تتمثل إحدى المشكلات الأخرى في ضرورة المتابعة طويلة الأمد لتقييم سلامة العلاج وفعاليته على المدى البعيد تقييماً كاملاً. في الدراسة الحالية، سيستمر متابعة المرضى لمدة خمس سنوات. ومع ذلك، يُعتبر غياب الآثار الجانبية الخطيرة أو السمية المرتبطة بالجرعة طوال فترة التجربة مؤشراً إيجابياً هاماً.

بحسب العلماء، يشهد مستقبل العلاج الجيني تطوراً سريعاً. وتقدم التطورات الحالية أملاً للأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع، وتمهد الطريق لعلاج طيف واسع من الاضطرابات الوراثية الأخرى في السنوات القادمة.

المصدر: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm