نوري - الأمراض الوراثية الصامتة والتقدم التقني في الوقاية المبكرة

(دان تري) - وفقًا للدكتور نجوين بينه دونج - رئيس مركز هونغ نغوك فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم، فإن نوري هو مرض وراثي نادر يصيب العين ويصعب تشخيصه. بفضل تقنيات فحص الأجنة، أصبح لدى الأزواج أساس للأمل في إنجاب أطفال أصحاء.

Báo Dân trí•21/05/2025

مرض وراثي مع خطر فقدان البصر الدائم

مرض نوري هو اضطراب وراثي نادر يصيب العين، ويتميز بتطور غير طبيعي للأوعية الدموية في شبكية العين. يحدث مرض نوري بسبب طفرة في جين NDP (الموجود على الكروموسوم الجنسي X) والذي لا يسبب العمى الخلقي فحسب، بل يؤدي أيضًا إلى التخلف العقلي والحركي...؛ واضحًا عند الأطفال الذكور.

Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm - 1 — الأمراض الوراثية تؤثر على صحة وتطور الأجيال القادمة (الصورة: istock)

نظرًا لطبيعة مرض نوري النادرة، فإن معدل الإصابة به غير معروف. يتطور المرض بطريقة معقدة ويصعب تشخيصه عندما تختلف الأعراض بين المرضى الذين يحملون نفس الطفرة الجينية. وعلى وجه الخصوص، لا يعرف العديد من الأشخاص أنهم يحملون جين المرض حتى يتزوجوا وينجبون أطفالاً يعانون من أعراض غير طبيعية.

اختبار الجينات قبل الزرع يفتح الأمل في إنجاب أطفال أصحاء

وبحسب وزارة الصحة ، تشير التقديرات إلى أنه في فيتنام، يولد أكثر من 41 ألف طفل كل عام مصابين بإعاقات خلقية، مما يؤدي إلى تأخر النمو الفكري والحركي. ولمنع ولادة الأطفال مصابين بمرض نوري أو غيره من الأمراض الوراثية، تم اقتراح العديد من التدابير مثل الفحص الصحي قبل الزواج، والتلقيح الصناعي، والفحص قبل الولادة، والفحص بعد الولادة...

ومن بينها، اختبار الجينات قبل الزرع (PGT) وهو تقدم طبي يساعد على اكتشاف التشوهات الجينية في الأجنة في مرحلة مبكرة.

قال الدكتور نجوين بينه دونج - رئيس مركز هونغ نغوك - فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم: "مع تطور صناعة التلقيح الصناعي، وخاصة وجود تكنولوجيا الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT)، هناك قدرة كافية لتحديد سبب المرض بوضوح، والعثور على أجزاء الجينات غير الطبيعية وإزالتها، ومنع المخاطر الجينية".

Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm - 2 — يساعد الاختبار الجيني قبل الزرع في تشخيص التشوهات الكروموسومية في مرحلة مبكرة.

لإجراء فحص الأجنة، يحتاج الزوجان إلى إجراء عملية التلقيح الصناعي. تتحد البويضة والحيوان المنوي لتكوين الجنين. سيتم اختبار 3-5 خلايا من الجنين، والغرض من ذلك هو العثور على معلومات حول الصحة الوراثية لاختيار الأجنة الجيدة، وزيادة معدل إنجاب أطفال أصحاء.

قسم التلقيح الصناعي بالتعاون مع مركز هونغ نغوك للجينات: القضاء على "الظلام" الجيني، والترحيب بنجاح بطفل سليم

عائلة السيد نام والسيدة تيان (مي لينه، هانوي ) هي مثال نموذجي للرحلة الشاقة التي يخوضها الآباء الذين يعانون للأسف من مرض وراثي نادر في العين. كانت رحلة العثور على طفل سليم مليئة بالعديد من التحديات - ولكن مع الإيمان القوي والإرادة لعدم الاستسلام أبدًا، واصلوا المضي قدمًا.

بعد مرور 7 سنوات، عندما ولد طفلهما قبل شهر واحد وكان يعاني من فقدان البصر الدائم والتخلف العقلي، وبفضل التشجيع من العائلة والأصدقاء، أصبحت تيان وزوجها شجاعين مرة أخرى وقررا الذهاب إلى مركز هونغ نغوك فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم بحثًا عن الأمل في إنجاب طفل سليم.

Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm - 3 — أجرى الدكتور نجوين بينه دونغ الفحص ووضع خطة علاجية للأسرة.

وعند تلقيه الفحص، علق الدكتور بينه دونج: "هذه حالة معقدة حيث لا تكمن المشكلة بين الزوجين فحسب، بل إن التاريخ الطبي له طبيعة عائلية أيضًا". طفلها وحفيداها مصابون بالعمى منذ الولادة ويعانون من بطء النمو الفكري والحركي.

بعد إدراك المعدل المرتفع للأمراض الوراثية، قام أطباء التلقيح الصناعي والخبراء من مركز هونغ نغوك للجينات بوضع خطة لتحديد السبب الوراثي، ثم قاموا بإجراء التلقيح الصناعي (التلقيح الصناعي) جنبًا إلى جنب مع اختبار ما قبل الزرع (PGT).

ومع ذلك، فإن الطريق أمامنا مليء بالتحديات لأن الهدف الأول هو تحديد موقع الجزء غير الطبيعي من الجين بدقة. بعد اختبارين كبيرين لتسلسل الجينات استغرقا ما يصل إلى عام وآلاف الساعات من البحث عن كل رمز جيني، وجد فريق الأطباء والخبراء أخيرا الإجابة: كانت حالة العائلة هي مرض نوري - وهو مرض وراثي نادر مرتبط بالعينين، ناجم عن طفرة حذف في جين NDP على الكروموسوم X.

Norrie - Bệnh di truyền âm thầm và bước tiến kỹ thuật phòng ngừa sớm - 4 — تحديد وإزالة جزء من الجين غير الطبيعي، وترحب الأسرة بطفل سليم.

وكأن العقدة قد حُلّت، واصلت السيدة تيان دخول دورة التلقيح الصناعي مع إجراء الاختبارات الجينية قبل الزرع. تم تحفيز السيدة تيان لإنشاء 8 أجنة، تم فحص اثنين من الأجنة وتبين عدم وجود الجين المتحور فيها. تمت عملية نقل الأجنة بنجاح، ومرت فترة الحمل بسلاسة، وأنجبت طفلاً سليماً. بعد ثلاثة أشهر من الولادة، تظل الفحوصات الصحية للطفل طبيعية.

إن إجراء عملية التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة هو الحل الأمثل لمساعدة الأسر على الهروب من "ظلام" الجينات والترحيب بالأطفال الأصحاء. لذلك، إذا كان الآباء يشككون في إصابة عائلتهم بمرض وراثي، فيمكنهم الذهاب إلى منشأة ذات سمعة طيبة لإجراء استشارة متعمقة. يتعاون مركز هونغ نغوك فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم مع مركز جين لتوفير خطط علاجية شخصية، ومرافقة الأسر في رحلتها إلى إنجاب أطفال أصحاء.

المصدر: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm