نوري - الأمراض الوراثية الصامتة والتقدم التقني في الوقاية المبكرة

(دان تري) - وفقًا للدكتور نجوين بينه دونغ، رئيس مركز هونغ نغوك فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم، فإن نوري مرض وراثي نادر يصيب العين ويصعب تشخيصه. وبفضل تقنيات فحص الأجنة، أصبح لدى الزوجين أملٌ في إنجاب طفل سليم.

مرض وراثي مع خطر فقدان البصر الدائم

مرض نوري هو اضطراب وراثي نادر يصيب العين، ويتميز بنمو غير طبيعي للأوعية الدموية في شبكية العين. يحدث نوري نتيجة طفرات في جين NDP (الموجود على الكروموسوم الجنسي X)، والذي لا يسبب العمى الخلقي فحسب، بل يؤدي أيضًا إلى تخلف عقلي وحركي... ويتجلى بوضوح لدى الرضع الذكور.

الأمراض الوراثية تؤثر على صحة وتطور الأجيال القادمة (الصورة: istock)

نظرًا لندرة مرض نوري، لا يزال معدل الإصابة به غير معروف. يتطور المرض بشكل معقد، ويصعب تشخيصه عندما تختلف الأعراض بين المرضى الذين يحملون نفس الطفرة الجينية. على وجه الخصوص، لا يعلم الكثير من المرضى أنهم يحملون جين المرض إلا بعد الزواج وإنجاب أطفال يعانون من أعراض غير طبيعية.

اختبار الجينات قبل الزرع يفتح الأمل في إنجاب أطفال أصحاء

وفقًا لوزارة الصحة ، يُقدَّر أن أكثر من 41,000 طفل يولدون سنويًا في فيتنام بإعاقات خلقية، مما يؤدي إلى بطء النمو العقلي والحركي. ولمنع ولادة الأطفال مصابين بمرض نوري أو غيره من الأمراض الوراثية، وُضعت العديد من التدابير، مثل الفحص الصحي قبل الزواج، والتلقيح الصناعي، والفحص قبل الولادة، والفحص بعد الولادة، وغيرها.

ومن بينها، اختبار الجينات قبل الزرع (PGT)، وهو تقدم طبي يساعد على اكتشاف التشوهات الجينية في الأجنة في مرحلة مبكرة.

قال الدكتور نجوين بينه دونج - رئيس مركز هونغ نغوك - فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم: "مع تطور صناعة التلقيح الصناعي، وخاصة وجود تكنولوجيا الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT)، هناك قدرة كافية لتحديد سبب المرض بوضوح، والعثور على أجزاء الجينات غير الطبيعية وإزالتها، ومنع المخاطر الجينية".

يساعد الاختبار الجيني قبل الزرع في تشخيص التشوهات الكروموسومية في مرحلة مبكرة.

لإجراء فحص الأجنة، يحتاج الزوجان إلى التلقيح الصناعي. تُجمع البويضات والحيوانات المنوية لتكوين الأجنة. يُفحص من 3 إلى 5 خلايا من الجنين، والهدف هو جمع معلومات حول الصحة الوراثية لاختيار الأجنة المناسبة، مما يزيد من نسبة إنجاب أطفال أصحاء.

قسم التلقيح الصناعي بالتعاون مع مركز هونغ نغوك للجينات: القضاء على "الظلام" الجيني، والترحيب بنجاح بطفل سليم

عائلة السيد نام والسيدة تين (مي لينه، هانوي ) مثالٌ نموذجيٌّ على رحلة الوالدين الشاقة، اللذين يُعانيان للأسف من مرضٍ وراثيٍّ نادرٍ في العين. رحلة البحث عن طفلٍ سليمٍ مليئةٌ بالتحديات، لكن بإيمانٍ قويٍّ وعزيمةٍ على عدم الاستسلام، واصلا المضيّ قدمًا.

بعد مرور 7 سنوات، عندما ولد طفلهما قبل شهر واحد وكان يعاني من فقدان البصر الدائم والتخلف العقلي، وبفضل التشجيع من العائلة والأصدقاء، أصبحت تيان وزوجها شجاعين مرة أخرى وقررا الذهاب إلى مركز هونغ نغوك فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم بحثًا عن الأمل في إنجاب طفل سليم.

أجرى الدكتور نجوين بينه دونغ الفحص ووضع خطة علاجية للأسرة.

عند الفحص، علّق الدكتور بينه دونغ قائلاً: "هذه حالة معقدة، والمشكلة لا تقتصر على الزوجين فحسب، بل تشمل أيضًا التاريخ العائلي". يعاني كلٌّ من ابن السيدة تيان وحفيديها من عمى خلقي، ويعانون من بطء في النمو العقلي والحركي.

بعد إدراك المعدل المرتفع للأمراض الوراثية، قام أطباء التلقيح الصناعي والخبراء من مركز هونغ نغوك للجينات بوضع خطة لتحديد السبب الوراثي، ثم قاموا بإجراء التلقيح الصناعي (التلقيح الصناعي) جنبًا إلى جنب مع اختبار ما قبل الزرع (PGT).

ومع ذلك، ظلت الرحلة صعبة، إذ كان الهدف الأول تحديد موقع الجزء الجيني غير الطبيعي بدقة. بعد اختبارين كبيرين لتسلسل الجينات استغرقا ما يصل إلى عام، وآلاف الساعات من البحث في كل رمز جيني، وجد فريق الأطباء والخبراء أخيرًا الحل. كانت حالة العائلة مصابة بمرض نوري - وهو مرض وراثي نادر مرتبط بالعينين، ناتج عن طفرة حذف في طور جين NDP على الكروموسوم إكس.

تحديد وإزالة جزء من الجين غير الطبيعي، وتستقبل الأسرة طفلًا سليمًا.

كما لو أن العقدة قد حُلّت، واصلت السيدة تيان دورة التلقيح الاصطناعي مع إجراء فحص جيني قبل الزرع. حُفِّزت السيدة تيان لتكوين ثمانية أجنة، خضع اثنان منها لفحص الطفرات الجينية. نجحت عملية نقل الأجنة، وسارت الأمور بسلاسة، وأنجبت طفلًا سليمًا. بعد ثلاثة أشهر من الولادة، استمرت تيان تحت المراقبة، ومؤشرات فحص صحة الطفل طبيعية حاليًا.

يُعدّ إجراء التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة الحل الأمثل لمساعدة العائلات على تجاوز غموض الجينات وإنجاب أطفال أصحاء. لذلك، إذا شكّ الوالدان في إصابة أحد أفراد أسرتهما بمرض وراثي، يُمكنهما التوجه إلى مركز طبيّ مرموق للحصول على استشارة مُعمّقة. يُنسّق مركز هونغ نغوك فوك ترونغ مينه للطب التناسلي والعقم مع مركز جين لتقديم خطط علاج مُخصّصة، ومرافقة العائلات في رحلة إنجاب أطفال أصحاء.

المصدر: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm