امرأة حامل تحمل توأم، أحد جنينيها يحمل طفرة نادرة في جين ASXL1.

تلقت امرأة حامل تدعى TTH خبرا سارا بولادة توأم بعد عملية التلقيح الصناعي في أغسطس/آب من العام الماضي. في الأسبوع الحادي والعشرين، أظهرت الموجات فوق الصوتية لشكل الجنين وجود جنين يعاني من تقييد النمو داخل الرحم. الجنين ذو النمو البطيء يكون لديه أقدام ملتوية، ولا تظهر عليه علامات فتح اليدين، والمعصمان يكونان دائما في وضع متدلي، والحبل السري يحتوي على شريان واحد (عادة يكون هناك شريانان سريان).

ينصح الدكتور المتخصص لي كوانج هونج، من مركز طب الجنين بمستشفى تام آنه العام، النساء الحوامل بإجراء اختبارات متخصصة. أجرى الأطباء فحص السائل الأمنيوسي لكلا الجنينين وقرروا أن أحد الجنينين ليس غير طبيعي، في حين كان لدى الجنين الآخر طفرة في جين ASXL1 الذي يسبب متلازمة بورينغ-أوبيتز.

هذا اضطراب وراثي حاد، غالبًا ما يكون نتيجة طفرة جديدة تحدث عشوائيًا أثناء التخلق الجنيني. تتميز متلازمة بورينغ-أوبيتز بملامح الوجه (رأس صغير أو مثلث، عينان منتفختان ومتباعدتان، جبهة بارزة، حواجب كثيفة ومتقاربة، أنف مسطح، حنك مشقوق، ذقن صغير أو فك سفلي غير مكتمل النمو)، ووضعية الجسم (أكتاف متهدلة، مرفقان ومعصمان مثنيان).

"من المرجح أن يعاني الأطفال من مشاكل في الأكل، ومشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي، وعيوب في القلب والكلى والجهاز البولي، وتخلف نفسي حركي شديد..."، كما قال الدكتور هونج.

وبحسب هذا الخبير، فإن حالات التوائم التي يكون فيها أحد الجنينين مصابًا بطفرة في جين ASXL1 نادرة، ولا توجد إحصائيات عنها في الأدبيات الطبية العالمية حاليًا. يمكن أن تؤثر حالات الحمل غير الطبيعية على البيئة داخل الرحم، مما يؤثر على نمو الجنين المتبقي.

بعد تقييم الجنين الذي يعاني من تقييد النمو داخل الرحم والتشوهات الجينية الشديدة، أراد مستشارو الأسرة والمرأة الحامل (هـ) إنهاء الحمل غير الطبيعي.

يقوم الأطباء في مركز طب الجنين وأمراض النساء والتوليد بالتدخل في الجنين، وإنهاء الأجنة غير الطبيعية بشكل انتقائي (إجراء لتعطيل نبضات قلب الجنين)، والاحتفاظ بالجنين المتبقي.

يتم إعطاء النساء الحوامل دورة من أدوية نضوج الرئة في الأسبوع 28 من الحمل لمنع الطفل المتبقي من الإصابة بفشل الجهاز التنفسي إذا تطور الأمر إلى ولادة مبكرة. تمت عملية الإجهاض الانتقائي بسلاسة. بعد التدخل، تمت مراقبة الجنين المتبقي كل أسبوعين بواسطة الموجات فوق الصوتية دوبلر لتقييم النمو.

خلال هذه الفترة، تحتاج المرأة الحامل المصابة بسكري الحمل إلى العلاج بالأنسولين. أعطى الدكتور هونغ تعليمات بشأن التحكم في التغذية مع مراقبة نسبة السكر في الدم بانتظام في المنزل لمحاولة الحفاظ على الحمل حتى الأسبوع 38. في منتصف أبريل، أنجبت الأم طفلاً ذكرًا يزن 2.8 كجم، وكانت صحة الأم والطفل مستقرة.

وبحسب الدكتورة هونغ، فإن حالات الحمل التوأم تشكل حوالي 2-3% من جميع حالات الحمل، وهي ضمن المجموعة عالية الخطورة التي تحتاج إلى مراقبة دقيقة في مركز طبي متخصص. إن مراقبة الجنين بشكل مكثف أمر ضروري، بما في ذلك الاختبارات، والملف البيولوجي لكل جنين، والموجات فوق الصوتية، وسرعة دوبلر الشريان السري لتقييم نمو الجنين وحالته، وحجم السائل الأمنيوسي، والتشوهات المرتبطة المحتملة.

تحديد الحالات الجينية المرتبطة بالتوائم الذين لديهم جنين غير طبيعي للحصول على الاستشارة والمراقبة والتدخل الأمثل، مما يقلل من الأضرار الصحية والعقلية لكل من الأم والطفل.

المصدر: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html