'অপরাধী' খুঁজে বের করার ফলে বহু প্রজন্ম ঠোঁট ও তালু ফাটার সমস্যায় ভুগছে

তিনটি গর্ভধারণের পর, যার সবকটির ফলে ঠোঁট ফাটা এবং তালু ফাটা এবং অন্যান্য অস্বাভাবিকতা (যার মধ্যে দুটি গর্ভপাতের মাধ্যমে শেষ হয়েছিল) দেখা দেয়, কোয়াং ত্রিতে একজন মহিলা প্রথমবারের মতো একটি সুস্থ শিশুর জন্ম দিয়েছেন, ঠোঁট বা তালুতে কোনও অস্বাভাবিকতা ছাড়াই, একটি নতুন কৌশল প্রয়োগের জন্য ধন্যবাদ।

৪ প্রজন্মের জেনেটিক ডায়াগ্রাম, যেখানে ৩ প্রজন্মের মধ্যে ঠোঁট এবং তালু কাটা মানুষ রয়েছে - ছবি: ডাক্তার দ্বারা সরবরাহিত

এটি শত শত দম্পতির মধ্যে একটি যারা প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক টেস্টিং (PGT-M) এর মাধ্যমে রোগের জিন বহন করে না এমন ভ্রূণ নির্বাচনের কৌশল প্রয়োগের মাধ্যমে একটি সুস্থ শিশুকে স্বাগত জানিয়েছে, যদিও দুর্ভাগ্যবশত পরিবারের অনেক সদস্যই একক-জিনের জেনেটিক অস্বাভাবিকতার কারণে এই রোগ বহন করে।

ঠোঁট ও তালু কাটার একাধিক প্রজন্মের ট্র্যাজেডির পর আনন্দ

৬ মার্চ টুওই ট্রে অনলাইনের সাথে কথা বলতে গিয়ে, মাই ডুক হাসপাতালের মাই ডুক রিপ্রোডাক্টিভ সাপোর্ট ইউনিটের পেশাদার পরামর্শদাতা এবং হো চি মিন সিটি অ্যাসোসিয়েশন অফ রিপ্রোডাক্টিভ এন্ডোক্রিনোলজি অ্যান্ড ইনফার্টিলিটির সাধারণ সম্পাদক ডাঃ হো মান টুওং আরও বলেন যে তার স্ত্রীর পারিবারিক ইতিহাসে বহু প্রজন্ম ধরে ঠোঁট ফাটা এবং তালু ফাটা ছিল।

কারণ খুঁজে বের করার জন্য এই দম্পতি কোয়াং ত্রি থেকে হো চি মিন সিটি ভ্রমণের সিদ্ধান্ত নেন।

আধুনিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিক কৌশলের সহায়তায়, মাস্টার নগুয়েন বাও ট্রামের বিশেষায়িত জেনেটিক্স দল আবিষ্কার করেছে যে এই পরিবারের বহু প্রজন্ম ধরে ঠোঁট এবং তালু ফাটা এবং অন্যান্য অনেক ত্রুটির কারণ "অপরাধী" একটি লুকানো, দুষ্ট জিন পরিবর্তন।

রোগের কারণ জিনের পরিবর্তন শনাক্ত করা অত্যন্ত কঠিন। জেনেটিক বিশেষজ্ঞদের দলকে আজ উপলব্ধ সকল উন্নত জেনেটিক ডায়াগনস্টিক কৌশল ব্যবহার করতে হয়েছিল এবং বিশ্বের সবচেয়ে আপডেটেড ডাটাবেসগুলি পরীক্ষা করতে হয়েছিল, কিন্তু তবুও তারা রোগের কারণ জিন সনাক্ত করতে পারেনি।

বিশেষজ্ঞদের দল "অপরাধী" জিনটি আবিষ্কার করে, যখন তারা পরিবারের সদস্যদের মধ্যে যারা এই রোগে আক্রান্ত ছিলেন তাদের ডিএনএ গভীর পরীক্ষার সাথে তুলনা করে।

যেহেতু দম্পতি কোয়াং ট্রাইতে থাকতেন এবং ভ্রমণ ব্যয়বহুল ছিল, তাই ডাক্তাররা তাদের ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (IVF) এর জন্য দা নাং ফিরে যাওয়ার পরামর্শ দিয়েছিলেন।

মাই ডুক হাসপাতালের ডাক্তাররা দা নাং-এর ফ্যামিলি হাসপাতালের সহযোগিতায় ভ্রূণের জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং পরীক্ষা, IVF এবং PGT-M ভ্রূণের জেনেটিক পরীক্ষা পরিচালনা করেন যাতে রোগের জিন বহনকারী ভ্রূণ নির্মূল করা যায়।

তবে, রোগের জিন বহন করে না এমন একটি স্বাভাবিক ভ্রূণ খুঁজে পেতে দ্বিতীয় ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের প্রয়োজন।

রোগীর ভ্রূণ স্থানান্তর করা হয়েছিল, তিনি গর্ভবতী হয়েছিলেন এবং পুরো গর্ভাবস্থা সুস্থ ছিল, আল্ট্রাসাউন্ডে কোনও অস্বাভাবিকতা রেকর্ড করা হয়নি। চারটি গর্ভধারণের পর, এই প্রথম দম্পতি ৩.৭ কেজি ওজনের একটি সুস্থ শিশুর জন্ম দিলেন, ঠোঁট বা তালুতে কোনও অস্বাভাবিকতা ছিল না।

"এটি ছিল একটি পারিবারিক ট্র্যাজেডি যা বহু প্রজন্মকে প্রভাবিত করেছিল। বিভ্রান্তি, ভয় এবং হতাশার মধ্যে এক যুগ বেঁচে থাকার পর, পরিবার এবং বংশ এখন সীমাহীন আনন্দকে স্বাগত জানায়। আমরা, পেশাদাররাও, আনন্দে পরিপূর্ণ। এটি সত্যিই মর্মস্পর্শী," ডঃ টুং শেয়ার করেছেন।

একদল চিকিৎসক, ভ্রূণ বিশেষজ্ঞ এবং জেনেটিক কাউন্সেলর রোগীর জন্য সর্বোত্তম চিকিৎসার বিষয়ে আলোচনা করেছেন এবং একমত হয়েছেন - ছবি: হাসপাতাল কর্তৃক সরবরাহিত

চিকিৎসা অর্জনের লক্ষ্য হলো মানুষ এবং দুর্ভাগ্যজনক ভাগ্যকে বাঁচানো।

পিজিটি-এম কৌশলকে ভিয়েতনাম মেডিকেল অ্যাচিভমেন্ট ২০২৩ হিসেবে সম্মানিত করা হয়েছে। ডঃ টুওং-এর মতে, এটি একটি অর্থবহ অর্জন কারণ বিশেষজ্ঞরা এবং নতুন কৌশল ও প্রযুক্তির মধ্যে দুটি ক্ষেত্রে সমন্বয় সাধন করা হয়েছে: প্রজনন সহায়তা এবং চিকিৎসা জেনেটিক্স।

এই অর্জনটি দেখায় যে ভিয়েতনামী বিশেষজ্ঞরা প্রযুক্তিতে দক্ষতা অর্জন করেছেন এবং তারা দক্ষতার সাথে এবং নমনীয়ভাবে এটি ব্যবহার করে কঠিন কেসগুলি সমাধান করতে পারেন, এমনকি এমন জেনেটিক রোগও যা বিশ্ব দ্বারা স্বীকৃত নয়।

শুধু তাই নয়, প্রযুক্তি স্থানান্তর করা হয় এবং স্থানীয় হাসপাতালগুলির সাথে সমন্বয় করা হয় যাতে দূরবর্তী অঞ্চলে বসবাসকারী লোকেরা এখনও আধুনিক চিকিৎসা প্রযুক্তি অ্যাক্সেস করতে পারে।

বিশেষ করে দম্পতিদের ত্রুটিমুক্ত সুস্থ সন্তান জন্ম দিতে সাহায্য করে এবং সম্প্রদায় থেকে খারাপ রোগ সৃষ্টিকারী জিন দূর করতে সাহায্য করে, ভবিষ্যত প্রজন্মের কাছে সেগুলো প্রেরণ না করে।

"চিকিৎসা অর্জন পুরষ্কার গ্রহণের জন্য নয় বরং মানুষ এবং দুর্ভাগ্যবানদের সাহায্য করার জন্য। কিছুই সহজ নয় কিন্তু মূল্যবান। সবচেয়ে কঠিন কাজ হল অজানা রোগের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টিকারী জিনটি বিশ্লেষণ করা এবং খুঁজে বের করা," ডাঃ টুং উপসংহারে বলেন।

PGT-M কৌশলের ৫৫০টি ক্ষেত্রে ২৫০টি সুস্থ শিশুর জন্ম হয়েছে

মাই ডুক হাসপাতালে পিজিটি-এম কৌশলটি ২০২০ সাল থেকে চালু করা হয়েছে এবং এখন পর্যন্ত ১০০ টিরও বেশি বিরল জিনগত রোগের জন্য স্ক্রিনিং করা হয়েছে।

২০২৪ সালের শেষ নাগাদ, প্রায় ৭০০ দম্পতির এই কারণের জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং করা হয়েছিল, ৫৫০ টিরও বেশি PGT-M কেস করা হয়েছিল এবং প্রায় ২৫০ জন সুস্থ শিশুর জন্ম হয়েছিল।

পিজিটি-এম প্রযুক্তি রোগের জিন বহনকারী দম্পতিদের জন্য নতুন আশার আলো জাগিয়েছে যা পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে, তাদের সুস্থ ছোট দেবদূতদের জন্ম দেওয়ার সুযোগ দিয়েছে এবং পরবর্তী প্রজন্মের কাছে রোগের জিনের সংক্রমণ বন্ধ করেছে।

সূত্র: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm