Dne 23. října informovala 108. ústřední vojenská nemocnice (108. ústřední vojenská nemocnice) o vzácném případu, kdy genotyp, hormony a tvar těla nejsou konzistentní.
Jednadvacetiletá dívka ( Hung Yen ) přišla k lékaři, protože neměla menstruaci. Od dětství byla vychovávána jako dívka a když dosáhla puberty, vyvíjela se normálně. Při vyšetření však lékař zjistil abnormalitu v jejím intimní oblasti.
Výsledky testů ukázaly karyotyp 46,XY, mužské genetické pohlaví, hladiny testosteronu v rámci fyziologického rozmezí pro muže. Magnetická rezonance potvrdila absenci dělohy a vaječníků.

Pacientovi byla diagnostikována porucha vývoje pohlaví 46,XY, což je vzácná genetická abnormalita (0,01–0,02 %), u které je genotyp, hormony a fyzický vzhled nekonzistentní.
Dr. Nguyen Van Phuc z andrologického oddělení 108. vojenské ústřední nemocnice uvedl: „Pohlaví člověka není určeno pouze fyzickým vzhledem, ale je to kombinace chromozomů, hormonů a genitálií. U normálních lidí gen SRY na chromozomu Y funguje jako „spínač“, který aktivuje proces vývoje varlat. Když se varlata tvoří, testosteron pomáhá s vývojem mužských genitálií, zatímco hormon AMH inhibuje vývoj dělohy a vejcovodů.“
Pokud je jedna z těchto fází narušena, dochází k nedostatku testosteronu nebo tělo nereaguje na mužské hormony, fyzické pohlaví se může odchýlit od genetického pohlaví. Pacient podstoupí operaci k obnovení skutečného pohlaví.
Po operaci je pacientům doporučeno určit si mužské pohlaví v souladu s jejich aktuální genetickou výbavou a hormony. Souběžně je pacientům poskytována psychologická podpora, která jim pomáhá porozumět sami sobě, stabilizovat jejich mysl a integrovat se do společnosti. Pokud chtějí mít děti, je schůdnou možností oplodnění in vitro s darovanými spermiemi.
Dr. Phuc zdůraznil, že včasná detekce pomáhá určit vhodnou genderovou orientaci, předcházet riziku skrytého rakoviny varlat a snižovat psychické trauma pacientů. Diagnostický proces by měl být prováděn ve specializovaných zařízeních v andrologii, endokrinologii a genetice, kde lze provést chromozomální testování, endokrinologii a zobrazovací vyšetření k určení přesného biologického pohlaví.
Léčba poruch sexuálního vývoje není jen o fyzické korekci, ale také o cestě biologického, psychologického a sociálního přizpůsobení. Dr. Phuc zdůraznil, že nejúčinnějším přístupem je koordinace multidisciplinární andrologie, endokrinologie, genetiky a psychologie, aby se pacientům zajistila komplexní podpora jak fyzická, tak psychická.
Zdroj: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/






Komentář (0)