Jakým genetickým onemocněním lze předejít při narození dětí pomocí screeningu?

Podle profesora Dr. Trana Van Khanha - ředitele Centra pro výzkum genů a proteinů na Lékařské univerzitě v Hanoji - je možné pomocí screeningu genů předejít dědičným hematologickým onemocněním, svalové dystrofii...

Odborníci doporučují, aby si rodiče nechali před otěhotněním vyšetřit a zhodnotit své geny - Ilustrační foto

U příležitosti 12. výročí založení Centra IVF v nemocnici Post Office profesor Van Khanh uvedl, že screening na nositele genů je součástí procesu přípravy na těhotenství a prenatální péče, aby se identifikovaly páry s rizikem přenosu onemocnění na jejich děti.

„Mnozí z nás jsou nositeli tohoto genu a nevědí o tom, takže i zdravé páry mohou předat gen onemocnění svým dětem,“ řekla paní Khanh.

Proto se na mnoha místech zavádí předmanželské poradenství a testování, genetický screening k detekci osob s mutovanými geny a posouzení rizik při porodu, zejména u rodin s asistovanou reprodukcí se tato aktivita provádí více.

Profesor Khanh uvedl, že v současné době je možné pomocí screeningu genů posoudit riziko dvou skupin genetických onemocnění založených na genetických mechanismech, včetně recesivních genetických onemocnění na autozomálních chromozomech a genetických onemocnění spojených s pohlavním chromozomem X.

V průběhu let se rodinám nesoucím geny pro talasemii, spinální svalovou atrofii, Duchennovu svalovou dystrofii, mozkovou obrnu, chondrodysplazii, vrozené metabolické poruchy (poruchy metabolismu mastných kyselin a kyseliny močové atd.), vrozené srdeční vady, vrozenou hluchotu a němotu, xerodermu pigmentosum atd. narodily stovky zdravých dětí.

Mezi nimi je talasemie nejčastějším genetickým onemocněním ve Vietnamu, přičemž 13 % populace je nositelem tohoto genu, což znamená, že z 10 lidí je alespoň jeden nositel genu a pravděpodobnost, že se dva nositelé genu ožení, je velmi vysoká. Lidé s tímto onemocněním musí být léčeni krevními transfuzemi a vylučováním železa po celý život, což ovlivňuje jejich fyzický a psychický stav a kvalitu života.

„Každé těhotenství s sebou nese rizika, páry by měly podstoupit reprodukční kontroly, aby minimalizovaly riziko narození abnormálního dítěte,“ doporučuje profesor Khanh.

ČERVENÁ ŘEKA

Zdroj: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm