Genetický syndrom způsobující nízký počet spermií

Ho Či Minovo Město Pan Duc, 32 let, je ženatý více než rok a nemá děti. Lékař mu diagnostikoval genetickou poruchu Klinefelterův syndrom, která snižuje produkci spermií.

Pan Dai (bydlící v Long An ) se 22. listopadu podrobil vyšetření ve všeobecné nemocnici Tam Anh v Ho Či Minově Městě. Testy v jeho spermatu nenašly žádné spermie.

Po vyloučení onemocnění, která mohou způsobovat mužskou neplodnost, Dr. Tran Huy Phuoc z andrologického oddělení urologického, nefrologického a andrologického centra nařídil krevní a genetické testy a diagnostikoval pacientovi Klinefelterův syndrom. Muži s tímto syndromem mají ve své chromozomální sadě dva nebo více chromozomů X (XXY), což způsobuje špatnou, dokonce žádnou produkci spermií a je náchylný k hypogonadismu.

V současné době neexistuje na tento syndrom žádná léčba. Panu Ducovi lékař doporučil mikro-TESE operaci k nalezení spermií a umělé oplodnění k početí dětí. Lékař Phuoc vyhodnotil, že ačkoli v pacientově spermatu nebyly nalezeny žádné spermie, stále existuje možnost jejich přítomnosti ve varlatech.

Doktor Phuoc radí pacientovi. Foto: Thang Vu — Doktor Phuoc radí pacientovi. Foto: *Thang Vu*

Ve stejný den se pan Thien (26 let) dostavil na předmanželský test, protože se chystal za tři měsíce oženit. Byl překvapen, když mu lékař řekl, že jeho spermie postupně ubývají kvůli genetické vadě Klinefelterova syndromu.

Výsledky analýzy spermatu pacienta ukázaly nízkou hustotu spermií, přibližně 2 miliony spermií/ml (normální muži mají 16 milionů/ml nebo více), míra přežití je přibližně 20 % (normální je nad 54 %). Lékař Phuoc pacientovi doporučil, aby spermie včas zmrazil, aby se předešlo riziku potíží s počtem dětí později.

Ve Vietnamu je neplodných přibližně 7,7 % párů v reprodukčním věku. Příčinou je manžel, což představuje 50 % případů, z čehož 15–20 % případů je způsobeno genetickými poruchami.

Muži s tímto syndromem mají nespecifické příznaky, obvykle vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, málo vlasů, velká prsa, velký penis a malá a tvrdá varlata v důsledku fibrózy. V raných stádiích má pacient nejasné příznaky, které lze snadno zaměnit.

U manžela je obvykle diagnostikována nemoc po 6–12 měsících pravidelného nechráněného pohlavního styku, ale manželka neotěhotní nebo prodělala několik potratů. Do té doby je kvalita a množství spermií vážně poškozeno, v některých případech spermie vůbec nezůstávají. Diagnostikováno je přibližně 26–37 % případů, z nichž pouze 10 % je před pubertou, zbytek po 30. roce věku.

V současné době neexistuje žádná specifická léčba. Muži s Klinefelterovým syndromem mají stále možnost mít děti pomocí asistované reprodukce. Pokud je však onemocnění zjištěno příliš pozdě, riskují, že budou muset požádat o darování spermatu, aby mohli mít děti.

Dr. Phuoc doporučuje, aby muži starší 18 let jednou ročně proaktivně podstoupili rozbor spermií, aby sledovali kvalitu a množství spermií a předcházeli Klinefelterovu syndromu. Pokud jsou zjištěny abnormality, je třeba rozbor spermií provádět častěji, přibližně každé 3–6 měsíců, aby se zabránilo příliš dlouhému vyčerpání spermií.

Muži by měli vést zdravý životní styl, omezit alkohol, přestat kouřit, pravidelně cvičit a vyhýbat se dlouhému sezení před počítačem. Pacienti by měli léčit varikokélu, pokud se objeví známky ovlivnění varlat a kvality spermií.

Thang Vu

Zdrojový odkaz