Lidé hledající chybějící „kousky“ na cestě k dešifrování vzácných onemocnění

Tváří v tvář neznámým vzácným onemocněním, která jsou pro lékařskou profesi výzvou, nemají všichni lékaři dostatek trpělivosti, aby se dostali k jádru patogeneze. V nemocnici Vinmec Central Park International General Hospital (HCMC) se Dr. Phan Truc statečně vydal na tuto náročnou cestu s nadějí, že přinese novou naději případům, jejichž příčiny zůstávají neznámé.

Od bezmoci k překvapivému objevu o extrémně vzácném onemocnění ve vietnamské medicíně

Zvláštní případ navždy utkvěl v paměti magistra, doktora Phan Truca - specialisty na hematologii - vzácná onemocnění z Centra pro onkologii - hematologii v Mezinárodní všeobecné nemocnici Vinmec Central Park. Mladá žena 3 roky cestovala po velkých i malých nemocnicích, aby zjistila příčinu svého stavu, jako je generalizovaný otok, výpotek z břicha, difúzní trombóza, akutní plicní embolie a těžká dyslipidémie.

„Pacientka užívala více než 10 druhů léků a byla nesčetněkrát hospitalizována, ale její stav byl stále neuvěřitelně ‚absurdní‘. Když přišla do Vinmecu, byla to skutečně její poslední naděje ,“ vzpomínal Dr. Truc.

V centrálním parku Vinmec Dr. Truc po konzultaci a hloubkovém vyšetření zjistil, že příčinou je střevní lymfatická píštěl. Jedná se o extrémně vzácné onemocnění, které je v mezinárodní lékařské literatuře zaznamenáno pouze s výskytem <1/100 000 osob, přičemž ve Vietnamu nebyly žádné podobné zprávy.

Byl zaveden včasný léčebný režim. Navzdory intenzivní léčbě mnoha interními léky však pacient nadále trpěl deplecí bílkovin a mikroživin, generalizovanými otoky, metabolickými poruchami, imunodeficiencí a přetrvávajícím chronickým zánětem.

Mistr, doktor Phan Truc vyšetřuje pacienta

„Můj tehdejší pocit byl bezmocný a zároveň mě nutil najít chybějící ‚kousek‘. Chronický zánět znamená, že zánětlivý agens musí v těle existovat nepřetržitě. Všechny hypotézy o autoimunitních onemocněních nebo rakovině byly vyloučeny, takže co mohlo být tak trvale přítomno?“ zeptal se lékař.

A pak se z této otázky otevřel nový přístup: „Jíst, musíme jíst každý den, pokud je s jídlem něco v nepořádku, je tato neustálá zánětlivá reakce zcela možná. S takovými důkazy o syndromu propustnosti střeva se odpověď může skrývat zde.“

Na základě opakovaných bolestí břicha po každém jídle se lékař rozhodl zkontrolovat index protilátek IgA proti transglutamináze (tTg-IgA) – důležitý test při diagnostice vzácného onemocnění celiakie. U tohoto onemocnění, když je tělo vystaveno lepku (skupina bílkovin běžných v pšenici, ječmeni, ovsu a potravinách vyrobených z mouky), je imunitní systém zmatený a vylučuje protilátky tTg-IgA, které napadají enzymy chránící tenké střevo a způsobují dlouhodobé poškození sliznice.

V důsledku toho se u pacienta vyvinula střevní lymfatická píštěl, která vedla k těžké ztrátě bílkovin, generalizovanému edému a hematologickým poruchám. Střevní lymfatická píštěl je tedy pouze povrchním projevem, zatímco kořen onemocnění spočívá v nadměrné imunitní reakci na lepek.

Na základě tohoto objevu léčebný tým obnovil režim bez léků. Pacienti stačí dodržovat bezlepkovou dietu a nahradit zdroje škrobu přírodními potravinami, jako jsou batáty, brambory atd., aby postupně obnovili své zdraví.

Výsledky byly překvapivé, když po pouhém týdnu pacientovy otoky zmizely a jeho vitální funkce se vrátily k normálu. Po dvou měsících byl pacient zcela zdravý bez dalších relapsů.

Když se lékařské aspirace setkají s důstojným „odpalovacím můstkem“

„K dekódování vzácného onemocnění nestačí jeden jedinec, je zapotřebí široký a hluboký ekosystém, který propojuje různé specializace, od klinických, paraklinických až po akademické záležitosti. Měl jsem štěstí, že jsem tyto faktory našel ve Vinmecu ,“ sdělil lékař.

Pro Dr. Phana Truca není zvládání každého vzácného onemocnění jen otázkou odbornosti, ale také postojem k medicíně: vždy do konce zpochybňovat mechanismus a vysvětlovat otázku „proč“. Rozhodnout se vstoupit do tohoto oboru znamená vstoupit do neprobádané země, kde je každé onemocnění otevřeným problémem a každé řešení je přínosem pro lékařskou komunitu.

V současné době je Dr. Truc lídrem ve výzkumu a léčbě řady vzácných onemocnění v oblasti hematologie a imunologie ve zdravotnickém systému Vinmec a společně vytváříme udržitelný základ pro oblast vzácných onemocnění ve Vietnamu.

Dr. Phan Truc je osobou zodpovědnou za výzkum a léčbu řady vzácných případů ve zdravotnickém systému Vinmec.

Kromě toho díky silné podpoře od Vinmecu zavádí řadu systematických strategických programů: budování hematologické kliniky pro vzácná onemocnění založené na patogenetickém myšlení; sestavení příručky pro navigaci v oblasti vzácných onemocnění, která má pomoci lékařům na místní úrovni správně identifikovat a léčit nemoci od samého začátku; a rozvoj online školicí sítě Pivie, která propojuje mladé lékaře po celé zemi.

„Největší mezera dnes nespočívá jen v technologiích nebo vybavení, ale ve schopnosti klást správné otázky ve správný čas. Když si lékař položí otázku ‚proč k tomuto mechanismu dochází?‘, otevře se mu nová cesta k záchraně pacientova života ,“ zdůraznil Dr. Truc.

Tento duch je také hlavním principem celé léčebné strategie společnosti Vinmec: vždy jít až na dno lékařské podstaty, aby každý případ, bez ohledu na jeho náročnost, měl možnost dostat tu nejlepší a nejsprávnější léčbu.

Zdroj: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html