Dědičný shluk rakoviny detekován ve stejné rodině v důsledku Lynchova syndromu

Endoskopie pro pacienty k včasnému odhalení onemocnění. (Foto: BVCC)

Pacient byl přijat do nemocnice kvůli dlouhodobým bolestem břicha a únavě. Vyšetřením a endoskopií lékaři zjistili velký, vředovitý nádor v příčném tračníku. Patologický nález: adenokarcinom tlustého střeva.

Vzhledem ke specifické rodinné anamnéze byl pacientovi přidělen test sekvenování genu k nalezení příčiny. Výsledky ukázaly, že pacient má mutaci v genu MLH1. To byl klíčový důkaz potvrzující diagnózu Lynchova syndromu, nejčastější formy dědičného kolorektálního karcinomu.

Pochopením základní příčiny onemocnění se lékaři nejen zaměřují na léčbu pacienta, ale také poskytují genetické poradenství pacientovi a jeho rodině.

Genetik rodině vysvětlil riziko, že i další příbuzní, zejména bratr pacienta, by mohli být vystaveni riziku genetického onemocnění, a bylo jí nařízeno podstoupit sekvenování genů.

Genetické testování rodinných příslušníků s Lynchovým syndromem je nesmírně důležité pro identifikaci vysoce rizikových nositelů mutovaného genu pro pečlivé sledování.

U nositelů genu by měla být kolonoskopie plánována každé 1–2 roky od 20. do 25. roku věku a další screeningová vyšetření by měla být prováděna dříve a častěji, aby se polypy nebo rakovina odhalily v rané fázi. Včasná detekce a léčba zvyšují míru vyléčení a zlepšují kvalitu života.

Podle docenta Dr. Phama Cama Phuonga, ředitele Centra pro onkologii a nukleární medicínu, je Lynchův syndrom genetická porucha, která zvyšuje riziko mnoha typů rakoviny, zejména kolorektálního karcinomu. Příčinou jsou mutace v genech, které jsou zodpovědné za „opravu“ chyb replikace DNA (jako například MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Když tento opravný systém selže, mutace se rychle hromadí, což vede k rakovině v mnohem mladším věku, než je obvyklé. Mutace v genu MLH1 znamená, že člověk čelí mnohem vyššímu riziku vzniku rakoviny než běžná populace.

Lidé s tímto syndromem mají v mladém věku zvýšené riziko vzniku několika typů rakoviny, včetně:

- Kolorektální karcinom: Riziko se zvyšuje z 1,9 % na 52–82 % (27–43krát).

- Rakovina endometria (ženy): Riziko se zvyšuje z 1,6 % na 25–60 % (15–37krát vyšší).

- Rakovina žaludku: Riziko se zvyšuje z 0,3 % na 6–13 % (20–43krát vyšší).

- Rakovina vaječníků (ženy): Riziko od 0,7 % do 4–12 % (5–17krát vyšší).

MANH TRAN

Zdroj: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html