Lékařské novinky 20. srpna: Včasné odhalení genetických abnormalit pomocí prenatálního screeningu

Včasná detekce genetických abnormalit pomocí prenatálního screeningu

Poté, co byla Thao (26 let) nucena ukončit těhotenství kvůli malformaci mozku, zjistila, že má mikrodelece a mikroduplikace na chromozomu 18, identické s jejím bratrem, který měl mentální a motorické vývojové opožděné stavy.

Thaův bratr trpěl od dětství mnoha zdravotními problémy: mozkové abnormality, stenóza srdeční chlopně, epilepsie, která začala v 11 letech, a nikdy se nevdala. Ačkoli měla Thao také potíže se studiem, měla štěstí na dobrou fyzickou kondici a tvrdě pracovala, aby dokončila studium na vysoké škole.

Ilustrační fotografie.

V roce 2023 se Thao vdala a otěhotněla přirozenou cestou. Výsledky morfologického ultrazvuku a amniocentézy však ukázaly, že plod má mikrocefalii a abnormality mozkové struktury.

Těhotenství muselo být ukončeno ve 26. týdnu. Thao a její manžel se obávali, že by se vada mohla opakovat, a proto se rozhodli podstoupit oplodnění in vitro (IVF) v nemocnici, aby se před transferem vyšetřila embrya a vybrala zdravá embrya.

Screening embryí v 5. dni je moderní technika s vysokou přesností. V této fázi se embryo vyvinulo do přibližně 100–200 buněk, biopsie 5–10 buněk nemá na vývoj embrya téměř žádný vliv. Embrya v 5. dni mají také vyšší míru implantace, protože prošla procesem přirozeného výběru.

První cyklus IVF však selhal, protože embryo nemohlo být kultivováno až do 5. dne. Začátkem roku 2025 Thao a její manžel odjeli do nemocnice, kde jim genetický poradce Dr. Ma Pham Que Mai předepsal hloubkové genetické testování.

Výsledky karyotypu neodhalily závažné abnormality. Technika CNVS testování mikrodelecí a mikroduplikací na 24 chromozomech s rozlišením 400 kilobází však zjistila, že Thao má malou abnormalitu na chromozomu 18.

Podle MSc. Giang Huynh Nhu, ředitele Centra IVF Tam Anh v Ho Či Minově Městě, bylo v posledních 5 letech 7,12 % pacientek zde vyšetřeno nebo diagnostikováno preimplantační genetikou. Kumulativní míra živě narozených dětí dosáhla 65,3 %.

Zde jsou pacienti vyšetřováni na genetické vyšetření pomocí následujících kroků: dotazníky, krevní testy, testy recesivních genů (18 běžných onemocnění v komunitě), testy CNVS, testy karyotypu nebo sekvenování celého genomu (22 000 genů, detekce více než 6 000 genetických onemocnění). Díky tomu je možné včas odhalit syndromy, jako je Downův, Edwardsův, Patauův syndrom, nebo abnormality pohlavních chromozomů (XXX, XYY...).

Aby se zjistilo, zda je příčina vady genetická, nebo se jedná o novou mutaci, byl Thaův bratr také testován a zjistil se u něj stejná abnormalita jako u jeho sestry. Lékař zjistil, že se jedná o genetickou abnormalitu zděděnou po otci nebo matce s rizikem přenosu na další generaci až 50 %, která postihuje především mozek a kognitivní schopnosti.

Kromě genetických problémů byl u Thao také zjištěn index AMH, což je ovariální rezerva menší než polovina průměrné úrovně u žen stejného věku. Lékaři vyvinuli personalizovaný protokol stimulace vaječníků pro optimalizaci účinnosti léčby.

Z Thao byl odebrán 9 zralých oocytů. Po intracytoplazmatické injekci spermií (ICSI) byla embrya kultivována v inkubátoru s časosběrným snímáním za podmínek podobných děložnímu prostředí. Kultivační laboratoř byla navržena podle modelu „lab-in-a-lab“ s HEPA filtračním systémem pro zajištění čistého a stabilního ovzduší na mikroúrovni.

„V den, kdy jsme obdrželi výsledky embryí, jsme byli s manželem tak nervózní, že jsme nemohli spát. Naštěstí jsme měli čtyři kvalitní embrya 5. dne,“ svěřila se Thao. Cesta ale ještě nekončila. Pár čekal dva týdny na výsledky genetického screeningu. Výsledky ukázaly, že dvě ze čtyř embryí měly podobné abnormality jako jejich matka a strýc.

Zbývají tedy pouze dvě zdravá embrya, která jsou způsobilá k transferu. Lékaři plánují připravit Thaoinu děložní sliznici, aby zajistili včasný transfer embryí, zvýšili tak míru otěhotnění a porodili zdravé dítě.

Ve Vietnamu se každoročně narodí přibližně 40 000 dětí s genetickými onemocněními, z nichž 80 % pochází od rodičů, kteří nevykazují žádné příznaky onemocnění. U recesivních genetických onemocnění může otec nebo matka nosit gen onemocnění, aniž by o tom věděli. Většina dětí s genetickými onemocněními nemá radikální léčbu, pouze asi 10 % vzácných onemocnění má vyléčitelnou účinnost a léčba je často velmi drahá.

Dr. Que Mai uvedl, že genetické abnormality, pokud nejsou odhaleny včas, mohou způsobit předčasný potrat plodu, neuhnízdění plodu nebo narození s těžkými malformacemi. V případech drobných abnormalit se dítě může narodit, ale se středně těžkými až těžkými intelektuálními a fyzickými vývojovými problémy.

Genetický screening při IVF proto nejen zvyšuje míru úspěšného otěhotnění, ale také snižuje riziko porodu dětí s vrozenými vadami. Embryonální kultivace do 5. dne a preimplantační biopsie pomáhají včas odhalit genetická rizika a zabraňují jejich přenosu na další generaci.

„Genetika v asistované reprodukci má zvláštní význam. Nejenže pomáhá neplodným párům mít děti, ale také zajišťuje, aby se dítě narodilo zdravé, a přispívá tak ke zlepšení kvality potomstva,“ zdůraznil Dr. Que Mai.

Detekce rakoviny štítné žlázy s metastázami do lymfatických uzlin i bez nádoru

Pětatřicetiletá žena z Long Anu zjistila, že má vzácnou formu rakoviny štítné žlázy poté, co měla 3 měsíce oteklé lymfatické uzliny na krku, a nepodstoupila léčbu, přestože její štítná žláza neměla žádný zjevný nádor.

Paní TTH (35 let, Long An) si všimla malé lymfatické uzliny o velikosti zelené fazole na krku, která se po třech měsících postupně zvětšila do velikosti arašídu. Po vyšetření na mnoha místech jí byla diagnostikována lymfadenitida, protože ultrazvuk neprokázal žádné podezření na rakovinu.

Onkolog Dr. Doan Minh Trong vyšetřil a nařídil ultrazvuk krčních lymfatických uzlin a štítné žlázy. Výsledky ukázaly, že štítná žláza nemá nádor, ale lymfatické uzliny podél levé vnitřní jugulární žíly vykazovaly mnoho mikrokalcifikací, což je známkou podezření na malignitu. Biopsie lymfatických uzlin potvrdila, že pacientka má metastatický karcinom štítné žlázy.

Paní H. měla podstoupit tyreoidektomii, disekci krku a zachování důležitých struktur, jako je rekurentní nerv a hlasivky. Patologické výsledky potvrdily, že má okultní fibropapilární karcinom štítné žlázy – vzácnou a obtížně detekovatelnou variantu. Po operaci pokračovala v užívání radioaktivního jódu, aby se zabránilo riziku recidivy.

„Za téměř 30 let léčby onemocnění štítné žlázy jsem se poprvé setkal s případem papilárního karcinomu štítné žlázy se skrytou fibrózní variantou, která metastázovala do lymfatických uzlin bez nádoru ve štítné žláze,“ sdělil Dr. Trong. Řekl, že tato varianta způsobuje pouze difúzní poškození, netvoří zřetelný nádor, takže se snadno zamění s tyreoiditidou.

Papilární karcinom štítné žlázy je nejčastějším typem s dobrou prognózou a mírou vyléčení až 90 %, pokud je zjištěn včas. Fibrotizující varianta je však vzácná (0,3–5,3 %), má vysokou míru metastáz do lymfatických uzlin a často postihuje oba laloky štítné žlázy. Toto onemocnění je časté u mladých lidí ve věku 19–35 let, má tendenci napadat lymfatické cévy a způsobovat fibrózu stromální tkáně štítné žlázy.

Mezi hlavní léčebné metody patří chirurgický zákrok a radioaktivní jód. Tato varianta je však náchylná k recidivě a metastázám, proto je nutné pacienty pravidelně sledovat každé 3 měsíce. V závislosti na stavu může lékař upravit plán následných kontrol každých 6–12 měsíců.

Na ultrazvuku se fibrotická varianta často jeví jako solidní, hypoechogenní masa s cévním zásobením a mikrokalcifikacemi. Tyto znaky lze snadno zaměnit za benigní onemocnění, jako je chronická tyreoiditida.

Oteklé lymfatické uzliny na krku jsou běžnou reakcí na infekce, jako je nachlazení, bolest v krku a angína. V některých případech však mohou být oteklé lymfatické uzliny příznakem závažnějších onemocnění, jako je rakovina, chronické infekce, autoimunitní onemocnění nebo vedlejší účinky léků.

Doktor Trong doporučuje: pokud krční lymfatické uzliny po odeznění chřipky nezmizí, měl by pacient navštívit specialistu na hlavu a krk, aby zjistil příčinu a podstoupil včasnou léčbu. Kromě toho by měl každý podstupovat pravidelné zdravotní prohlídky, aby se včas odhalily abnormality.

Zejména u lidí, kteří byli léčeni na rakovinu štítné žlázy, jsou pravidelné kontroly nezbytné ke kontrole rizika recidivy nebo metastáz a k zajištění včasného zásahu v případě návratu onemocnění.

Operace výměny čočky u ženy s těžkými alergiemi a mnoha základními onemocněními

Paní Ngoc Thanh (75 let) trpěla kataraktou ve třetím stádiu, cukrovkou 2. typu, těžkými alergiemi a rodinnou anamnézou hepatitidy. Po individuálně zvolené léčbě v nemocnici podstoupila úspěšnou operaci, která výrazně zlepšila její zrak.

V posledních 6 měsících se levé oko paní Thanh stále více rozmazává, jako by bylo pokryté vrstvou mlhy, což výrazně ovlivňuje její každodenní činnosti. V nemocnici lékaři zaznamenali, že její levé oko má kataraktu III. stupně, doprovázenou mírnou ptózou, degenerací rohovky a zrakem sníženým na pouhých 4/10. Operace náhrady čočky je nezbytnou možností, pokud nechce, aby se stav dále zhoršoval a vedl k slepotě.

Paní Thanh má však velmi silné alergické návyky, protože reagovala na mnoho potravin, jako jsou mořské plody, hovězí, kuřecí a kachní maso. Trpí také cukrovkou 2. typu, což je onemocnění, které zvyšuje riziko infekce a zpomaluje hojení ran po operaci. Její matka trpěla hepatitidou, takže lékaři museli pečlivě vyhodnotit funkci jater, aby zajistili bezpečnost během operace a rekonvalescence.

Podle Dr. Tang Ngoc Anha, který pacienta přímo ošetřoval, se jedná o složitější operaci než obvykle, protože riziko alergických reakcí na anestezii, protizánětlivé léky nebo pooperační oční kapky je velmi vysoké. Pacient je navíc vystaven riziku pooperačního zánětu v důsledku silné reakce imunitního systému a pokud je narušena funkce jater, mohou být léky toxické nebo se hromadit v těle.

Pro zajištění maximální bezpečnosti lékař předepíše reakční test na každý lék, který bude použit během a po operaci, aby včas odhalil riziko alergií. Výsledky testů pomáhají lékaři vyloučit vysoce rizikové léky a vybrat léky, které jsou vhodné pro daný stav pacienta. Zároveň oftalmologické, imunologicko-alergologické, endokrinologické a hepatobiliární oddělení spolupracují na vývoji personalizovaného léčebného plánu, kontrole hladiny cukru v krvi, hodnocení funkce jater a snižování rizika infekce.

Pokud je pacient způsobilý k operaci, Dr. Ngoc Anh a jeho tým provádějí operaci technikou fakoemulzifikace čočky pomocí ultrazvuku v kombinaci s umístěním monofokální nitrooční čočky. Jedná se o minimálně invazivní techniku s rychlou dobou rekonvalescence a minimálním poškozením tkáně. Během operace, která trvá přibližně 20 minut, pomáhá 2,2mm mikroskopický řez maximálně zachovat strukturu oka. Pacient nemá žádné alergické reakce ani prodloužené krvácení během operace ani po ní.

Deset dní po operaci se paní Thanh výrazně zlepšil zrak na levém oku, který i při nošení brýlí dosáhl 7/10. Rohovka se dobře zahojila, žádné zarudnutí, zánět ani podráždění. Vzhledem k její alergické konstituci lékař pečlivě volil oční kapky, vyhýbal se kortikosteroidům a používal úzkospektrální antibiotika s jednoduchými složkami, které s menší pravděpodobností způsobí alergie.

„Teď vidím jasně každý okvětní lístek na zahradě, čtu knihy bez mhouření očí a dokonce vidím i poznávací značky na ulici. Dříve jsem se neodvažovala v noci vycházet ven bez doprovodu příbuzného ze strachu, že upadnu. Teď můžu každé ráno cvičit sama,“ sdělila paní Thanh.

Lékaři doporučují, aby starší dospělí podstupovali pravidelné oční prohlídky každých 6 měsíců, aby odhalili včasná onemocnění, jako je šedý zákal, glaukom nebo makulární degenerace. Pokud si všimnete příznaků, jako je rozmazané vidění, oslnění nebo zhoršené vidění, měli byste podstoupit včasné vyšetření, abyste si dlouhodobě ochránili zrak.

Zdroj: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html