Prenatální genetický screening kvality vietnamské populace

S pokrokem moderní medicíny pomáhají metody prenatálního genetického screeningu odhalit abnormality včas, čímž se snižuje počet dětí narozených s vrozenými chorobami.

S pokrokem moderní medicíny pomáhají metody prenatálního genetického screeningu odhalit abnormality včas, čímž se snižuje počet dětí narozených s vrozenými chorobami.

Vrozené vady jsou jednou z hlavních příčin úmrtí novorozenců. S pokrokem moderní medicíny pomáhají metody prenatálního genetického screeningu odhalit abnormality včas, snížit počet dětí narozených s vrozenými chorobami a pomoci rodičům se co nejlépe připravit.

Proaktivní genetické testování nejen pomáhá chránit zdraví dětí, ale je také důležitým krokem v přípravě, který pomáhá rodičům plánovat zdravé a šťastné děti.

Typickým příkladem je případ těhotné ženy VTG (24 let, Bac Giang ). Po provedení genetického screeningového testu v Medlatec výsledky ukázaly, že oba manželé jsou nositeli genu pro talasemii.

Tento stav zvyšuje riziko porodu dětí s vrozenou hemolytickou chorobou a může dokonce způsobit hydrops plodu nebo narození mrtvého dítěte. Po provedení genového testu na talasemii a amniocentéze lékaři zjistili, že plod má Hb-Bartovu talasemii, která má špatnou prognózu.

Lékař proto doporučil potrat k ochraně zdraví matky a zároveň rodině doporučil, aby v dalších těhotenstvích zvážila využití preimplantačního screeningu embryí.

Podle Dr. Phama Minha Duca z genetického oddělení testovacího centra Medlatec je talasemie nejčastějším genetickým onemocněním na světě , zejména ve Vietnamu.

Míra nositelů genu pro toto onemocnění v naší zemi je až 13 %, přičemž některé etnické skupiny mají vyšší míru nositelství genu, dosahující dokonce 30–40 %. Pokud gen nosí oba manželé, má každé těhotenství 25% šanci porodit nemocné dítě, 50% šanci porodit zdravé dítě s tímto genem a pouze 25% šanci porodit zdravé dítě.

Podle ministerstva zdravotnictví se ve Vietnamu každoročně narodí více než 41 000 dětí s vrozenými vadami, z nichž 80 % pochází od zcela zdravých párů.

Mnoho rodičů si neuvědomuje, že jsou nositeli recesivních genů, které v kombinaci s genem od partnera mohou vést k narození dítěte s genetickým onemocněním. Mezi běžná genetická onemocnění ve Vietnamu patří talasemie, deficit G6PD, fenylketonurie atd.

Dr. Pham Minh Duc uvedl, že tato genetická onemocnění často zanechávají vážné následky, které významně ovlivňují kvalitu života pacienta i jeho rodiny. Léčba je dlouhodobá, nákladná a může se pro rodinu stát ekonomickou zátěží.

Aby se snížilo riziko narození dětí s genetickými onemocněními, odborníci doporučují, aby páry provedly genetické testování před otěhotněním nebo při plánování dětí.

Testovací metody, jako je testování karyotypu, testování latentních genů, dvojitý test, trojitý test nebo NIPT, mohou pomoci včas odhalit potenciální genetická onemocnění.

Zejména u rodin, kde oba manželé nesou genetické choroby, lékaři doporučují screening a reprodukční poradenství před otěhotněním.

Páry se mohou rozhodnout pro techniky asistované reprodukce, jako je preimplantační diagnostika embryí, aby zajistily narození zdravých dětí a snížily riziko genetických onemocnění.

Proaktivní genetické testování nejen pomáhá chránit zdraví dětí, ale je také důležitým krokem v přípravě, který pomáhá rodičům plánovat zdravé a šťastné děti.

Zdroj: https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html